El síndrome del cromosoma X frágil es un trastorno hereditario causado por la genética que afecta al aprendizaje, el comportamiento, la apariencia y la salud del niño. Conozca más sobre los síntomas, las causas, el diagnóstico y el tratamiento del síndrome del cromosoma X frágil en doctor.
Los niños que nacen con esta afección genética pueden recibir educación y terapia especiales para ayudarles a aprender y desarrollarse como los demás niños. Los medicamentos y otros tratamientos pueden mejorar su comportamiento y sus síntomas físicos.
Cuáles son los síntomas del X frágil?
Hay varios, entre ellos:
-
Problemas para aprender habilidades como sentarse, gatear o caminar
-
Problemas con el lenguaje y el habla
-
Agitar las manos y no establecer contacto visual
-
Rabietas
-
Poco control de los impulsos
-
Ansiedad
-
Sensibilidad extrema a la luz o al sonido
-
Hiperactividad y problemas para prestar atención
-
Comportamiento agresivo y autodestructivo en los chicos
Algunos niños con X frágil también presentan cambios en la cara y el cuerpo que pueden incluir:
-
Una cabeza grande
-
Una cara larga y estrecha
-
Orejas grandes
-
Una frente y una barbilla grandes
-
Articulaciones sueltas
-
Pies planos
-
Testículos agrandados (después de la pubertad)
Los síntomas suelen ser más leves en las niñas. Mientras que la mayoría de los niños con X frágil tienen problemas de aprendizaje y desarrollo, las niñas no suelen tener estos problemas.
Las chicas con X frágil a veces tienen problemas para quedarse embarazadas cuando crecen. También pueden entrar en la menopausia antes de lo habitual.
Esta enfermedad también puede causar problemas de salud como:
?
-
Convulsiones
-
Problemas de audición
-
Problemas de visión
-
Problemas del corazón
Qué es lo que lo provoca?
El gen FMR1, que está en el cromosoma X, fabrica una proteína llamada FMR que ayuda a las células nerviosas a comunicarse entre sí. El niño necesita esta proteína para que su cerebro se desarrolle con normalidad. Los niños con X frágil producen muy poca o ninguna proteína.
Las personas con esta enfermedad también tienen más copias de lo normal de un segmento de ADN conocido como CGG. En la mayoría de las personas, este segmento se repite entre 5 y 40 veces. En las personas con X frágil, se repite más de 200 veces. Cuantas más veces se repite este segmento de ADN, más graves son los síntomas.
Una madre con la alteración del gen FMR1 tiene un 50% de posibilidades de transmitirlo a cualquiera de sus hijos. Un padre sólo puede transmitirlo a sus hijas.
Los niños tienen más probabilidades de padecer el síndrome del cromosoma X frágil que las niñas, y sus síntomas son más graves. Esto se debe a que las niñas tienen dos copias del cromosoma X. Aunque un cromosoma X tenga la alteración genética, la otra copia puede estar bien. Los niños tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Si el cromosoma X tiene la alteración del gen, tendrán los síntomas del síndrome del cromosoma X frágil.
Algunas personas heredan el gen del cromosoma X frágil sin presentar síntomas. Se les llama portadores. Los portadores pueden transmitir la alteración del gen a sus hijos.
Cómo se diagnostica?
Estas pruebas pueden realizarse durante el embarazo para ver si el bebé por nacer tiene X frágil:
-
Amniocentesis: los médicos comprueban una muestra de líquido amniótico para detectar la alteración del gen FMR1
-
Muestra de vellosidades coriónicas (CVS): los médicos analizan una muestra de células de la placenta para comprobar la presencia del gen FMR1
Tras el nacimiento del niño, un análisis de sangre puede diagnosticar el síndrome del cromosoma X frágil. Esta prueba busca la alteración del gen FMR1.
Los bebés que nacen con el síndrome del cromosoma X frágil no siempre muestran signos de ello. El médico puede observar que la cabeza del bebé es más grande de lo habitual. A medida que el niño crece, pueden comenzar los problemas de aprendizaje y comportamiento.
Cuál es el tratamiento?
Ningún medicamento puede curar el X frágil. Los tratamientos pueden ayudar a su hijo a aprender más fácilmente y a controlar los problemas de comportamiento. Las opciones incluyen:
-
Educación especial para ayudar en el aprendizaje... (el IEP y el 504 son planes educativos que guían a la escuela para proporcionar apoyo)
-
Terapia del habla y del lenguaje
-
Terapia ocupacional para ayudar en las tareas cotidianas
-
Terapia conductual
-
Medicamentos para prevenir las convulsiones, controlar los síntomas del TDA como la hiperactividad y tratar otros problemas de... comportamiento
Cuanto antes se inicie el tratamiento, mejor. Colabora con el médico, los profesores y los terapeutas de tu hijo para elaborar un programa de tratamiento. Su hijo también podría tener derecho a servicios de educación especial gratuitos.
Para saber más sobre el X frágil, únete a un grupo de apoyo. O acude a una organización como la Fundación Nacional del X Frágil para obtener asesoramiento y recursos.
