Los trastornos del ciclo de la urea son trastornos metabólicos hereditarios que dificultan la descomposición de las proteínas por parte del organismo. Obtenga más información sobre los síntomas, el tratamiento de urgencia y el manejo a largo plazo.
En la mayoría de los casos, se pueden controlar con la dieta y los medicamentos.
Cuando tu bebé come proteínas, su cuerpo las descompone en aminoácidos y utiliza lo que necesita. Lo que no necesita se descompone en productos de desecho que el cuerpo elimina.
Esto ocurre en un proceso llamado ciclo de la urea. El hígado del bebé produce unas enzimas que convierten el nitrógeno de desecho en urea. La urea sale del cuerpo en la orina.
Si tu hijo tiene un trastorno del ciclo de la urea, su hígado no puede fabricar una de las enzimas que necesita el ciclo. Cuando su cuerpo no puede eliminar el nitrógeno, se forma amoníaco que se acumula en la sangre. Es tóxico y puede causar daños cerebrales o provocar un coma. Incluso puede ser mortal si no se trata rápidamente.
¿Quién las padece?
Las ECU afectan aproximadamente a 1 de cada 35.000 recién nacidos.
Hay ocho tipos. Se llaman así por lo que falta en el ciclo de la urea. Los médicos también los llaman por sus iniciales:
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Deficiencia de ARG1 -- Arginasa
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Deficiencia de ASL -- Argininosuccinato liasa
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Deficiencia de ASS1 -- Argininosuccinato sintasa 1
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Deficiencia de citrina -- Citrina
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Deficiencia de CPSI -- Carbamoil fosfato sintetasa I
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Deficiencia de NAGS -- N-acetilglutamato sintasa
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Deficiencia de ORNT1 -- Ornitina translocasa
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Deficiencia de OTC -- Ornitina transcarbamilasa
Los padres transmiten estas enfermedades a sus hijos a través de genes defectuosos. Todos heredamos dos copias de nuestros genes, una de cada padre. En la mayoría de las ECU, es necesario que ambos progenitores tengan un gen defectuoso para padecer la enfermedad. Los genes indican al organismo de su hijo cómo descomponer las proteínas.
Una de las ECU, denominada deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC), es lo que los médicos denominan un trastorno ligado al sexo. Las madres son portadoras del gen en su cromosoma X y lo transmiten mayoritariamente a sus hijos.
Síntomas
Las DCU se dividen en dos grupos:
UCD completa: significa que su bebé tiene una carencia grave o total de la enzima. Notará los síntomas en los primeros días:
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Inquietud
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Somnoliento o perezoso
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No puede alimentarse
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Vomita
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Temperatura corporal baja
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Problemas con la postura
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Convulsiones
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Respiración rápida que se vuelve lenta
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Coma
UCD parcial: Su bebé puede fabricar parte de la enzima, pero no toda la que necesita. Es posible que no se detecten síntomas durante meses o incluso años.
La acumulación de amoníaco (es posible que el médico la llame hiperamonemia) puede producirse por una enfermedad, una lesión, el estrés o una pérdida rápida de peso.
Los síntomas suelen ser menos graves que en los bebés con ECU completa. Incluyen:
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Evitar los alimentos ricos en proteínas o la aversión a la carne
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Pérdida de apetito
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Náuseas o vómitos
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Problemas de comportamiento, incluida la hiperactividad
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Problemas mentales (confusión, delirios, alucinaciones, psicosis)
Diagnóstico
La mayoría de los recién nacidos en Estados Unidos se someten a pruebas de ASS1 y ASL, pero la eficacia de las pruebas es diferente en cada estado. Muchos estados realizan pruebas para detectar deficiencias de arginasa y citrina. Algunos también realizan pruebas para detectar deficiencias de OTC y CPS1.
Si tu bebé empieza a mostrar síntomas después de llegar a casa, el médico le hará un examen físico. Le preguntará por sus antecedentes familiares y le hará pruebas. Buscarán amoníaco en la sangre de tu hijo y aminoácidos en su sangre y orina. El médico puede tomar una pequeña muestra de su hígado mediante un proceso llamado biopsia. Se analizará la presencia de enzimas. Las pruebas genéticas suelen confirmar el diagnóstico.
Tratamiento
Las ECUs son potencialmente mortales. No espere a recibir tratamiento.
Un equipo de profesionales sanitarios atenderá a su hijo. Primero harán estos tres tratamientos al mismo tiempo:
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Diálisis para eliminar el amoníaco de su sangre
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Alimentarlos con suplementos de azúcares, grasas y aminoácidos
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Medicamentos para eliminar el nitrógeno sobrante
El tratamiento a largo plazo puede controlar los síntomas de la ECU. Su hijo necesitará frecuentes análisis de sangre a lo largo de su vida para comprobar los niveles de amoníaco. Las tensiones en su cuerpo -como una enfermedad, una lesión o una operación- pueden hacer que sus niveles aumenten. En esos momentos, tendrá que darle más calorías para que su cuerpo tenga suficiente combustible.
El tratamiento a largo plazo incluirá:
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Una dieta baja en proteínas y alta en calorías
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Medicamentos para eliminar el nitrógeno
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Suplementos de aminoácidos
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Beber mucha agua
Un trasplante de hígado puede revertir los síntomas de un trastorno del ciclo de la urea.
Perspectiva
No hay cura para los TCE. La salud de su hijo a largo plazo depende de la ECU que padezca, de su gravedad, de lo temprano que se haya diagnosticado y del seguimiento que haga del plan de tratamiento.
Si su hijo no sigue la dieta especial o tiene síntomas frecuentes inducidos por el estrés, la inflamación cerebral repetida puede provocar daños cerebrales irreversibles. Si se le diagnostica pronto y sigue la dieta, puede llevar una vida normal.
