La enfermedad de Hirschsprungs es una afección congénita que impide a las personas, generalmente a los recién nacidos y a los niños pequeños, evacuar las heces. Esta es una guía de los médicos sobre esta enfermedad, que incluye los síntomas y el tratamiento.
La excreción, aunque a menudo es objeto de disgusto o humor, es muy importante. Suele comenzar el primer día de vida del bebé, cuando expulsa sus primeras heces, llamadas meconio.
Pero algunos bebés tienen problemas. Si un bebé no puede defecar, es posible que padezca la enfermedad de Hirschsprungs, una afección en la que faltan células nerviosas en el intestino grueso.
La enfermedad de Hirschsprungs es congénita, es decir, se desarrolla durante el embarazo y está presente al nacer. Algunas afecciones congénitas se producen debido a la dieta de la madre o a una enfermedad que haya tenido durante el embarazo. Otras se deben a los genes que los padres transmiten al recién nacido.
Los investigadores no saben por qué algunas personas tienen la enfermedad de Hirschsprungs, aunque creen que la enfermedad está relacionada con fallos en las instrucciones del ADN. Aunque la enfermedad puede ser mortal, la medicina moderna puede solucionar el problema con cirugía y ayudar a los niños tratados a llevar una vida relativamente normal y saludable.
Qué causa la enfermedad de Hirschsprungs?
Comienza a afianzarse en el bebé en los primeros meses de embarazo.
Normalmente, a medida que el bebé se desarrolla, se crean células nerviosas en todo el sistema digestivo, desde el esófago -que va de la boca al estómago- hasta el recto. Normalmente, una persona tendrá hasta 500 millones de este tipo de células nerviosas. Entre otras funciones, mueven los alimentos a través de su sistema digestivo de un extremo a otro.
En un bebé con Hirschsprungs, las células nerviosas dejan de crecer al final del intestino grueso, justo antes del recto y el ano. En algunos niños, las células también faltan en otros lugares del sistema digestivo.
Esto significa que el cuerpo no puede percibir cuándo el material de desecho llega a un determinado punto. Así que los residuos se atascan y forman un bloqueo en el sistema.
La enfermedad de Hirschsprungs afecta a uno de cada 5.000 recién nacidos. Los niños con otras afecciones congénitas, como el síndrome de Down y defectos cardíacos, tienen más probabilidades de padecer la enfermedad. Los padres que llevan el código de la enfermedad de Hirschsprungs en sus genes, especialmente las madres, pueden transmitirla a sus hijos. Los niños la padecen más que las niñas.
La enfermedad lleva el nombre del médico danés del siglo XIX Harald Hirschsprung, que la describió en 1888.
Síntomas
Para la gran mayoría de las personas con la enfermedad de Hirschsprung, los síntomas suelen comenzar en las primeras 6 semanas de vida. En muchos casos, hay signos en las primeras 48 horas.
Es posible que vea una hinchazón en el abdomen de su hijo. Otros síntomas que puede observar son
No hay movimientos intestinales: Debe preocuparse si el recién nacido no produce heces o el meconio en los primeros días. Los niños mayores con Hirschsprungs pueden tener estreñimiento crónico (continuo).
Diarrea con sangre: Los niños con Hirschsprungs también pueden padecer enterocolitis, una infección del colon que pone en peligro la vida de los niños, y tener casos graves de diarrea y gases.
Vómitos: El vómito puede ser verde o marrón.
En los niños mayores, los síntomas pueden incluir problemas de crecimiento, fatiga y estreñimiento severo.
Diagnóstico y pruebas
Hay que avisar al médico de inmediato si el niño tiene estos síntomas. Pueden confirmar el Hirschsprungs con algunas pruebas específicas:
Un enema de contraste: También se llama enema de bario, por el elemento que contiene el colorante que se suele utilizar para recubrir y resaltar el interior de los órganos del cuerpo. Su hijo se coloca boca abajo en una mesa mientras se le introduce el tinte a través de un tubo desde el ano hasta los intestinos. No se necesita anestesia (un medicamento para adormecer o bloquear el dolor). El tinte permite al médico ver las zonas problemáticas en las radiografías.
El enema de contraste se realiza como parte de lo que se denomina serie gastrointestinal inferior, un grupo de pruebas del tracto gastrointestinal.
Una radiografía abdominal: Se trata de una radiografía estándar, que el técnico puede tomar desde varios ángulos. El médico podrá ver si hay algo que bloquea los intestinos.
Una biopsia: El médico tomará una pequeña muestra de tejido del recto de su hijo. El tejido se examinará para detectar signos de Hirschsprungs. Dependiendo de la edad y el tamaño de su hijo, el médico puede utilizar anestesia.
Manometría anorrectal: En esta prueba se infla un pequeño globo dentro del recto para ver si los músculos de la zona responden. Esta prueba se realiza sólo en niños mayores.
Tratamientos
La enfermedad de Hirschsprungs es una afección muy grave. Pero si se detecta rápidamente, puede ayudar a su hijo a llevar una vida relativamente normal.
Los médicos suelen realizar uno de los dos tipos de cirugía:
Procedimiento de extracción: Esta cirugía simplemente corta la parte del intestino grueso con las células nerviosas que faltan. A continuación, el resto del intestino se conecta directamente al ano.
Cirugía de ostomía: Esta cirugía dirige el intestino a una abertura hecha en el cuerpo. A continuación, el médico coloca una bolsa de ostomía en el exterior de la abertura para retener los residuos del intestino. La cirugía de ostomía suele ser una medida temporal hasta que el niño esté preparado para el procedimiento de extracción.
Después de la operación, algunos niños pueden tener problemas de estreñimiento, diarrea o incontinencia (falta de control de los movimientos intestinales o de la orina).
Unos pocos pueden sufrir enterocolitis. Los signos incluyen sangrado rectal, fiebre, vómitos y abdomen hinchado. Si esto ocurre, lleva a tu hijo al hospital de inmediato.
Pero con los cuidados adecuados -especialmente una dieta apropiada y mucha agua- estas afecciones deberían remitir y la mayoría de los niños son capaces de experimentar movimientos intestinales normales en el plazo de un año tras el tratamiento. Otros niños tendrán problemas intestinales de forma intermitente hasta la edad adulta durante toda su vida. Dado que la enfermedad de Hirschsprungs es congénita, significa que es un problema que dura toda la vida y que hay que vigilar.
