La fibrosis quística (FQ) está causada por un gen que no funciona correctamente. Conozca lo que las pruebas genéticas pueden decirle sobre este gen defectuoso y cuáles pueden ser sus próximos pasos.
Estas pruebas se utilizan por diferentes motivos. Pueden diagnosticar la fibrosis quística o ayudar a su médico a prescribir un tratamiento. Las pruebas genéticas también pueden indicar las posibilidades de tener un hijo con la enfermedad.
Cómo se hacen las pruebas genéticas?
El material genético, llamado ADN, está en tus células. Su médico le extraerá algunas de sus células mediante una extracción de sangre o un suave hisopo en el interior de su mejilla.
Enviará la muestra a un laboratorio. Allí, los científicos buscarán cambios (mutaciones) en un gen llamado CFTR. Se han encontrado unas 2.000 mutaciones diferentes en el gen, pero no todas ellas causan FQ. Las pruebas genéticas de la enfermedad suelen realizarse de dos maneras:
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Prueba de panel: Esta prueba comprueba las mutaciones más comunes que causan la FQ. Si el resultado es positivo, significa que hay un 99% de certeza de que se trata de una mutación genética. Un resultado negativo no es tan sólido como uno positivo. Esto se debe a que podría tener una mutación rara que no aparece en la prueba.
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Secuenciación de genes: Esta prueba estudia los 250.000 pares que componen el gen CFTR. Detecta mutaciones raras. Pero es más cara, por lo que los médicos no la utilizan tan a menudo.
Pruebas genéticas para la planificación familiar
Los médicos ofrecen pruebas genéticas, o de portadores, a todas las parejas que están embarazadas o que están pensando en quedarse embarazadas. Esta prueba de panel le permite conocer sus posibilidades de tener un hijo con FQ. Puede ayudarle a tomar decisiones a la hora de planificar su familia.
Los genes vienen por parejas. Para tener FQ, un niño necesita heredar dos copias defectuosas del gen CFTR, una de cada padre. Un niño con sólo una copia se llama portador. Esto significa que no tiene la enfermedad, pero puede transmitir el gen a sus hijos.
Si usted es portador pero su pareja no lo es, las probabilidades de tener un hijo con la enfermedad son muy pequeñas. Si ambos son portadores, hay un 25% de posibilidades de que su hijo tenga FQ.
Es posible que quiera hablar con un asesor genético sobre su riesgo y sus opciones. Si está embarazada, una prueba genética de seguimiento puede mostrar si el feto tiene FQ. Hay dos tipos de pruebas:
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Muestra de vellosidades coriónicas (CVS): En ella se analizan las células de la placenta. Se realiza después de las 9 semanas de embarazo, normalmente entre las semanas 10 y 12.
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Amniocentesis: Esta prueba utiliza células del líquido amniótico. Puedes hacértela entre las semanas 15 y 20 de embarazo.
Si estás planeando tener hijos en el futuro, tus opciones son:
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Prueba de CVS o amniocentesis para cada embarazo.
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Adopción
Fecundación in vitro con un óvulo o esperma de un donante que no sea portador (o puede hacer que su propio óvulo fecundado se someta a una prueba de FQ antes de su implantación)
Pruebas genéticas para recién nacidos
Los recién nacidos se someten a pruebas de detección de enfermedades genéticas, incluida la FQ, en el hospital. A los pocos días de nacer el bebé, una enfermera le pinchará el talón para obtener una muestra de sangre, que se enviará al laboratorio. Allí, los médicos buscan niveles elevados de una sustancia química llamada TIR, que puede significar FQ. En algunos estados, los bebés también se someten a una prueba genética. Si el resultado es positivo, el médico pedirá otra prueba para confirmarlo. Esto se llama prueba del sudor.
Pruebas genéticas para pacientes con fibrosis quística
Si tiene síntomas de FQ, o si es un paciente, su médico puede solicitar una prueba genética por una de las siguientes razones:
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Para diagnosticar la FQ: La mayoría de las personas que la padecen son diagnosticadas antes de los 2 años, pero a veces no se descubre hasta más tarde.
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Para saber más sobre tu caso: Algunas mutaciones en el gen CFTR causan diferentes síntomas. Por ejemplo, algunas causan más problemas en el sistema digestivo que en los pulmones. Un examen genético puede revelar la mutación exacta que tienes. Esto puede ayudar a tu médico a encontrar el tratamiento adecuado para tu enfermedad.
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Prescribir terapias dirigidas: Se trata de una nueva línea de medicamentos para la FQ. Tratan las proteínas defectuosas causadas por mutaciones específicas. Su médico puede pedir una prueba genética para ver si uno de estos medicamentos puede ayudarle.
