El síndrome de Noonan es un trastorno genético que provoca defectos cardíacos, problemas de hemorragia, rasgos faciales distintivos, etc. El médico le explica qué signos debe buscar en un bebé y en un niño.
Puede causar una amplia gama de otros síntomas físicos y de desarrollo que suelen empezar al nacer.
No tiene cura, pero los médicos pueden tratar algunos de los síntomas a medida que se producen.
¿Cuáles son las causas?
El síndrome de Noonan está causado por un defecto genético. Los científicos han identificado cuatro... genes implicados en el síndrome: PTPN11, SOS1, RAF1 y KRAS.
Hay dos formas de padecer este síndrome:
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La mutación genética te la transmite uno de los padres
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El gen alterado se produce por primera vez cuando aún estás en el vientre materno
Cuáles son los síntomas?
Hay muchos síntomas, y pueden ser leves, moderados o graves.
Cabeza, cara y boca
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Ojos muy separados
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Surco profundo entre la nariz y la boca
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Orejas de implantación baja que se arquean hacia atrás
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Cuello corto
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Piel extra en el cuello (cincha)
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Mandíbula inferior pequeña
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Arco alto en el paladar
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Dientes torcidos
Huesos y pecho
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Baja estatura (alrededor del 70% de los pacientes)
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Tórax hundido o sobresaliente
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Pezones poco marcados
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Escoliosis
Corazón
La mayoría de los bebés con síndrome de Noonan también nacen con una enfermedad cardíaca. Pueden tener:
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Estrechamiento de la válvula que mueve la sangre del corazón a los pulmones
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Inflamación y debilitamiento del músculo cardíaco
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Defectos del tabique auricular
Sangre
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Moretones excesivos
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Hemorragias nasales
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Hemorragia prolongada después de una lesión o cirugía
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Cáncer de sangre (leucemia)
Pubertad
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Retraso de la pubertad
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Testículos que no descienden: esto puede causar infertilidad
Otros síntomas
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Problemas de visión o de audición
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Problemas de alimentación (suelen mejorar a la edad de 1 o 2 años)
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Discapacidad intelectual o del desarrollo leve (aunque la mayoría tiene una inteligencia normal)
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Pies y manos hinchados (en los bebés)
¿Cómo se diagnostica?
Antes de que nazca tu bebé, el médico podría considerar que tiene el síndrome de Noonan si una ecografía del embarazo muestra:
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Líquido amniótico extra alrededor de su bebé en el saco amniótico
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Un grupo de quistes en el cuello de tu bebé
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Problemas en su estructura cardíaca u otros problemas estructurales
El médico también puede sospechar que se trata de un síndrome de Noonan si se obtienen resultados anormales en una prueba prenatal especializada, denominada triple screening de suero materno.
La mayor parte de las veces, sabrán que su bebé tiene esta enfermedad al nacer o poco después al examinarlo. Pero a veces es difícil de reconocer y diagnosticar.
¿Cuál es el tratamiento?
No hay ninguno. Pero tu médico te recetará tratamientos para los síntomas o complicaciones de tu bebé. Por ejemplo, las hormonas del crecimiento pueden ayudar con los problemas de crecimiento.
¿Qué más debo saber?
Si tiene el síndrome de Noonan, puede preguntarse si sus futuros hijos lo tendrán. Eso depende de sus antecedentes familiares
Si uno de tus padres tiene la enfermedad, tiene un 50% de posibilidades de transmitírtela.
Pero si tiene el síndrome de Noonan y nadie más en su familia lo ha padecido, es posible que el gen defectuoso haya comenzado en usted. Los médicos llaman a esto mutación de novo. En este caso, las probabilidades de transmitirlo a un futuro hijo son muy pequeñas: menos del 1%.
Si le preocupa, acuda a un especialista en genética. Ellos pueden realizar pruebas para detectar las mutaciones que se producen con este síndrome y ayudar a confirmar si su hijo lo tiene o no.
