La esferocitosis hereditaria es un trastorno en el que los glóbulos rojos son anormales y frágiles. Conozca hoy las causas, los síntomas y las opciones de tratamiento de este trastorno.
Dado que la esferocitosis hereditaria debilita y destruye los glóbulos rojos, este trastorno puede causar anemia, reduciendo la capacidad de transporte de oxígeno de la sangre.
Qué causa la esferocitosis hereditaria?
Se cree que cinco anomalías genéticas desencadenan este trastorno. Los genes anormales suelen heredarse de uno de los padres, aunque el número de parientes afectados puede remontarse a varias generaciones.
El tipo de herencia de los genes de este trastorno es autosómico dominante, lo que significa que se puede contraer el trastorno de un solo progenitor afectado. La herencia autosómica afecta tanto a hombres como a mujeres.
Aproximadamente una cuarta parte de las personas con esferocitosis hereditaria no tienen padres afectados. Tienen nuevas mutaciones de los genes que causan el trastorno.
Cuáles son los síntomas de la esferocitosis hereditaria?
La gravedad de los síntomas de la esferocitosis hereditaria varía. Quienes padecen formas extremas de este trastorno presentan ictericia y anemia aguda en la infancia y requieren frecuentes transfusiones de sangre. Las formas más leves pueden no diagnosticarse hasta el final de la edad adulta.
El problema más común en la esferocitosis hereditaria es la anemia. La destrucción a gran escala de los glóbulos rojos provoca una ictericia visible. Esto ocurre porque la gran cantidad de hemoglobina liberada se convierte en bilirrubina. La bilirrubina da un tinte amarillo al blanco de los ojos.
También puede notar que su piel, lengua y uñas tienen un aspecto pálido. Si su nivel de hemoglobina es muy bajo, puede sentirse cansado y aletargado todo el tiempo.
A veces, las personas con esferocitosis hereditaria no muestran síntomas y el trastorno se diagnostica debido a una enfermedad de la vesícula biliar llamada colelitiasis. La esferocitosis hereditaria también puede causar un agrandamiento del hígado.
La esferocitosis hereditaria afecta a los bebés?
La esferocitosis hereditaria puede aparecer al nacer. La destrucción de los glóbulos rojos (hemólisis) en los recién nacidos puede ser grave y provocar una ictericia profunda. Como esto supone un riesgo de daño cerebral permanente, el médico aconsejará el ingreso en una unidad neonatal para un tratamiento intensivo.
Cómo se diagnostica la esferocitosis hereditaria?
Si nota que está pálido y se siente cansado todo el tiempo, debe acudir a su médico. Si sabes de familiares y parientes que tienen esferocitosis hereditaria, hacérselo saber a tu médico les ayudará a enfocar las pruebas.
Cuando su médico le examine, notará que está pálido debido a la anemia. También pueden encontrar ictericia y un bazo grande. Necesitará pruebas de laboratorio para determinar si tiene esferocitosis hereditaria.
Si padece este trastorno, un examen de su sangre al microscopio mostrará esferocitos y un mayor número de reticulocitos. Los reticulocitos son glóbulos rojos inmaduros, y un gran porcentaje de estas células muestra que su médula ósea es hiperactiva. Esto suele ocurrir en la anemia hemolítica.
Otras pruebas que puede necesitar son la prueba de fragilidad osmótica, los niveles de bilirrubina sérica y estudios genéticos para encontrar el gen anormal.
Cuál es el tratamiento de la esferocitosis hereditaria?
El tratamiento de este trastorno depende de su gravedad. Si tiene una forma leve de esferocitosis hereditaria, es probable que su médico le recomiende revisiones periódicas. Debe vigilar su nivel de hemoglobina. La hemólisis repentina puede ser provocada por infecciones víricas.
Como los glóbulos rojos se destruyen rápidamente, la médula ósea tiene que producir más para compensar. Su médico le recetará ácido fólico para ayudar a su médula ósea a realizar su trabajo.
Si su nivel de hemoglobina es muy bajo, su médico puede sugerir una transfusión de sangre. Ahora no se utiliza sangre entera. El tipo de sangre que se recomienda es el de glóbulos rojos empaquetados.
Si su nivel de hemoglobina no aumenta, su médico puede recomendarle una esplenectomía. La extirpación del bazo reduce la destrucción de glóbulos rojos y no necesitará tantas transfusiones de sangre. Su nivel de hemoglobina puede volver a los niveles normales.
La extirpación del bazo sólo se realiza cuando el trastorno o la enfermedad es tan grave que se necesitan transfusiones de sangre frecuentes. El bazo desempeña muchas funciones para usted, incluida la protección frente a infecciones peligrosas. Antes de la intervención, su médico le aconsejará que se vacune contra las enfermedades meningocócicas y neumocócicas.
En los últimos años, los médicos han realizado una esplenectomía parcial, es decir, la extirpación de sólo una parte del bazo. Esto puede proporcionar los beneficios de una esplenectomía sin los peligros.
