El médico explica lo que debe saber sobre el síndrome de Bartter, un grupo de enfermedades renales raras y similares que afectan a los niños.
Si lo padeces, sale demasiada sal y calcio de tu cuerpo cuando orinas. También puede provocar niveles bajos de potasio y altos niveles de ácido en la sangre. Si todo esto está desequilibrado, puedes tener... muchos problemas de salud diferentes.
Hay dos formas principales de síndrome de Bartter. El síndrome de Bartter prenatal comienza antes del nacimiento. Puede ser muy grave, incluso mortal. Es posible que los bebés no crezcan como deberían en el útero o que nazcan demasiado pronto.
La otra forma se llama clásica... Suele empezar en la primera infancia y no es tan grave como la forma prenatal. Pero puede afectar al crecimiento y causar retrasos en el desarrollo.
El síndrome de Gitelman es un subtipo del síndrome de Bartter. Suele aparecer más tarde, normalmente desde los 6 años hasta la edad adulta.
Síntomas
Los síntomas pueden ser diferentes para cada persona, incluso para personas con la misma condición. Algunos de los más comunes son:
-
Estreñimiento
-
Micción frecuente
-
Sensación de malestar general
-
Debilidad muscular y calambres
-
Ansiedad por la sal
-
Sed intensa
-
Crecimiento y desarrollo más lento de lo normal
El síndrome de Bartter prenatal puede diagnosticarse antes del nacimiento. Puede detectarse si hay signos de que los riñones del bebé no funcionan bien o hay demasiado líquido en el útero.
Los recién nacidos con esta forma del síndrome pueden orinar con mucha frecuencia y pueden tener:
-
Fiebres peligrosamente altas
-
Deshidratación
-
Vómitos y diarrea
-
Rasgos faciales inusuales como cara en forma de triángulo, frente grande, orejas grandes y puntiagudas
-
Falta de crecimiento normal
-
Sordera de nacimiento
?
Causa
Los genes llevan instrucciones que ayudan a tu cuerpo a funcionar correctamente. Las enfermedades genéticas pueden ocurrir cuando hay... un cambio en el gen (llamado mutación).
Al menos cinco genes están relacionados con el síndrome de Bartter, y todos ellos desempeñan un papel importante en el funcionamiento de los riñones, especialmente en la capacidad de ingerir sal. La pérdida de demasiada sal a través de la orina (pérdida de sal) puede afectar al modo en que los riñones absorben otras sustancias, como el potasio y el calcio.
La falta de equilibrio de estos elementos puede provocar graves problemas:
-
Un exceso de sal puede provocar deshidratación, estreñimiento y orinar con frecuencia.
-
Muy poco calcio puede debilitar los huesos y causar cálculos renales frecuentes.
-
Los niveles bajos de potasio en sangre pueden causar debilidad muscular, calambres y fatiga.
?
Diagnóstico y tratamiento
En el caso de los niños con síntomas del síndrome de Bartter clásico, el médico realizará un examen exhaustivo junto con análisis de sangre y orina. La forma prenatal puede diagnosticarse antes del nacimiento analizando el líquido amniótico en el útero.
También pueden realizarse pruebas genéticas. El médico de su hijo le extraerá sangre y posiblemente pequeñas muestras de tejido para que un especialista pueda buscar mutaciones.
Una vez que se diagnostica a su hijo, su atención puede implicar a un equipo de especialistas, como pediatras, expertos en riñones y trabajadores sociales. Para asegurarse de que mantiene un equilibrio saludable de líquidos y otras cosas importantes, es posible que se le recomiende uno o varios de ellos:
-
Indometacina, un fármaco antiinflamatorio que ayuda a que su... cuerpo produzca menos orina
-
Diuréticos ahorradores de potasio, que les ayudan a?mantener el potasio
-
Inhibidores del SRAA, que ayudan a que no pierdan potasio
-
Suplementos de calcio, potasio o magnesio o una combinación de ellos
-
Alimentos con alto contenido en sal, agua y potasio
-
Líquidos puestos directamente en una vena (para los bebés con formas graves)
Como no hay cura, las personas que tienen el síndrome de Bartter tendrán que tomar ciertos medicamentos o suplementos de por vida.
