Conozca el síndrome de Chediak-Higashi, un trastorno inmunitario muy poco frecuente.
La principal característica de esta enfermedad es la presencia de grandes gránulos intracitoplasmáticos en los glóbulos blancos. Los glóbulos blancos son fundamentales para combatir las infecciones, pero estos gránulos anormales interfieren en la función de los glóbulos blancos, por lo que son menos eficaces para combatir los virus y las bacterias. Los gránulos también interfieren en la coagulación, por lo que las personas que padecen esta enfermedad corren el riesgo de sufrir hemorragias y hematomas excesivos.
Esta enfermedad es extremadamente rara. Sólo se han registrado 500 casos en todo el mundo. No parece ser más común en ningún grupo racial o étnico, y afecta a hombres y mujeres por igual.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Chediak-Higashi?
El síndrome de Chediak-Higashi interfiere en el sistema inmunitario y provoca problemas neurológicos que incluyen:?
Anomalías en los glóbulos blancos. Los grandes gránulos intracitoplásmicos de los glóbulos blancos hacen que no luchen eficazmente contra las infecciones. Las personas con esta enfermedad son propensas a enfermar y tienen problemas para recuperarse después de enfermar.
Este trastorno también afecta a la coagulación de la sangre. Las plaquetas son las responsables de la coagulación de la sangre tras una lesión. Si no funcionan correctamente, las hemorragias continúan, lo que puede provocar hematomas o una pérdida excesiva de sangre.
Albinismo oculocutáneo. El síndrome de Chediak-Higashi provoca una falta de pigmento en los ojos, la piel y el pelo. Una persona con este síndrome tendrá los ojos muy claros. Su pelo puede tener un tono plateado y su piel será pálida y propensa a las quemaduras solares.
Problemas de visión: La falta de pigmento en los ojos puede afectar a la visión. Algunas personas tienen una menor agudeza visual y sus ojos son sensibles a la luz. Otras tienen nistagmo, una condición en la que los ojos hacen movimientos involuntarios.
Síntomas neurológicos: la enfermedad puede provocar neuropatía o dolor en las manos y los pies. Pueden desarrollar dificultad para caminar, debilidad o convulsiones.
¿Cuáles son las causas del síndrome de Chediak-Higashi?
El síndrome de Chediak-Higashi es una afección autosómica. A veces denominadas condiciones de doble recesividad, las condiciones autosómicas surgen cuando dos padres comparten un rasgo genético recesivo, y ambos lo transmiten a un hijo. La afección necesita dos copias del gen juntas para crear los síntomas.
Hay una posibilidad entre cuatro de que cualquier hijo de padres con el mismo gen recesivo tenga la enfermedad.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Chediak-Higashi?
Dado que el síndrome de Chediak-Higashi es tan raro, no existen pruebas rutinarias para detectarlo. Los médicos suelen descubrirlo cuando intentan encontrar la causa de los síntomas relacionados con la enfermedad. Pueden identificar los gránulos en los glóbulos blancos durante un análisis de sangre... Las pruebas genéticas también pueden revelar la enfermedad.
Algunas personas tienen una forma leve del síndrome que no causa complicaciones significativas. Otras tienen síntomas más graves y, en la mayoría de los casos, los síntomas se aceleran o se aceleran con el tiempo.
En la fase acelerada, sus cuerpos producen en exceso unas células llamadas... linfocitos. La sobreproducción de estas células del sistema inmunitario provoca una inflamación en el sistema linfático y los órganos internos. Es una situación grave que requiere tratamiento.
Cuál es el tratamiento del síndrome de Chediak-Higashi?
En las primeras fases del síndrome de Chediak-Higashi, su médico tratará las infecciones que contraiga. Es posible que tenga que tener cuidado al realizar actividades en las que pueda lesionarse para evitar hemorragias o hematomas. Si tiene neuropatía u otros síntomas físicos, su médico le ayudará a controlarlos. Es posible que le receten interferón-gamma, un medicamento para modificar su sistema inmunitario.
Si la enfermedad avanza hasta la fase acelerada, necesitará un trasplante de células madre. El trasplante de células madre, a veces llamado trasplante de médula ósea, sustituye las células sanguíneas enfermas por nuevas células madre. En el caso del síndrome de Chediak-Higashi, necesitará células de un donante que comparta su tipo de sangre.
Primero necesitará una quimioterapia de alta dosis para eliminar los glóbulos blancos defectuosos de su sistema. Después, se infunden nuevas células madre en su torrente sanguíneo. Las nuevas células maduran hasta convertirse en células sanguíneas y plaquetas nuevas y sanas, sin la anomalía que causó los síntomas de Chediak-Higashi.
Sin tratamiento, la fase acelerada del síndrome de Chediak-Higashi suele ser mortal. La mayoría de las personas que pasan a esa fase mueren en tres años si no se someten a un trasplante de células madre.
