El síndrome de Sanfilippo es una afección que se observa en los niños y en la que determinadas moléculas de desecho no se descomponen. Aprenda más sobre las causas, lo que puede esperar y más.
Qué es el síndrome de Sanfilippo y qué hace?
El síndrome de Sanfilippo es un trastorno genético que afecta al metabolismo del niño. Una persona con esta condición carece de una enzima clave que descompone un tipo de desechos producidos por el cuerpo.
Las enzimas son proteínas que ayudan a descomponer o metabolizar diversas sustancias, incluidos los alimentos, como el azúcar. Dentro de las células, se encuentran en unos sacos llamados lisosomas. Estos lisosomas están afectados en el síndrome de Sanfilippo, por lo que este trastorno se considera una enfermedad de almacenamiento lisosómico.
En concreto, el Sanfilippo hace que el organismo sea incapaz de metabolizar una molécula llamada heparán sulfato, un residuo celular natural, que suele eliminarse y reciclarse mediante la acción de las enzimas. Como resultado, el heparán sulfato comienza a acumularse en las células e impide su correcto funcionamiento. Esto acaba provocando daños en los órganos, trastornos mentales y de crecimiento, y problemas de comportamiento.
El síndrome de Sanfilippo se da en 1 de cada 70.000 nacimientos en EE.UU., y los niños que lo padecen tienen una esperanza de vida de 10 a 20 años. Aunque se considera una enfermedad rara, tener antecedentes familiares aumenta el riesgo para su hijo.
Cuáles son los tipos de síndrome de Sanfilippo?
Normalmente, cuatro enzimas son responsables de la descomposición del heparán sulfato por lo que el síndrome de Sanfilippo también tiene cuatro tipos clasificados en base al tipo de enzima que falta. Aunque algunos tipos son menos agresivos que otros, la esperanza de vida sólo varía ligeramente.
Síndrome de Sanfilippo tipo A. Este tipo es el más común y también el más grave. Los niños que padecen este tipo suelen perder sus habilidades motrices de forma temprana y presentan otros síntomas avanzados del síndrome de Sanfilippo a una edad prematura.
Síndrome de Sanfilippo tipo B. Este tipo es menos común y suele progresar más lentamente que el tipo A.
Síndrome de Sanfilippo tipo C y D. Son dos de los tipos menos comunes del síndrome de Sanfilippo, siendo el tipo D el más raro de los cuatro tipos. Aunque su ritmo de progresión puede variar, generalmente son más lentos que los tipos A y B.
¿Cuáles son los síntomas más comunes?
El síndrome de Sanfilippo suele pasar desapercibido durante los primeros meses o incluso años de vida del niño. Aunque puede haber algunos signos a una edad temprana, los médicos suelen confundirlos con otras afecciones.
La mayoría de los síntomas del síndrome de Sanfilippo comienzan a la edad de entre 1 y 6 años... incluyen retraso en el desarrollo, problemas para dormir e infecciones frecuentes.
Los síntomas comunes que se observan en la primera etapa del síndrome de Sanfilippo incluyen:
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Problemas de comportamiento
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Retrasos en el habla y en el desarrollo
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Diarrea persistente
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Infecciones frecuentes, especialmente en el oído y la garganta
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Problemas para dormir
A medida que el trastorno avanza, un niño con síndrome de Sanfilippo empezará a mostrar síntomas aún más graves. A menudo, los niños en esta etapa necesitan utilizar una sonda de alimentación porque para entonces pierden sus habilidades motoras. Durante esta etapa, los problemas de sueño y de comportamiento se acentúan.
La segunda etapa del síndrome de Sanfilippo está marcada por estos síntomas:
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Inquietud extrema
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Pérdida gradual del lenguaje
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Hiperactividad
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Pérdida de audición
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Convulsiones
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Discapacidad intelectual progresiva
En la etapa final, el niño afectado perderá sus habilidades motoras, lo que le hará perder velocidad considerablemente. Los trastornos del movimiento y la pérdida de la capacidad de caminar son comunes, y en esta etapa, la mayoría de los niños no son capaces de hablar o comer nada. Los niños en esta etapa suelen mostrar:
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Trastornos del movimiento
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Contracturas de manos y dedos
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Caídas frecuentes
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Artritis
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Deterioro visual
Cómo pueden los médicos diagnosticar el síndrome de Sanfilippo?
Dado que se trata de una enfermedad rara, la mayoría de los médicos no pueden diagnosticar el síndrome de Sanfilippo en sus primeras fases. En su lugar, pueden considerar otras enfermedades como el autismo y el TDAH, ya que sus síntomas también incluyen problemas de desarrollo e hiperactividad.
Por lo general, el síndrome de Sanfilippo es más fácil de diagnosticar en la segunda etapa, cuando el niño afectado puede tener entre 1 y 6 años. Para confirmar el diagnóstico, el médico pedirá un análisis de orina. El resultado le indicará al médico si los niveles de sulfato de heptano en orina del niño son demasiado elevados. En caso afirmativo, puede pedir un análisis de sangre para comprobar si también falta la enzima correspondiente. Si falta la enzima, puede pedir una prueba genética para verificar el diagnóstico.
Tratamiento del síndrome de Sanfilippo
No hay cura para el síndrome de Sanfilippo. Pero se pueden prescribir varios tratamientos específicos para los síntomas con el fin de elevar la calidad de vida del niño afectado...
Se están investigando algunas posibles vías terapéuticas que podrían ayudar a tratar el síndrome de Sanfilippo en el futuro. Una de ellas es la terapia de sustitución enzimática, en la que se inyecta al niño una infusión de la enzima que no puede producir y que le permite metabolizar el heparán sulfato hasta la siguiente inyección.
Otro tratamiento posible es la terapia génica, que proporciona al niño un gen funcional que sustituye al anterior. Después de eso, su cuerpo tiene la capacidad de metabolizar el heparán sulfato por sí mismo.
Estos procedimientos aún se están investigando, por lo que es posible que no estén disponibles en un futuro próximo. Mientras tanto, consulte a un especialista si sospecha que su hijo tiene síntomas del síndrome de Sanfilippo.
Qué puedo hacer para prevenir el síndrome de Sanfilippo?
El síndrome de Sanfilippo no se puede prevenir, pero puede intentar minimizar los riesgos comprobando los antecedentes familiares. Su hijo corre el riesgo de padecer el síndrome de Sanfilippo si tanto usted como su pareja son portadores del gen afectado. Otra buena forma de minimizar el riesgo de padecer el síndrome de Sanfilippo en la medida de lo posible es comprobar si el cribado neonatal cuenta con una prueba pertinente para ello. Aunque la mayoría no la tienen, hay algunas privadas que puedes pedir por Internet y que la incluyen.
¿Qué debo hacer si a mi hijo le diagnostican el síndrome de Sanfilippo?
Si a su hijo le diagnostican el síndrome de Sanfilippo, póngase en contacto con un especialista lo antes posible. Los síntomas específicos de esta enfermedad pueden tratarse para mejorar la calidad de vida de su hijo.
Sin embargo, al tratarse de una enfermedad tan rara, puede resultarle difícil encontrar expertos en el tema. En ese caso, organizaciones especializadas como la Fundación Cure Sanfilippo y el Equipo Sanfilippo pueden ser de gran ayuda.
