El hiperinsulinismo congénito es un trastorno poco frecuente que provoca niveles bajos de azúcar en sangre en bebés y niños. Conozca sus síntomas, causas y tratamientos.
El IH afecta a aproximadamente 1 de cada 25.000 a 50.000 recién nacidos, tanto hombres como mujeres. Es importante diagnosticarlo y tratarlo rápidamente para evitar los daños cerebrales que puede causar un nivel muy bajo de azúcar en la sangre.
Cuáles son los síntomas del hiperinsulinismo congénito?
Los síntomas de bajada de azúcar en sangre relacionados con el HI son difíciles de identificar, especialmente en los bebés y recién nacidos. Esto se debe a que es fácil confundir muchos de ellos con el comportamiento típico de los recién nacidos.
Los signos más comunes de la hipoglucemia son:
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Hambre excesiva
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Irritabilidad
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Letargo
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Somnolencia
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Ritmo cardíaco rápido
En los niños mayores, los síntomas también pueden incluir:
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Temblor
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Debilidad
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Confusión
Si su hijo tiene el nivel de azúcar en sangre muy bajo o lo ha tenido durante mucho tiempo, puede causar síntomas más graves como:
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Convulsiones
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Coma
Esto puede conducir a un daño cerebral permanente.
Los médicos consideran que los niveles de azúcar en sangre por encima de 70 miligramos por decilitro (mg/dL) son normales. Todo lo que esté por debajo de 60 mg/dL es bajo. Un nivel de azúcar en sangre inferior a 50 mg/dL puede provocar síntomas graves.
Qué causa el hiperinsulinismo congénito?
El hiperinsulinismo congénito puede ser hereditario. En este caso, es el resultado de un cambio, o mutación, en cualquiera de los 10 genes que controlan la liberación de insulina de sus células beta. Los tipos genéticos de IH no desaparecen por sí solos, pero pueden ser más fáciles de tratar a medida que el niño crece.
Otras cosas que pueden causar el IH son
El estrés perinatal: Este tipo de IH suele afectar a los recién nacidos. Se produce debido a factores de estrés durante el parto y justo después del nacimiento, como problemas con la placenta o con la obtención de suficiente oxígeno por parte del bebé. Se trata de una forma temporal de IH.
Otros síndromes. Entre los trastornos que pueden causar un nivel bajo de azúcar en la sangre están:
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Síndrome de Beckwith-Wiedemann
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Síndrome de Kabuki
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Síndrome de Sotos
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Síndrome de Turner
Tipos de hiperinsulinismo
Existen varios tipos de HI. Entre ellos se encuentran:
IH que responde al dióxido y KATP difuso. Nuestras células beta tienen canales de potasio conocidos como canales KATP. Estos ayudan a controlar la liberación de insulina. Si usted tiene uno de estos tipos de IH, estos canales no funcionan correctamente.
KATP HI focal. Si tiene esto, una zona aislada (focal) de su páncreas es anormal. El resto del páncreas funciona correctamente.
GDH-HI. La sobreproducción de insulina hace que sus niveles de azúcar en sangre bajen cuando no come o cuando come proteínas.
Glucocinasa HI. En este tipo, todas las células beta del páncreas están afectadas. Son incapaces de desactivar la producción de insulina cuando los niveles de azúcar en sangre son bajos.
Defectos HNF1a y 4a. Son formas raras de IH que evolucionan hacia la diabetes durante la adolescencia o en la edad adulta.
HI MCT-1. El ejercicio puede desencadenar este raro tipo de IH.
SCHAD-HI. Este tipo está causado por un trastorno muy raro que afecta al metabolismo de los ácidos grasos de su cuerpo. Afecta a todas las células beta del páncreas.
UCP-2 HI. Este es un tipo raro de HI congénito que desaparecerá con el tiempo.
Cómo se diagnostica el HI?
Los médicos no siempre pueden diagnosticar el HI sólo con un análisis de sangre, ya que los niveles de azúcar en sangre pueden cambiar varias veces durante el día. Alrededor del 60% de los bebés con IH congénito se diagnostican antes de cumplir un mes. Alrededor del 30% se diagnostica más tarde, durante el primer año, y el resto en algún momento posterior.
Si su médico cree que su hijo puede tener HI, puede
Hacer un historial detallado. El médico puede hacerle preguntas sobre los síntomas, cuándo empezaron, el peso del niño al nacer y los antecedentes familiares relacionados con el bajo nivel de azúcar en sangre, las convulsiones o la muerte súbita del lactante.
Realizará pruebas de laboratorio. Es posible que le hagan análisis de sangre para comprobar los niveles de insulina y de azúcar en sangre en ayunas. Suele extraerse cuando los niveles son inferiores a 50 mg/dL.
Pedir pruebas genéticas. Se realizan pruebas de ADN con una muestra de sangre del bebé y de ambos padres para comprobar si el IH es genético. También se examina a los padres en busca de mutaciones que causen los tipos más comunes de IH.
¿Cuáles son las opciones de tratamiento?
El objetivo del tratamiento del IH es mantener los niveles de azúcar en sangre dentro de los límites normales. Las opciones de tratamiento incluyen la prescripción de medicamentos y la cirugía.
Los medicamentos para controlar el IH incluyen:
Diazóxido. Esta píldora se toma por vía oral dos o tres veces al día. Actúa impidiendo que el páncreas produzca insulina en exceso.
Octreotida. Suele administrarse en forma de inyección por vía intravenosa. También puede administrarse a través de una bomba de insulina bajo la piel. Al igual que el diazóxido, impide la sobreproducción de insulina.
Glucagón. Se administra por vía intravenosa o mediante una inyección bajo la piel o en un músculo. Está diseñado para estimular al hígado para que libere glucosa, especialmente si los niveles de azúcar en sangre son muy bajos.
Alrededor de la mitad de los niños con IH responden bien a la medicación. Los demás pueden necesitar cirugía.
Si necesita cirugía, dependiendo del tipo de IH que tenga, su médico puede optar por una pancreatectomía parcial o total. Se trata de una cirugía para extirpar el páncreas.
La cirugía es eficaz para alrededor del 97% de los niños con el tipo de hiperinsulinismo focal. Algunos niños con HI pueden necesitar más de una cirugía.
Perspectivas del hiperinsulinismo
Un diagnóstico rápido y un tratamiento adecuado hacen que los niños tengan menos probabilidades de tener problemas de hipoglucemia a largo plazo. Esto puede ayudarles a evitar retrasos neurológicos como la epilepsia, el deterioro del movimiento o las dificultades de aprendizaje.
