La atrofia muscular espinal de tipo 3 suele diagnosticarse en la primera infancia. Aprenda cómo progresa y cómo ayudar a su hijo a adaptarse a ella.
¿Cómo progresa normalmente la AME3?
El tipo 3 suele diagnosticarse cuando el niño tiene entre 18 y 36 meses, aunque puede diagnosticarse hasta la adolescencia. Los síntomas incluyen:
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Debilidad muscular
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Problemas para caminar
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Infecciones respiratorias frecuentes
La debilidad muscular propiamente dicha progresa muy lentamente en esta forma de AME. Suele ser simétrica, lo que significa que afecta a ambos lados del cuerpo. Los músculos más cercanos al centro del cuerpo, como los hombros, la pelvis y la parte superior de los brazos, suelen estar más afectados que los más alejados, como la parte inferior de los brazos y las piernas y las manos y los pies.
A medida que su hijo crece, puede resultarle más difícil realizar actividades cotidianas como subir escaleras. Sus músculos se acortan alrededor de las caderas, las rodillas y los tobillos. Esto les dificulta el movimiento. También es posible que se caigan más a causa de la debilidad muscular y que necesiten ayuda para levantarse después de estar sentados. Aproximadamente la mitad de los niños con AME3 dejarán de ser capaces de caminar de forma independiente a los 14 años.
Aunque la mayoría de los niños con AME3 controlan la vejiga y los intestinos, necesitarán ayuda para las actividades de la vida diaria, como ir al baño o vestirse. También parecen más débiles cuando están enfermos o en los momentos de crecimiento, como la pubertad.
Más adelante, en la edad adulta, suelen ser menos capaces de moverse. Muchos necesitarán finalmente una silla de ruedas. Aunque pueden tener problemas para respirar y tragar, eso no suele ocurrir hasta mucho más tarde. Sin embargo, pueden enfermar más de infecciones respiratorias, como resfriados o gripe, a lo largo de su vida debido a la debilidad de los músculos del pecho.
Qué puedo hacer para frenar la progresión de la AME3 de mi hijo?
No hay cura para ninguna forma de AME, pero hay cosas que puede hacer para aliviar los síntomas y potencialmente ralentizar la progresión de la enfermedad. ?
Anímale a seguir una dieta saludable. Aunque es importante una buena nutrición, no hay pruebas de que un determinado tipo de dieta pueda ayudar. ?
Pero el aumento de peso puede ser un problema para las personas con AME3, ya que les puede resultar difícil hacer suficiente ejercicio para quemar calorías. Es posible que tengas que trabajar con un nutricionista para asegurarte de que tu hijo no ingiere demasiadas calorías. A veces, es mejor que coma con frecuencia pequeñas comidas en lugar de tres grandes.
Manténgase activo. Es importante que un niño con AME haga todo el ejercicio que pueda hacer cómodamente. Esto ayudará a evitar que sus articulaciones se agarroten y fomentará la flexibilidad. También le ayudará a mantener la circulación y le permitirá moverse. Una buena actividad es hacer ejercicio en una piscina calentada a 85 o 90 F.
Pero aunque el ejercicio es importante, también es importante no excederse. Algunos expertos creen que si un paciente con AME se ejercita hasta quedar exhausto, quemará las neuronas motoras que le quedan.
Acudir a la fisioterapia. La fisioterapia y la terapia ocupacional también pueden ayudar a las personas con AME a mantener la fuerza y la función muscular. Un fisioterapeuta puede enseñaros a ti y a tu hijo los estiramientos que debéis hacer para evitar que los músculos se acorten, lo que puede limitar los movimientos de las articulaciones. Si su hijo lo necesita, el fisioterapeuta puede ayudarle a elegir un andador o unas plantillas ortopédicas que le sirvan de apoyo al caminar, o un patinete eléctrico para que pueda utilizarlo en distancias más largas. El objetivo es mantener la mayor movilidad posible durante el mayor tiempo posible.
Si su hijo desarrolla escoliosis, el fisioterapeuta puede enseñarle la postura correcta y cómo utilizar un corsé para evitar que la enfermedad progrese.
El fisioterapeuta también puede enseñar a su hijo ejercicios respiratorios que le ayuden a respirar si padece una infección respiratoria, como un resfriado o una gripe.
Durante la terapia ocupacional, su familia puede aprender a modificar las actividades de la vida diaria para que su hijo pueda seguir moviéndose y conservar la energía.
La logopedia también puede ayudar a resolver las dificultades de deglución que puedan surgir más adelante, a medida que avance la enfermedad.
Vigila su salud respiratoria. A diferencia de otras formas de AME, las personas con el tipo 3 tienen una buena función respiratoria hasta una edad muy avanzada. Sin embargo, su médico deberá vigilarlos de cerca para detectar signos de debilitamiento de los músculos respiratorios.
Si empiezan a experimentar un debilitamiento respiratorio, su médico puede recetarles una máquina de ventilación portátil para usar por la noche.
También es importante que las personas con AME3 estén al día con todas las vacunas, especialmente la de la gripe y la COVID. Las personas con todos los tipos de AME son más propensas a desarrollar infecciones torácicas si contraen un virus respiratorio, ya que son menos capaces de eliminar la mucosidad de sus pulmones.
Toma la medicación. No hay cura para la AME, pero hay medicamentos que pueden ralentizar su progresión. Funcionan aumentando los niveles de la proteína de supervivencia de la neurona motora (SMN) en el cuerpo, lo que impide que las células de la neurona motora se reduzcan. Los tres fármacos aprobados por la FDA para la AME son Evrysdi, Spinraza y Zolgensma.
