La NCAH se produce cuando el cuerpo no tiene suficientes enzimas 21-hidroxilasa para producir hormonas suprarrenales. Conozca las causas, los síntomas y el tratamiento de esta enfermedad.
La hiperplasia suprarrenal congénita no clásica (HSCN) es una enfermedad hereditaria que afecta a las glándulas suprarrenales y que está presente al nacer.
Las glándulas suprarrenales son pequeñas glándulas con forma de riñón que se sitúan encima de los riñones. Producen hormonas como el cortisol en respuesta a las lesiones; la adolsterona, que regula los niveles de sal y agua; y los andrógenos, que son las hormonas sexuales masculinas...
Si has nacido con una hiperplasia suprarrenal congénita no clásica, tu cuerpo no produce suficiente cantidad de una enzima llamada 21-hidroxilasa, que afecta a la cantidad de hormonas que produce tu cuerpo: a menudo no hay suficiente cortisol y hay demasiado andrógeno.
¿Qué causa la hiperplasia suprarrenal congénita no clásica?
La causa más común de la HNCA es la deficiencia de 21-hidroxilasa. Esta deficiencia enzimática se produce debido a un cambio genético que se hereda. Sin una cantidad suficiente de 21-hidroxilasa, los compuestos que forman el cortisol y la hormona aldosterona se acumulan en sus glándulas suprarrenales. Las suprarrenales las convierten en andrógenos, lo que provoca problemas.
La NCAH suele aparecer más tarde en la vida y no pone en peligro la vida. Lo más probable es que tengas genitales normales pero un exceso de hormonas masculinas".
¿Cuáles son los síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita no clásica?
Muchas personas no tienen ningún síntoma de HNCA, o son leves. Los síntomas suelen parecerse a los de otras enfermedades, por lo que puede ser difícil de diagnosticar. A veces se confunde con el síndrome de ovario poliquístico, en el que los ovarios producen demasiadas hormonas andrógenas.
Los síntomas de la NCAH incluyen:
-
Vello extra en la cara o en el cuerpo
-
Acné
-
Problemas con la regla
-
Infertilidad
-
Alopecia androgénica, o pérdida de cabello con patrón masculino
-
Mayor riesgo de pérdida del embarazo
-
Infertilidad ovulatoria, o problemas para quedarse embarazada por problemas con los ovarios
-
Crecimiento precoz de la barba en los varones
-
Testículos pequeños
-
Pubertad precoz
-
Crecimiento precoz y rápido pero baja estatura
-
Piel aceitosa
-
Olor corporal
Cómo se diagnostica la hiperplasia suprarrenal congénita no clásica?
Su médico analizará los niveles hormonales en la sangre.
Si los síntomas aparecen más tarde, el médico podría realizar análisis de sangre para comprobar los niveles de esteroides suprarrenales. También podría realizar una prueba de estimulación de la hormona adrenocorticotrópica (ACTH). En esta prueba, el médico comprueba los niveles de cortisol y le administra una dosis de ACTH. Al cabo de una hora, vuelven a comprobar sus niveles de sangre.
En los resultados de las pruebas normales, los niveles de cortisol son altos en respuesta a la hormona. En el caso de la NCAH, las pruebas muestran cantidades elevadas de los compuestos que producen cortisol, pero niveles bajos de cortisol. Esto significa que su sistema suprarrenal tiene problemas para producir hormonas.
Cuál es el tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénita no clásica?
El tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénita no clásica no suele ser necesario para la mayoría de las personas, especialmente si no tiene ningún síntoma. Su médico puede darle medicamentos si tiene síntomas como acné, problemas de menstruación, exceso de vello facial o pérdida de cabello. Estos tratamientos pueden incluir:
-
Hidrocortisona, un tipo de medicamento con esteroides.
-
Píldoras anticonceptivas
-
Medicamentos antiandrógenos como la espironolactona
-
Depilación con láser
-
Medicamentos para la fertilidad
A diferencia de los otros tipos de HAC, es posible que no tenga que tomar medicamentos a largo plazo y que pueda reducirlos a medida que sus síntomas mejoren. Sin embargo, esto debe hacerse bajo la supervisión de su médico.
