Hay más de una manera de detectar la fibrosis quística (FQ). He aquí cómo se puede hacer un diagnóstico de esta enfermedad genética.
Hay varias formas de diagnosticar la FQ. Este artículo examina las más comunes.
Examen del recién nacido
Los 50 estados y el Distrito de Columbia examinan a los bebés para detectar enfermedades graves como la FQ. Esto se suele hacer con un análisis de sangre unos días después del nacimiento.
Un médico o una enfermera extraen unas gotas de sangre del talón del bebé y envían la muestra a un laboratorio. Allí se comprobará la presencia de una sustancia química producida por el páncreas denominada tripsinógeno inmunorreactivo (IRT).
La prueba basada en el IRT es sólo una prueba de cribado, no está pensada para hacer un diagnóstico. La mayoría de los bebés que no superan la prueba IRT no padecen fibrosis quística, sino que tienen un mayor riesgo y necesitan otra prueba para confirmarlo. Si los resultados de la segunda prueba son normales, no hay más riesgo ni necesidad de realizar más pruebas.
Prueba de cloruro en el sudor
Se cree que la prueba del sudor es la forma más fiable de saber si alguien tiene FQ. Comprueba la cantidad de sal en el sudor. Las personas con FQ tienen niveles más altos de cloruro, un compuesto de la sal.
Esta prueba puede realizarse a personas de cualquier edad. Pero algunos bebés pueden no sudar lo suficiente y puede ser necesario hacer la prueba más de una vez.
Para realizarla, un médico frota una pequeña zona de la piel del brazo con un gel especial que activa las glándulas sudoríparas. Utilizarán una débil corriente eléctrica para introducir este medicamento en la piel. No duele, pero puede causar una sensación de hormigueo y calor.
El sudor se acumulará durante 30 minutos en un dispositivo especial de recogida de sudor que se adhiere al brazo, y luego la muestra se enviará al laboratorio. Las cantidades elevadas de sal confirmarán la FQ.
Prueba del portador
La fibrosis quística está causada por un gen defectuoso que se transmite de ambos padres. Usted puede ser portador de este gen sin tener síntomas. Pero si usted y su pareja son portadores, existe el riesgo de que su bebé nazca con FQ.
Si está pensando en formar una familia, se puede comprobar su ADN para ver si tiene este gen. Para ello, su médico le tomará una muestra de sangre o le hará un frotis del interior de la mejilla para obtener una muestra de células.
Es posible que quiera hacerse esta prueba si:
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Un familiar cercano (como un hermano o un padre) tiene FQ
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Se sabe que un familiar cercano es portador del gen de la FQ
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Su pareja es portadora
Un asesor genético, alguien con formación en enfermedades hereditarias, puede explicarle sus resultados. También puede explicarte las opciones que tienes si los resultados muestran que eres portador.
Pruebas prenatales
Las pruebas de portador también se ofrecen a las mujeres recién embarazadas y a sus parejas. Si los resultados muestran que ambos tienen el gen de la FQ, entonces pueden decidir hacerse más pruebas para comprobar la salud del feto.
Esto puede hacerse mediante
Amniocentesis: El médico examina el líquido amniótico (que rodea al bebé en el vientre materno) para detectar cualquier signo de anomalía congénita. Suele hacerse entre las semanas 15 y 20 de embarazo.
Muestra de vellosidades coriónicas (CVS): También se puede analizar una muestra de tejido de la placenta para detectar el gen defectuoso de la fibrosis quística. Se puede realizar entre la 10ª y la 12ª semana de embarazo.
Pruebas en adultos
Si tu médico cree que puedes tener FQ y no te hiciste la prueba al nacer, puede sugerirte que te hagas tanto una prueba genética como una prueba del sudor. Los ataques repetidos de pancreatitis (páncreas inflamado), los pólipos nasales o las infecciones frecuentes de los senos nasales y los pulmones son algunos de los factores que pueden preocupar al médico.
