Un defecto genético de nacimiento puede causar un problema en la forma en que su bebé descompone una determinada proteína. El médico explica la homocistinuria y lo que puede hacer al respecto.
Las proteínas están formadas por pequeños bloques de construcción llamados aminoácidos. Normalmente, el organismo transforma estos ácidos en energía para todo lo que hace.
Cuando usted tiene HCY, su cuerpo no puede descomponer (metabolizar) un aminoácido llamado metionina. Si no se trata, este ácido y otro llamado homocisteína se acumulan en el torrente sanguíneo y pueden causar graves problemas.
¿Qué lo provoca?
Una enzima específica de su cuerpo descompone la metionina. Si tiene HCY, o bien no produce esta enzima o no funciona correctamente.
Un par de genes le dice a su cuerpo cómo producir esta enzima correctamente. Si ambos no funcionan, tendrá homocistinuria.
Se trata de una enfermedad hereditaria. El gen debe ser transmitido por ambos padres.
¿Cuáles son los síntomas?
Los bebés que nacen con homocistinuria parecen estar perfectamente bien. Los signos y síntomas comienzan a aparecer en los primeros años de vida.
La HCY afecta a todos los niños de forma diferente. Si su hijo la padece, puede tener muchos o ninguno de estos síntomas:
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Cabello y piel pálidos
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Pecho de forma anormal
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Aumento de peso y crecimiento lento
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Miopía severa y dislocación del cristalino (que puede provocar ceguera)
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Estatura alta y delgada
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Dedos largos y delgados
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Huesos débiles
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Coágulos de sangre (aumentando el riesgo de infarto y enfermedad cardíaca)
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Convulsiones
Otros síntomas pueden ser:
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Retrasos en el desarrollo (lentitud para gatear, caminar y hablar)
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Problemas de aprendizaje y problemas intelectuales
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Problemas de comportamiento y emocionales
Cómo se diagnostica?
En Estados Unidos y en muchos otros países, los bebés son examinados para detectar la homocistinuria (y otras afecciones) poco después del nacimiento. Forma parte de un análisis de sangre conocido como cribado neonatal.
El cribado incluye un análisis de sangre que puede mostrar si su hijo tiene riesgo de padecer HCY. Si los resultados no son normales, habrá que hacer análisis de sangre y orina de seguimiento para obtener un diagnóstico firme.
¿Cómo se trata?
Un médico especialista en metabolismo y formado en enfermedades genéticas le recomendará un plan de tratamiento. Hay que empezarlo de inmediato para evitar problemas.
Hay dos tipos de HCY. La versión más leve puede tratarse con suplementos de vitamina B6 de prescripción médica. El médico de tu bebé puede realizar pruebas para ver si pueden ser útiles.
Esta vitamina ayuda a prevenir problemas de comportamiento y problemas intelectuales en algunos niños. Puede reducir el riesgo de problemas oculares y óseos y de coágulos sanguíneos.
Si la vitamina B6 no funciona, su hijo comenzará una dieta baja en metionina. Por lo general, hay que continuar con ella de por vida. Un dietista experto en trastornos de aminoácidos puede ayudar a elaborar un plan de alimentación desde la infancia y más allá.
Es probable que su hijo tenga que evitar los alimentos ricos en proteínas, incluyendo:
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Leche de vaca
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Queso
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Carne y pescado
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Huevos
Es probable que haya que limitar o evitar algunos otros alimentos. Estos incluyen:
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Frutos secos y mantequilla de cacahuete
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Judías secas
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Harina normal
Las frutas y verduras tienen pequeñas cantidades de metionina y pueden consumirse en cantidades cuidadosamente controladas.
También hay alimentos elaborados especialmente para personas con HCY. Entre ellos se encuentran la harina, la pasta y el pan que son bajos en metionina.
Su hijo probablemente necesitará una fórmula especial para sustituir la leche. Tiene proteínas (menos la metionina) y otros nutrientes necesarios para un crecimiento normal.
Su médico puede decidir añadir también un suplemento:
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Betaína y ácido fólico. Estos suplementos pueden reducir los niveles de homocisteína peligrosamente altos. Los niños que no mejoran con vitamina B6 suelen responder bien a la betaína.
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Vitamina B12 y L-cisteína. El HCY puede estar causando niveles bajos de estas sustancias necesarias. La B12 se administra en forma de inyección. La L-cisteína es otro aminoácido que puede tomarse como suplemento si no forma parte de la fórmula especial.
La sangre y la orina de su hijo se analizarán regularmente para asegurarse de que el tratamiento está funcionando. A veces es necesario ajustarlo a medida que su hijo crece y cambia.
¿Qué puedo esperar?
Si su hijo comienza el tratamiento cuando es un bebé y lo sigue, probablemente crecerá y se desarrollará con normalidad. El tratamiento también puede reducir el riesgo de accidentes cerebrovasculares, enfermedades cardíacas y coágulos sanguíneos.
Pueden producirse problemas de visión incluso con el tratamiento. Estos problemas pueden solucionarse con cirugía u otros métodos.
