La insensibilidad congénita al dolor se produce cuando un individuo nace con la incapacidad de sentir dolor físico. Obtenga más información sobre las causas de la insensibilidad congénita al dolor, sus síntomas y mucho más.
Las personas que padecen PIC no pueden sentir ningún dolor físico desde el nacimiento, y a menudo tienen otros problemas sensoriales, como la incapacidad de oler o de sentir temperaturas extremadamente frías o calientes. La PIC es típicamente autosómica recesiva, lo que significa que un niño necesita tener dos copias de un gen mutado (cambiado) transmitido por sus padres para tener PIC.
¿Qué causa la PIC?
También llamada analgesia congénita o indiferencia congénita al dolor, la insensibilidad congénita al dolor es un tipo de neuropatía periférica específicamente, un tipo de neuropatía sensorial y autonómica hereditaria, o HSAN.?
La nocicepción es la capacidad del sistema nervioso de sentir sensaciones dolorosas. Las personas con insensibilidad congénita al dolor tienen nociceptores que no funcionan correctamente, ya que no están desarrollados o no responden a las señales de dolor como lo hacen los nociceptores de la mayoría de las personas. Sin nociceptores que funcionen, el sistema nervioso no puede enviar mensajes sobre sensaciones dolorosas al cerebro, por lo que las personas con PIC no pueden sentir dolor físico...
La PIC es rara, algunos de sus fenotipos (conjuntos de rasgos genéticos -en este caso, rasgos de trastorno genético-) están documentados en una sola familia. En todo el mundo sólo se conocen unos pocos cientos de casos de la mayoría de sus fenotipos más comunes...
Qué gen causa la insensibilidad congénita al dolor?
Las causas más comunes de la PIC son mutaciones en los genes SCN9A o NTRK1. Conducen a varios fenotipos HSAN de PIC:?
Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis. Abreviado como CIPA, se considera el fenotipo HSAN4. Se caracteriza por la incapacidad de sentir dolor físico y la incapacidad de sudar desde el nacimiento. Las personas con CIPA suelen tener fiebres recurrentes, incapacidad para percibir temperaturas extremas, retrasos en el desarrollo, problemas de comportamiento e hipotonía.
La hipertermia, en la que la temperatura del cuerpo sube de forma incontrolada, es peligrosa para las personas con CIPA, ya que sus cuerpos no pueden regular la temperatura a través del sudor. Las personas con CIPA también suelen tener infecciones frecuentes, especialmente por Staphylococcus aureus, que suelen ser resistentes a los antibióticos.
Disautonomía familiar. Este fenotipo se considera HSAN3. Afecta principalmente a personas de ascendencia judía de Europa del Este y se caracteriza por una baja sensibilidad al dolor, hipotonía, falta de producción de lágrimas, crecimiento deficiente y dificultad para mantener una temperatura corporal y una presión arterial estables.
El llanto sin lágrimas en la infancia suele ser el primer signo de disautonomía familiar, que es advertido por los padres o los médicos. El 95% de las personas con disautonomía familiar presentan escoliosis en la adolescencia. Pueden aparecer debilidad, calambres en las piernas e insomnio. Las enfermedades renales son frecuentes en los adultos con disautonomía familiar.
Anestesia congénita asociada a canalopatía. Considerado como el fenotipo HSAN2D, también se denomina insensibilidad congénita al dolor asociada a la canalopatía. Está causado por mutaciones en el gen SCN9A o, raramente, en el gen PMRD12. Las personas con anestesia congénita asociada a la canalización no pueden sentir el dolor físico, en parte porque su cuerpo produce demasiados opioides endógenos, los analgésicos naturales del cuerpo producidos en el cerebro. Las personas con anestesia congénita asociada a la canalización suelen tener anosmia, que es la pérdida parcial o total del sentido del olfato.
Es buena la insensibilidad congénita al dolor?
Aunque pueda parecer agradable ir por la vida sin dolor físico, la insensibilidad congénita al dolor es una condición perjudicial, que suele acortar la vida de las personas que la padecen.
El dolor actúa como un sistema de advertencia para el cuerpo, alertando de enfermedades y lesiones. El instinto de evitar el dolor también le impide participar en actividades peligrosas. Si no sientes dolor, es posible que no notes una lesión grave o que te hagas una herida grave por accidente, por ejemplo, si pones la mano sobre el quemador de una estufa. Sin dolor, no tiene el instinto natural de proteger las heridas de los golpes o rasguños, y esto puede hacer que se agraven las lesiones y las infecciones... Las emergencias médicas que normalmente le harían buscar ayuda médica por el dolor, como la apendicitis o un ataque al corazón, pueden pasar completamente desapercibidas para alguien con PIC. También es posible que no se den cuenta de que tienen fracturas, dislocaciones (cuando los huesos son forzados a salir de su posición normal) y daños en las articulaciones. Esto puede causar gradualmente deformidad y discapacidad a largo plazo.
Las personas con PIC deben examinarse de forma rutinaria para comprobar si tienen lesiones que no han notado. La alta probabilidad de lesiones accidentales y la mala cicatrización de las heridas pueden reducir su esperanza de vida.
Cuáles son los síntomas de la PIC?
La mayoría de las personas con insensibilidad congénita al dolor mostrarán los siguientes síntomas:?
-
Insensibilidad al dolor en la que no hay reacción a las sensaciones dolorosas causadas por cortes, quemaduras o inyecciones
-
Lesiones graves repetidas y autolesiones accidentales como heridas graves por mordedura en la lengua, la boca y los dedos
-
Anhidrosis o hipohidrosis, la capacidad reducida de sudar
-
Anosmia
-
No hay reacción a la temperatura extrema
-
Fiebre alta recurrente posiblemente con convulsiones febriles
-
Falta de reflejo corneal que es cuando se parpadea como reflejo a algo que toca la córnea
-
Discapacidad intelectual
Los síntomas de la PIC pueden variar entre las personas que padecen la enfermedad, puede ver algunos o varios de estos síntomas en una persona con PIC. Aunque la insensibilidad congénita al dolor es extremadamente rara, consulte con el médico de su hijo si no responde al dolor o se lesiona repetidamente.?
Cómo se diagnostica la insensibilidad congénita al dolor?
La PIC suele diagnosticarse en la primera infancia debido a la falta de respuesta típica al dolor (muecas de dolor o llanto) durante procedimientos médicos estándar como la vacunación y el tratamiento de lesiones comunes en la infancia como las caídas. Las autolesiones accidentales son comunes entre los niños pequeños con PIC, lo que incluye morderse la boca, la lengua y los dedos de forma agresiva hasta el punto de causar daños graves.
El médico diagnosticará la insensibilidad congénita al dolor comprobando la respuesta al dolor de su bebé al pincharle con algo que suele causar dolor pero que no provoca daños ni cicatrices, como una aguja... Para confirmar los resultados de esta prueba, el médico puede recomendar la realización de pruebas genéticas...
Dado que la PIC es muy poco frecuente pero puede causar graves lesiones accidentales, un niño con insensibilidad congénita al dolor puede ser considerado inicialmente de forma errónea como víctima de maltrato infantil.
Cómo se trata la insensibilidad congénita al dolor?
En la actualidad no existe una cura para la PIC, por lo que su tratamiento se centra principalmente en la educación del paciente, que incluye enseñarle a evitar las lesiones, revisarse a sí mismo para detectar cualquier lesión y recibir tratamiento para estas lesiones lo antes posible.
En algunos casos, los médicos pueden sugerir procedimientos médicos preventivos, como la extracción de dientes primarios, para evitar que los pacientes jóvenes se lesionen antes de que puedan aprender a protegerse...
Se ha explorado un antagonista de los opioides llamado Naloxona como opción de tratamiento para la insensibilidad congénita al dolor asociada a la canalopatía y ha mostrado un éxito parcial en algunos casos?
