Conozca el síndrome de Crouzon, una enfermedad genética que provoca defectos de crecimiento y anomalías faciales.
Hay dos anomalías principales del desarrollo que se asocian al síndrome de Crouzon:?
-
Craniosinostosis: es el cierre demasiado temprano de las placas de crecimiento del cráneo. Provoca un cráneo más largo y la parte superior de la cara puede ser más plana de lo normal. Esto también puede provocar un aumento de la presión sobre el cerebro.
-
La hipoplasia mediofacial se produce cuando el crecimiento de la parte central de la cara es demasiado escaso. La cara puede parecer hundida. También puede provocar problemas respiratorios y apnea del sueño.
Estos dos problemas principales de crecimiento conducen a una serie de otras malformaciones faciales y síntomas relacionados.
Estas malformaciones pueden progresar a diferentes ritmos de una persona a otra. Las anomalías del desarrollo también pueden seguir cambiando y progresando a lo largo de los primeros años de vida del bebé?
¿Cuáles son las causas del síndrome de Crouzon?
El síndrome de Crouzon está causado por una mutación genética dominante en el gen... FGFR2. Este gen crea una proteína llamada factor de crecimiento de fibroblastos 2. Una mutación dominante significa que sólo es necesario tener una copia del gen mutado para padecer la enfermedad. Si tiene el síndrome de Crouzon, hay un 50% de posibilidades de que transmita la enfermedad a sus hijos.
También hay casos en los que la mutación se produce de forma espontánea, lo que significa que ninguno de los padres del recién nacido afectado tiene la mutación. Los científicos aún no saben por qué esta mutación se produce con tanta frecuencia en la naturaleza.
Las mutaciones en el gen FGFR2 están implicadas en condiciones similares que también provocan defectos en el desarrollo facial. Algunos ejemplos son el síndrome de Pfeiffer y el síndrome de Apert.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Crouzon?
Los síntomas del síndrome de Crouzon variarán de una persona a otra. Incluso puede haber diferencias dramáticas en los síntomas dentro de la misma familia entre personas que han heredado exactamente la misma versión de la mutación.
Las características más comunes del síndrome de Crouzon son las anormalidades faciales que provienen de un crecimiento óseo inusual. Estas anormalidades pueden incluir:
-
Mejillas pequeñas y una curva hacia adentro en la parte superior de la cara
-
Ojos muy separados que sobresalen de la cara
-
Ojos cruzados
-
Dientes demasiado juntos?
-
Una mandíbula inferior que sobresale de la cara
-
Un maxilar superior demasiado pequeño
-
Un cráneo demasiado largo
Estas anomalías faciales pueden dar lugar a más problemas, entre ellos:?
-
Dificultad para respirar. Esto se debe a los cambios de forma y estructura que restringen el flujo de aire?
-
Problemas de audición. A veces las anomalías crean dificultades en la capacidad de los oídos para transmitir la información sonora al cerebro. Los problemas de audición se dan en cerca del 50% de las personas con síndrome de Crouzon?
-
Alrededor del 30% de los recién nacidos con síndrome de Crouzon también desarrollan esta afección. Es el resultado de una alteración del flujo o reabsorción de sus fluidos en el cerebro. Esto provoca una presión excesiva dentro del cráneo.
-
Mala visión. Esto se debe al ajuste inadecuado de los globos oculares en las cuencas oculares.
-
Problemas dentales... Sus dientes pueden estar apiñados y sus mandíbulas pueden no estar en la posición correcta, lo que puede dar lugar a muchas complicaciones a medida que usted o su bebé sigan creciendo y desarrollándose...
-
Problemas para respirar. Esto puede ser el resultado de unas vías respiratorias pequeñas.?
En la mayoría de los casos, las personas con síndrome de Crouzon no tienen problemas cognitivos, o de pensamiento, derivados de la enfermedad. Suelen tener una inteligencia normal, pero a veces puede haber retrasos en el desarrollo?
Cuál es el tratamiento del síndrome de Crouzon?
El tratamiento del síndrome de Crouzon puede ser un proceso complicado y será diferente de una persona a otra. En algunos casos, no se requiere ninguna intervención quirúrgica, pero la mayoría de las veces, algún tipo de cirugía ayudará a aliviar sus síntomas o los de su hijo...
El tratamiento debe comenzar lo antes posible después del nacimiento. La mejor manera de elaborar un plan de tratamiento es encontrar un hospital o institución que trate habitualmente estas anomalías del desarrollo a gran escala.
Será necesario recurrir a distintos tipos de especialistas para tratar los problemas únicos y variados que provoca esta afección. Por ejemplo, los cirujanos orales pueden ayudar con los problemas dentales, los audiólogos con los problemas auditivos y los logopedas con los problemas del habla. También puede ser necesario un genetista para diagnosticar inicialmente la enfermedad.
Los cirujanos plásticos y los neurocirujanos podrán ayudarle con las cirugías reconstructivas que pueda necesitar para el cráneo de su recién nacido. Debe elegir un cirujano que tenga experiencia previa en cirugías reconstructivas pediátricas.
El objetivo principal de la cirugía es asegurarse de que el cerebro tenga suficiente espacio para crecer. Se pueden hacer otros ajustes para mejorar la comodidad y corregir la posición de las mandíbulas y las cuencas de los ojos del bebé.
Cuando una persona con síndrome de Crouzon crece, puede necesitar también servicios de apoyo psicológico. Los defectos faciales causados por esta enfermedad pueden provocar una serie de problemas psicosociales. Es importante asegurarse de que las personas con esta enfermedad se sientan apoyadas mental y emocionalmente.
Existen ensayos clínicos y grupos de apoyo para las personas con esta enfermedad.????
Pronóstico del síndrome de Crouzon
La mayoría de las personas con síndrome de Crouzon tienen una vida normal y pueden llevar una vida regular.?
