Conozca el síndrome de Loeys-Dietz, un trastorno genético que afecta a los tejidos conectivos. ¿Cuáles son los síntomas y la esperanza de vida?
Los cambios en los tejidos conjuntivos afectan a la formación de los huesos y al desarrollo de las arterias. Suele manifestarse en la adolescencia, pero es posible que no se diagnostique hasta la edad adulta.
Esta enfermedad es poco frecuente y no se descubrió hasta 2005. Al ser una enfermedad relativamente nueva, algunos médicos pueden no estar familiarizados con el SUD.
A menudo se diagnostica erróneamente como síndrome de Marfan, otro trastorno del tejido conectivo con síntomas similares.
Cuáles son las causas genéticas del SUD?
Existen cinco versiones diferentes del síndrome de Loeys-Dietz dependiendo de cuál de sus genes haya mutado. En concreto, cada versión diferente del SDL está causada por una mutación en un gen completamente diferente, pero los cinco genes están implicados en la misma vía de señalización celular: la vía del factor de crecimiento transformante beta (TGF-).
Esta vía controla el funcionamiento de las células durante su desarrollo. También contribuye al desarrollo de la matriz extracelular, una red de proteínas y otras moléculas que conectan las células. ?
Los genes mutados producen proteínas defectuosas que no funcionan como deberían. Los síntomas del síndrome de Loeys-Dietz son el resultado de este mal funcionamiento.
Todas las mutaciones son dominantes, lo que significa que sólo es necesario heredar una copia mutada para padecer el síndrome. Sin embargo, en el 75% de los casos, las mutaciones del SUD se producen de forma espontánea, por lo que no habrá antecedentes familiares del síndrome antes de que lo desarrolles?
Cuáles son los síntomas del síndrome de Loeys-Dietz?
El síntoma más problemático del síndrome de Loeys-Dietz es el agrandamiento de la aorta. La aorta es el principal vaso sanguíneo que transporta la sangre llena de oxígeno desde el corazón hasta los demás órganos del cuerpo.
El síndrome de LDS puede provocar un aneurisma en la aorta, cuando la sangre sobresale del vaso como un pequeño globo, o una disección aórtica, cuando se forma un desgarro en el vaso sanguíneo.
También son frecuentes los problemas de desarrollo de los músculos y el sistema óseo. Estos incluyen:?
-
Craniosinostosis cuando los huesos del cráneo se fusionan demasiado pronto
-
Escoliosis curvatura anormal de la columna vertebral
-
Un pecho hundido o sobresaliente
-
Un pie zambo o pies planos
-
Inflamación articular por artrosis?
Casi el 100% de las personas con SUD tienen una piel anormal. Estas diferencias incluyen:
-
Piel translúcida
-
Piel excesivamente suave y aterciopelada
-
Facilidad para la aparición de hematomas y hemorragias
-
Problemas con la formación de cicatrices?
-
Estrías frecuentes
Otros síntomas son:?
-
Dolores de cabeza o migrañas frecuentes
-
Acumulación anormal de aire que conduce a un colapso pulmonar
-
Hernias cuando los órganos sobresalen entre los músculos?
-
Problemas gastrointestinales y alergias alimentarias.
-
Hipertelorismo ¿ojos muy separados?
-
Paladar hendido una hendidura en el techo de la boca
-
Asma
Cuál es el tratamiento del síndrome de Loeys-Dietz?
La forma en que su médico decida tratar su síndrome de Loeys-Dietz depende de sus síntomas particulares. Los objetivos generales del tratamiento incluyen:
-
Disminuir la tensión de las arterias
-
Gestionar las diferentes dificultades esqueléticas y musculares que se desarrollan y el dolor que éstas pueden causar...
-
Manejar cualquier problema del sistema inmunológico posiblemente a través de medicamentos
En los casos en los que desarrolle un aneurisma, su médico decidirá el tratamiento en función del tamaño de la protuberancia. En el caso de los aneurismas pequeños, no necesitará un tratamiento específico, sólo un control frecuente.
En el caso de aneurismas más grandes, es posible que necesite una intervención quirúrgica. Se trata de una operación a corazón abierto en la que se sustituye la parte dañada de la aorta por un tubo sintético.
Cuál es el pronóstico para las personas con síndrome de Loeys-Dietz?
Las personas con síndrome de Loeys-Dietz necesitarán ecocardiogramas frecuentes a lo largo de su vida. El momento exacto dependerá de la gravedad de sus síntomas, pero se requiere algún tipo de control cada seis meses o un año.
Si tiene el síndrome de Loeys-Dietz, debe evitar las actividades extenuantes y repetitivas, como los abdominales y las flexiones. Debe seguir siendo físicamente activo haciendo senderismo, montando en bicicleta o nadando, pero asegúrese de que tiene suficiente aliento para mantener una conversación en el momento álgido de sus actividades.
Se calcula que la esperanza de vida de los afectados por el síndrome de Loeys-Dietz es de unos 37 años, pero algunas personas con este trastorno pueden vivir mucho más tiempo, a veces hasta los 70...
La Fundación del Síndrome de Loeys-Dietz
La Fundación del Síndrome de Loeys-Dietz es una organización de voluntarios que es un gran recurso para la investigación actual y las historias personales sobre el síndrome. Su principal objetivo es la educación tanto de los profesionales de la medicina como de las familias de las personas con este trastorno.
Proporcionan información a través de su sitio web, un boletín informativo y las redes sociales. Esto podría ser una valiosa fuente de apoyo para las personas que han sido o conocen a alguien que ha sido recientemente diagnosticado con SUD?
