Conozca el síndrome de Proteus, la rara enfermedad que hizo famosa el Hombre Elefante.
El síndrome de Proteus se identificó como enfermedad en 1979, y desde entonces no se han confirmado muchos casos. La literatura médica ha identificado a unas 200 personas a las que se les ha diagnosticado la enfermedad. En este momento, los expertos estiman que una de cada millón de personas tendrá el síndrome de Proteus?
Joseph Merrick, conocido como el Hombre Elefante y protagonista de un largometraje de 1980 con el mismo nombre, podría haber tenido el síndrome de Proteus. Durante algún tiempo, los médicos pensaron que tenía neurofibromatosis, una enfermedad que provoca crecimientos fibrosos por todo el cuerpo. Sin embargo, en 1986, los investigadores determinaron que lo más probable es que tuviera el síndrome de Proteus. Merrick murió en 1890.
Cuáles son las causas del síndrome de Proteus?
El síndrome de Proteus está causado por una mutación en un gen específico llamado AKT1 y está presente al nacer. Este gen fabrica una proteína responsable de controlar el crecimiento celular. En algunos casos, el gen está alterado, al igual que la proteína que fabrica.
Los expertos creen que la proteína alterada impide que las células mueran a un ritmo normal. En lugar de que las células nuevas sustituyan a las viejas, las nuevas células se forman además de las que no han muerto. Esto conduce a un crecimiento excesivo de partes del cuerpo.
El síndrome de Proteus se conoce como una condición de mosaico. Esto significa que no todas las células del cuerpo tienen el gen AKT1 alterado. Algunas células tienen la alteración, pero otras no. Por eso el crecimiento excesivo afecta a algunas zonas del cuerpo pero no a otras.
No hay factores de riesgo conocidos para el síndrome de Proteus. No es hereditario y no hay nada que los padres puedan hacer para prevenirlo?
Cuáles son los síntomas del síndrome de Proteus?
Los síntomas del síndrome de Proteus no aparecen de inmediato. Sin embargo, por lo general, hay signos de crecimiento inusual dentro de los primeros seis meses de vida del niño. A medida que pasa el tiempo, aparecerán más signos del síndrome de Proteus.
Los signos más comunes del síndrome de Proteus son:
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Crecimiento excesivo de las extremidades o de los miembros
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Zonas elevadas y ásperas de la piel?
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Curvaturas de la columna vertebral (escoliosis).
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Exceso de tejido graso, a menudo en el estómago, los brazos y las piernas
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Tumores benignos en órganos internos o en el cerebro
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Malformación de los vasos sanguíneos
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Malformaciones del sistema nervioso central
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Crecimiento excesivo de la piel en las plantas de los pies
Todos estos síntomas provocan complicaciones que afectan a la vida diaria. El sobrecrecimiento de los huesos puede provocar problemas de movilidad. Las lesiones cutáneas y los sobrecrecimientos grasos pueden ser muy grandes y desfigurar. El sobrecrecimiento suele ser asimétrico -un lado-, lo que puede complicar aún más la movilidad o el equilibrio.
El crecimiento excesivo o la malformación de los vasos sanguíneos aumenta el riesgo de embolias pulmonares (coágulos de sangre en los pulmones). La embolia pulmonar es una situación grave, una de las principales causas de muerte de las personas con síndrome de Proteus.
Las personas que tienen un crecimiento excesivo en el cerebro o la médula espinal pueden tener discapacidades cognitivas.
Los problemas del sistema nervioso derivados del síndrome de Proteus pueden dar lugar a un aspecto inusual caracterizado por una cabeza larga y estrecha, párpados caídos y fosas nasales anchas.
Cuál es el tratamiento del síndrome de Proteus?
Las personas que tienen el síndrome de Proteus necesitan un equipo médico para controlar su enfermedad. Es posible que tengan que visitar a varios especialistas, como un cardiólogo, un neumólogo, un ortopedista, un dermatólogo, un fisioterapeuta o un terapeuta ocupacional...
La cirugía para corregir el sobrecrecimiento es un tratamiento común para el síndrome de Proteus. Es posible que necesite procedimientos ortopédicos que puedan minimizar el daño a las articulaciones para que pueda conservar la mayor movilidad posible. Las cirugías para eliminar el crecimiento excesivo de la piel también son comunes para las personas con síndrome de Proteus. Sus médicos pueden ayudarle a decidir qué tratamientos le ayudarán más.
