El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara. Conozca la causa, los síntomas y los tratamientos.
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Retraso en el desarrollo
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Discapacidad intelectual
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Problemas graves para hablar
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Problemas para moverse y mantener el equilibrio
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Convulsiones
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Tamaño pequeño de la cabeza (microcefalia)
A pesar de estos retos, los niños con síndrome de Angelman tienen una esperanza de vida normal. Su personalidad puede ser alegre y excitable, y es habitual que sonrían y se rían mucho. Aunque necesitan cuidados a largo plazo, un tratamiento temprano puede mejorar algunos de sus síntomas y aumentar su calidad de vida.
Qué causa el síndrome de Angelman?
Los problemas con un gen llamado UBE3A suelen causar la enfermedad.
Los genes llevan la información genética que determina tus rasgos. Los recibes por parejas de tus padres, una copia de cada gen de tu madre y otra de tu padre. Tus células suelen utilizar la información de ambas copias, pero en algunos casos sólo está activa una de ellas.
Normalmente, en el cerebro sólo permanece activa la copia del gen UBE3A de tu madre. El síndrome de Angelman suele ocurrir cuando parte de esa copia está dañada o falta. Con menos frecuencia, ocurre cuando un niño recibe dos copias del gen de su padre en lugar de una de cada progenitor.
Cómo de raro es el síndrome de Angelman?
Sólo una de cada 12.000 a 20.000 personas padece esta enfermedad.
Cuáles son los síntomas del síndrome de Angelman?
Los signos pueden variar de una persona a otra. Algunas personas tienen síntomas más graves que otras. Un bebé con síndrome de Angelman suele empezar a mostrar signos alrededor de los 6 a 12 meses. Puede notar estos síntomas:
Retrasos en el desarrollo. Un bebé de hasta 24 meses puede:
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Ser incapaz de sostener la cabeza o de levantarse para ponerse de pie
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Tardan más en empezar a gatear
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Tener problemas para alimentarse por problemas de deglución o succión
Los niños pequeños pueden tardar más en caminar, y sus movimientos y su equilibrio pueden parecer fuera de lugar.
Falta de habla. Los bebés con esta enfermedad pueden no arrullar ni balbucear. Los niños pequeños pueden intentar comunicarse sin hablar, ya sea porque todavía no pueden hablar o porque sólo conocen unas pocas palabras.
Problemas para dormir. Los niños con síndrome de Angelman pueden necesitar menos horas de sueño y sus ciclos de sueño y vigilia pueden estar alterados.
Rasgos faciales del síndrome de Angelman. La cara de un niño puede parecerse mucho a la de sus padres. Pero algunos niños tienen rasgos distintivos, como:
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Barbilla prominente o notoria
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Ojos hundidos
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Boca ancha con la lengua saliente
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Espacios amplios entre los dientes
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Parte posterior de la cabeza inusualmente plana
Convulsiones. No todos los niños con síndrome de Angelman las padecen, pero los que las padecen suelen empezar a tenerlas entre el año y medio y los tres años de edad.
Algunos síntomas, como las convulsiones y los problemas para dormir, tienden a ser menos graves o a aparecer con menos frecuencia cuando un niño con síndrome de Angelman se hace mayor. También pueden volverse menos excitables.
Pero debido a los problemas de equilibrio y movimiento, un adolescente con esta enfermedad puede tener problemas de peso o formar una curva en la columna vertebral llamada escoliosis.
Cómo se diagnostica el síndrome de Angelman?
Los médicos suelen diagnosticar a un niño con este síndrome cuando tiene entre 1 y 4 años. Pero como el síndrome de Angelman puede parecerse a otras afecciones, como el trastorno del espectro autista, la parálisis cerebral y el síndrome de Prader-Willi, a veces se diagnostica erróneamente.
Si usted es padre o madre y le preocupa que su bebé pueda mostrar signos del síndrome de Angelman, hable con su médico de inmediato. Ellos pueden hacer pruebas genéticas para averiguarlo.
Cuanto antes se diagnostique el síndrome de Angelman a tu hijo, antes podrá recibir apoyo y/o tratamientos personalizados que le ayuden a vivir lo mejor posible.
Cuáles son los tratamientos para el síndrome de Angelman?
Los niños con síndrome de Angelman suelen beneficiarse de:
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Terapias físicas, del habla y ocupacionales.
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Terapia conductual para controlar los problemas de sueño, la hiperactividad, la escasa capacidad de atención u otros hábitos problemáticos
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Dispositivos que les ayuden a comunicarse, como sistemas informáticos basados en imágenes
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Otros tipos de apoyo para comunicarse, como el lenguaje de signos
También pueden necesitar:
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Medicamentos para las convulsiones llamados anticonvulsivos.
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Medicamentos o cirugía para un problema digestivo llamado ERGE (enfermedad por reflujo gastroesofágico)
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Aparatos ortopédicos o cirugía para la escoliosis
Si eres padre, colabora estrechamente con el médico de tu hijo, los terapeutas y otros cuidadores. También puede unirse a un grupo de apoyo para el síndrome de Angelman. Puede ser útil para conectar con otros padres que entienden por lo que está pasando tu familia.
Existe una cura para el síndrome de Angelman?
No. Pero algunos expertos creen que hay muchas posibilidades de encontrar una cura.
Hasta ahora, los científicos han sido capaces de revertir el síndrome de Angelman en experimentos de laboratorio con ratones. Sin embargo, los tratamientos que resultan prometedores en animales no necesariamente acaban ayudando a las personas.
Por qué antes se llamaba síndrome de la marioneta feliz?
Ese nombre se basaba en las observaciones del doctor Harry Angelman, el médico inglés que descubrió la enfermedad.
Angelman vio a tres niños que tenían síntomas similares, como retrasos intelectuales, movimientos rígidos y espasmódicos, falta de habla, convulsiones y comportamientos alegres. Más tarde vio un cuadro al óleo titulado "Un niño con una marioneta" que le recordó a los niños, y en 1965 publicó un artículo que describía a los niños marioneta.
La enfermedad pasó a conocerse como el síndrome de la marioneta feliz. Pero en 1982, dos investigadores de la Universidad de Florida que estudiaban la enfermedad propusieron cambiar su nombre por el de síndrome de Angelman en honor al descubrimiento del médico.
