La ictiosis arlequín se produce cuando la piel es seca o escamosa. Conozca la ictiosis arlequín, una de las afecciones cutáneas más raras del mundo.
El llamado "feto arlequín" tendrá síntomas de esta rara enfermedad antes de nacer. Los bebés con ictiosis arlequín nacen con la piel tensa y escamada por todo el cuerpo. La enfermedad es potencialmente mortal, aunque la mejora del tratamiento hace que algunas personas con ictiosis arlequín lleguen a la edad adulta.
Los expertos estiman que la ictiosis arlequín afecta a uno de cada 500.000 nacidos vivos. Anualmente, menos de diez bebés en Estados Unidos nacen con ictiosis arlequín.
Cuáles son los síntomas de la ictiosis arlequín?
Los bebés con ictiosis arlequín nacen con grandes manchas de piel seca en forma de placa por todo el cuerpo. La piel está tan tensa que los párpados y los labios del bebé se abren, y los dedos de las manos y de los pies pueden quedar atrapados en posiciones enroscadas.
La tirantez de la piel alrededor del torso es un problema importante porque puede dificultar la respiración del bebé. Comer también es un reto, ya que el bebé puede tener problemas para succionar y tragar. Muchos bebés con ictiosis arlequín necesitan alimentación por sonda?
¿Qué causa la ictiosis arlequín?
La ictiosis arlequín es un rasgo genético autosómico recesivo. Se trata de una condición genética que un bebé hereda de sus padres. Para que un bebé tenga ictiosis arlequín, debe heredar el rasgo genético de ambos padres.?
Cada uno de los padres tiene un solo gen de la enfermedad, lo que significa que no tienen síntomas. Son portadores del gen. Los síntomas sólo aparecen cuando un bebé tiene dos copias del gen de la ictiosis arlequín.
Cuando dos padres tienen un rasgo recesivo como la ictiosis arlequín, hay un 25% de posibilidades de que el bebé que tengan herede el gen de ambos y tenga la enfermedad. Hay un 50% de posibilidades de que el bebé sólo herede una copia del gen y sea portador sin síntomas. Hay un 25% de posibilidades de que el bebé no herede ninguna copia del gen.
Pueden sobrevivir los bebés con ictiosis arlequín?
La ictiosis arlequín es potencialmente mortal. Además de las dificultades para respirar y comer, los bebés que nacen con ictiosis arlequín suelen enfrentarse a otros problemas de salud importantes, como:
-
Nacimiento prematuro
-
Temperatura corporal baja
-
Deshidratación
-
Niveles elevados de sodio en la sangre
-
Alto riesgo de infección respiratoria
-
Riesgo de daño ocular debido a que los párpados no se cierran
-
Riesgo de problemas de audición
La descamación severa que hay al nacer acabará mejorando. Suelen pasar varias semanas hasta que las escamas se aflojan y dejan ver una piel nueva y más flexible. Durante este tiempo, los bebés deben estar en una unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN) donde las enfermeras pueden controlar sus signos vitales y responder a todas sus necesidades.
En el pasado, la mayoría de los bebés nacidos con ictiosis arlequín morían a los pocos días de nacer. Los avances en los cuidados intensivos neonatales han mejorado sus posibilidades de supervivencia. Sin embargo, más del 50% de los bebés que nacen con esta enfermedad mueren a las pocas semanas de nacer.
Cuál es el tratamiento de la ictiosis arlequín?
Una vez que su bebé salga de la UCIN, necesitará cuidados de por vida para su enfermedad. Su piel seguirá siendo seca y propensa a la tirantez. Necesitará un cuidado diario exhaustivo para exfoliar la piel muerta y mantener su piel hidratada.
El intenso nivel de cuidados que necesitan evitará que su piel se agriete y reducirá el riesgo de infecciones cutáneas. También mejorará su movilidad; de lo contrario, su piel se tensaría y restringiría el movimiento. Mantener la piel flexible también mejora el flujo sanguíneo, especialmente en las manos y los pies.
Las gruesas capas de piel impiden que los niños puedan sudar. Hay que vigilarlos para que no muestren signos de sobrecalentamiento. También tendrás que asegurarte de que se alimentan lo suficiente. El elevado ritmo de crecimiento de la piel hace que su cuerpo consuma más calorías que el de los niños de su edad.
Es probable que la piel de tu hijo esté siempre roja, como si tuviera una quemadura de sol. Su piel también puede tener un aspecto escamoso y su pelo será escaso. Su desarrollo físico puede estar retrasado, pero los niños con ictiosis arlequín suelen tener capacidades mentales típicas.
Hay pruebas prenatales para la ictiosis arlequín?
Los científicos han identificado el gen responsable de la ictiosis arlequín. Si le preocupa que usted y su pareja sean portadores, puede hablar de las pruebas genéticas previas a la concepción con su médico. Si tanto usted como su pareja son portadores, es posible que quieran explorar la tecnología de reproducción asistida para reducir el riesgo de que el niño tenga ictiosis arlequín.
Se han registrado algunos casos de ictiosis arlequín que se han identificado en la ecografía prenatal. Si su médico sospecha que su bebé padece esta enfermedad, es posible que deba someterse a más pruebas para obtener un diagnóstico.
