Conozca qué es el querubismo, si se puede tratar, sus causas y lo común que es esta afección en el mundo.
En muchas personas, la afección revierte después de la pubertad y su estructura ósea crece normalmente.
Actualmente, se conocen cerca de 350 casos de síndrome de querubín en el mundo. En la mayoría de los casos, los síntomas aparecen entre los 2 y los 7 a?
¿Qué causa el querubismo?
El querubismo es una condición genética que resulta de un cambio o defecto en un gen. El gen responsable del síndrome del querubín o querubines es el SH3BP2. Este gen está presente en el cuarto cromosoma. La mutación del querubismo es hereditaria.
El querubismo es el resultado de una mutación de modo autosómico dominante. "Dominante" significa que un niño presenta querubismo aunque sólo uno de los padres tenga el gen mutado. El niño hereda la copia mutada y desarrolla el trastorno.
Algunas personas con querubismo no tienen ningún padre o familiar con la misma enfermedad. Sus padres tienen copias normales del gen.
En este caso, el niño desarrolla esta enfermedad debido a una mutación espontánea o aleatoria al principio del desarrollo. Estas mutaciones se denominan mutaciones de novo, o "de una nueva mutación"?
Cuáles son los síntomas del querubismo?
Los síntomas más comunes del síndrome del querubín son una mandíbula ancha, mejillas hinchadas, falta de dientes, ojos que giran hacia arriba y redondez en la región de las mejillas. Si un niño nace con querubismo, no mostrará ningún síntoma de la enfermedad al nacer.
Los síntomas se harán evidentes, a veces a partir de los 2 años. Sin embargo, una vez que estos niños llegan a la pubertad, los síntomas suelen empezar a invertirse. La mandíbula y la estructura ósea vuelven a su tamaño y forma típicos.
Para algunas personas, esto sólo comienza a ocurrir cuando están en su vida adulta. Para otros, la reversión nunca se produce, y tienen los síntomas durante toda su vida?
Cómo se diagnostica el querubismo?
Los médicos no pueden diagnosticar el querubismo en el momento del nacimiento, ya que no aparecen los síntomas. Más adelante, diagnostican la afección realizando un examen físico, radiografías y... TAC. También pueden revisar los antecedentes familiares en busca de indicios de una enfermedad genética heredada.
Si el médico le diagnostica querubismo, es posible que también envíe una muestra de sangre para realizar un análisis genético y determinar el código genético alterado. El resultado de la prueba determinará si la afección se debe a un defecto en el gen SH3BP2 o a una nueva mutación.
Cuál es el tratamiento del querubismo?
La cirugía de querubismo es una opción para las personas que quieren eliminar los crecimientos extra de la cara. Restablece la forma de la mandíbula y las mejillas, devolviéndolas a su tamaño habitual... En general, no se recomienda operar a los niños para eliminar los tejidos. Una vez que el niño ha pasado la pubertad, puede hablar con su médico sobre la cirugía del querubismo...
Algunas personas con querubismo también tienen dientes perdidos o mal colocados. Un periodoncista puede ajustar estos dientes o sustituir los dientes mal colocados con implantes. Si su hijo tiene querubismo, asegúrese de que recibe un buen cuidado bucal.
El querubismo tiene un efecto diferente en cada persona. A algunas personas les puede causar problemas de respiración, deglución y masticación. Si tienes estos síntomas, tu médico te recomendará que acudas a un logopeda.
Si tiene alguna otra preocupación, hable con su médico. Trabajará con usted para encontrar el mejor plan de tratamiento según su edad y sus síntomas.
