Lo que hay que saber sobre la translocación robertsoniana. Conozca esta anomalía en los cromosomas y cómo puede afectarle a usted o a sus hijos.
Las translocaciones robertsonianas son anomalías cromosómicas estructurales muy raras, ya que sólo una de cada 900 personas las padece. Estas translocaciones se producen por sí solas y están fuera de nuestro control médico.
Si la translocación robertsoniana se transmite a un niño, puede causar un tipo de síndrome de Down. También existe el riesgo de tener un bebé con el síndrome de Patau, una rara condición genética que causa graves defectos de nacimiento. ?
Cómo se produce una translocación robertsoniana?
Los cromosomas son los bloques de construcción microscópicos de nuestra composición genética. Le dicen a tu cuerpo toda la información que necesita saber para tomar forma y funcionar correctamente.
Los seres humanos tienen normalmente 46 cromosomas, 23 de la madre y 23 del padre... Cada cromosoma tiene un brazo corto y uno largo.
Los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22 tienen un brazo muy corto, que no contiene ningún material genético único, y se denominan cromosomas acrocéntricos.
En una translocación, dos de estos cinco cromosomas se rompen en el brazo corto. Los cromosomas acrocéntricos rotos se fusionan, de modo que estos cromosomas tienen ahora dos brazos largos pero ningún brazo corto. Mientras que los brazos cortos de estos cromosomas no son funcionales, los brazos cortos de los cromosomas acrocéntricos restantes pueden ser útiles.
Dado que los demás cromosomas acrocéntricos sólo prestan sus brazos cortos, las translocaciones robertsonianas no plantean problemas de salud. Aun así, un portador de una translocación robertsoniana sólo tendrá 45 cromosomas, no 46.?
Puedes heredar una translocación robertsoniana de tus padres o adquirirla con el tiempo. Por lo tanto, también puede transmitírsela a su hijo?
Hay dos tipos de translocaciones robertsonianas:
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Translocación robertsoniana equilibrada Si una persona tiene este tipo de translocación robertsoniana, se le llama portador de translocación robertsoniana. Estos portadores tienen una vida larga y saludable. Es posible que ni siquiera sepan que tienen esta translocación y que la transmitan de generación en generación sin que nadie lo sepa.
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Translocación robertsoniana desequilibrada Esta translocación puede descubrirse sólo después del nacimiento del bebé. En muchos bebés con una translocación robertsoniana desequilibrada,... los padres tienen cromosomas normales el bebé adquiere la condición cuando está creciendo en el útero. En muy pocos bebés con esta afección, uno de los padres puede ser portador de una translocación robertsoniana...
Cómo se hereda la translocación robertsoniana?
La principal preocupación médica de las personas que tienen una translocación robertsoniana es que pueden transmitir material genético extra a sus hijos. Pero su hijo no siempre heredará su translocación.
La herencia de una translocación robertsoniana de usted a su hijo puede funcionar de tres maneras:
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Su hijo puede no recibir ninguno de los cromosomas implicados en la translocación robertsoniana de ninguno de sus padres. Esto dará lugar a un niño sano sin anomalías genéticas.
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Su hijo puede recibir un conjunto de cromosomas con translocaciones robertsonianas y un conjunto de cromosomas normales de uno de los padres y luego un conjunto de cromosomas normales del otro padre. Entonces, su hijo tendrá genes adicionales. Esto puede dar lugar a una discapacidad como el síndrome de Down por translocación en su hijo. Pero, el tipo y la gravedad de la discapacidad dependen de qué cromosomas haya heredado exactamente el niño.
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Su hijo puede recibir una copia de los cromosomas translocados y un juego de cromosomas normales. Aunque su hijo no tenga una discapacidad, será portador de una translocación robertsoniana.
Una mujer con una translocación robertsoniana tiene un alto riesgo de aborto espontáneo o de tener un hijo con discapacidad. Pero, el riesgo de aborto espontáneo es bastante bajo en las portadoras de translocaciones robertsonianas.
Algunos hombres con una translocación robertsoniana tienen un menor recuento de espermatozoides o una menor capacidad de producirlos.
Cómo se diagnostica la translocación robertsoniana?
Es posible que la mayoría de las personas ni siquiera sepan que tienen una translocación robertsoniana hasta que nazca un bebé con material genético extra. Sin embargo, hay pruebas que tanto usted como su pareja pueden realizar para tener una mejor idea del riesgo que puede tener su hijo de tener una discapacidad.
Esta prueba suele recomendarse a las personas de las que se sabe que tienen translocaciones cromosómicas en su familia o a las que corren el riesgo de tener una irregularidad cromosómica.
La prueba consiste en un sencillo análisis de sangre en el que se extrae sangre y se observan los cromosomas de las células sanguíneas al microscopio. El médico comprueba si sus cromosomas son regulares o no.
