El síndrome de Kartagener es una enfermedad genética que afecta a los cilios de los pulmones. Conozca hoy las causas, los síntomas y las opciones de tratamiento de esta enfermedad.
¿Qué es el síndrome de Kartagener?
El síndrome de Kartagener es un tipo de disquinesia ciliar primaria, o DCP, que también puede provocar la inversión de los órganos internos. Esto significa que los órganos están en el lado opuesto del cuerpo al que deberían estar.
La discinesia ciliar primaria es una enfermedad genética en la que los cilios no funcionan correctamente. Los cilios son estructuras similares a pelos en la superficie de las células y se encuentran en los pulmones, las vías respiratorias y otras zonas. Se mueven con un movimiento ondulatorio para ayudar a posicionar los órganos durante el crecimiento del bebé en el útero, y ayudan a expulsar la mucosidad, las bacterias y los residuos de los pulmones y las vías respiratorias.
En la PCD y el síndrome de Kartagener, estos cilios no se mueven o no se mueven muy bien, lo que provoca problemas continuos en los pulmones, los senos nasales y los oídos. No todas las personas con PCD tienen los órganos invertidos, por lo que el síndrome de Kartagener es un subtipo de la enfermedad.
¿Qué causa el síndrome de Kartagener?
El síndrome de Kartagener y la PCD son trastornos genéticos autosómicos recesivos. Los trastornos recesivos se producen cuando se hereda un gen mutado de ambos padres. Si se hereda un gen normal y otro mutado, se es portador pero no se tienen síntomas.
Puede transmitir el gen a sus hijos. Si su pareja no tiene el gen mutado, sus hijos tendrán un 50% de posibilidades de ser portadores.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Kartagener?
El principal síntoma del síndrome de Kartagener son los problemas pulmonares. Debido a que los cilios no funcionan correctamente, tiene problemas para mover los desechos y el líquido de los pulmones. La gravedad de los síntomas puede variar en cada persona, pero suelen "empezar" al nacer.
El primer síntoma es un bebé que tose, se ahoga, tiene arcadas y entra en situación de dificultad respiratoria neonatal (recién nacido) justo después de nacer. Se cree que esto ocurre porque los cilios son necesarios para eliminar el líquido amniótico del útero de los pulmones del recién nacido.
Otros síntomas del síndrome de Kartagener son:
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Infecciones pulmonares frecuentes
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Tos crónica
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Tos húmeda y productiva
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Demasiada mucosidad
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Infecciones frecuentes de los senos paranasales
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Infecciones frecuentes del oído medio
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Pérdida de audición
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Cicatrización en los pulmones?
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Daño pulmonar grave
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¿Infertilidad?
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Hidrocefalia, o acumulación de líquido en el cerebro
Aunque el síndrome de Kartagener provoca la inversión de los órganos, no suele dar lugar a otros síntomas. Sin embargo, algunas personas con este síndrome nacen con defectos cardíacos.
Los cilios también se encuentran en otros órganos como el cerebro y el aparato reproductor. Por ello, las personas con síndrome de Kartagener pueden experimentar problemas de líquido en el cerebro e infertilidad. En los hombres, la infertilidad se debe a que los espermatozoides no se mueven bien. Las mujeres pueden tener embarazos ectópicos en los que el óvulo no se mueve bien y es fecundado en las trompas o en otro lugar en lugar de en el útero.
Cómo se diagnostica el síndrome de Kartagener?
El diagnóstico del síndrome de Kartagener comienza con un examen físico... y la historia de sus síntomas. Si su médico sospecha que tiene un problema con los cilios, podría hacer diferentes pruebas. Estas incluyen:
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Microscopía electrónica en la que toman una muestra de tejido o raspan tu nariz y observan cómo se mueven los cilios
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Radiografías para ver los pulmones y los órganos internos
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Tomografía computarizada (TC)
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Prueba de óxido nítrico en la que miden la cantidad de óxido nítrico que exhalas, normalmente más baja en personas con problemas ciliares
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Pruebas de audición
Su médico podría utilizar algunas de estas pruebas para diagnosticar complicaciones como... la pérdida de audición u otros problemas. La microscopía electrónica se considera la mejor forma de diagnosticar la enfermedad en sí. Si esta prueba es positiva, es posible que se realicen pruebas genéticas para confirmar los resultados.
Cuál es el tratamiento del síndrome de Kartagener?
No hay cura para el síndrome de Kartagener. Los principales tratamientos se centran en mantener... las vías respiratorias despejadas y en aflojar y eliminar el líquido espeso y sobrante, el moco y los residuos. Esto se llama terapia de limpieza de las vías respiratorias y es similar al tratamiento de la fibrosis quística. Ayuda a mantener los pulmones y los tejidos lo más sanos posible durante el mayor tiempo posible.
El tratamiento específico del síndrome de Kartagener incluye:
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Lavados regulares de los senos paranasales.
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Lavados regulares del canal auditivo
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Esteroides
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Diluyentes de la mucosidad, llamados mucolíticos
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Antibióticos
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Broncodilatadores para relajar los músculos pulmonares y facilitar la respiración
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Tubos para los oídos
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Terapia del habla
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Audífonos
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Cirugía del corazón por defectos
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Trasplante de pulmón en casos graves
También es importante vacunarse para prevenir enfermedades graves causadas por virus. Entre ellas, la vacuna anual contra la gripe y las vacunas infantiles habituales. No se debe fumar, y los niños con síndrome de Kartagener no deben estar expuestos al humo.
El síndrome de Kartagener es una enfermedad que dura toda la vida, y las visitas periódicas al médico son fundamentales para controlar los síntomas y la enfermedad.
Cuánto tiempo se puede vivir con el síndrome de Kartagener?
El pronóstico del síndrome de Kartagener varía mucho. Algunas personas tienen síntomas más graves que otras. El diagnóstico y el tratamiento tempranos son importantes y pueden ayudar a frenar la enfermedad y evitar complicaciones.
