Descubra lo que necesita saber sobre la distrofia muscular de Becker, incluyendo sus causas, síntomas, tratamiento y más.
Sin embargo, sus síntomas son menos graves que los de la distrofia muscular de Duchenne, que es más frecuente.
Qué es la distrofia muscular de Becker?
La distrofia muscular de Becker es uno de los nueve tipos de distrofia muscular. Debe su nombre al médico alemán Peter Emil Becker, que la identificó en la década de 1950. Se trata de un trastorno genético que provoca debilidad y daños musculares. Pertenece a un grupo de distrofias musculares llamado distrofinopatías.
Las distrofinopatías, entre las que se encuentran la distrofia muscular de Becker (DMB) y la distrofia muscular de Duchenne (DMD), se producen cuando hay ciertas mutaciones en el código genético. Un gen, por ejemplo, controla la producción de distrofina, una proteína que protege las fibras musculares de los daños. Un cambio en este gen da lugar a una producción limitada o interrumpida de distrofina.
Si usted tiene distrofia muscular Becker, su cuerpo produce niveles anormales de distrofina. Una falta de distrofina hace que sus fibras musculares sean propensas al daño por enzimas u otras proteínas. Esto conduce a la degeneración muscular.
Si usted tiene distrofia muscular Duchenne, su cuerpo produce poca o ninguna distrofina. Los síntomas son más graves que los de la distrofia muscular Becker.
Cuáles son las causas de la distrofia muscular de Becker?
La distrofia muscular de Becker se produce cuando hay un cambio o mutación en el gen que produce la distrofina. La mutación puede ocurrir al azar, o puede ser heredada de sus padres. Si usted tiene esta mutación, el gen produce menos distrofina de la que usted necesita. Sin distrofina, sus células musculares quedan desprotegidas y corren el riesgo de sufrir daños.
La distrofia muscular Becker es un desorden genético ligado al cromosoma X. El gen de la distrofina que la causa habita en el cromosoma X.?
Debido a que los hombres tienen sólo un cromosoma X, sólo recibirán una copia del gen de la distrofina. Si heredan el gen de la distrofina cambiado o mutado de un padre, su cuerpo sólo producirá distrofina anormal.
Las mujeres llevan dos cromosomas X, lo que significa que tendrán dos copias del gen. Incluso si un cromosoma X tiene el gen mutado, el otro puede producir la proteína distrofina normal.
Esta es la razón por la que la distrofia muscular Becker afecta a los hombres más a menudo que a las mujeres. También, las mujeres tienden a tener síntomas más leves que los hombres.
Sin embargo, las mujeres pueden ser portadoras. Aunque no tengan síntomas, tienen un 50% de posibilidades de transmitirla a sus hijos sin saberlo.
Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular de Becker?
Los síntomas de la distrofia muscular de Becker pueden ser leves, pero la enfermedad es progresiva y empeora con la edad.
Los principales síntomas son la debilidad muscular y la pérdida de masa muscular. Afecta principalmente a los músculos voluntarios: es decir, los que se pueden mover a voluntad, como los de la cadera, la pelvis, los muslos y los hombros. No afecta a los músculos de la vejiga ni del intestino.
Si tiene distrofia muscular de Becker, puede tener problemas para mover los músculos. Es posible que no pueda caminar rápido, subir escaleras o levantar objetos pesados. También puede afectar a los músculos del corazón, lo que puede provocar diversas complicaciones.
Los síntomas pueden empezar a cualquier edad, entre los 5 y los 60 años, pero varían de una persona a otra. Si tiene distrofia muscular de Becker, es posible que camine de puntillas o saque el abdomen para compensar la debilidad de los músculos.
Los niños con distrofia muscular de Becker también pueden empezar a caminar más tarde que otros niños. La debilidad muscular en las caderas y la pelvis aparece a partir de los 10 años. Incluso puede notar problemas para caminar cuando su hijo tiene 15 o 16 años. Los niños que muestran síntomas a una edad más temprana tienen un mayor riesgo de sufrir problemas cardíacos que los que los muestran más tarde.
En los casos de distrofia muscular de Becker, es posible que no se sienta ningún dolor muscular, pero pueden aparecer calambres, que suelen desaparecer con la medicación...
Como se ha mencionado, las personas con distrofia muscular de Becker también pueden desarrollar problemas cardíacos como la cardiomiopatía o el daño al músculo cardíaco. Este efecto secundario es poco frecuente pero peligroso. Los problemas cardiacos debidos a la distrofia muscular de Becker pueden poner en peligro la vida incluso de los adolescentes. Si se padece la enfermedad, es mejor evitar el ejercicio extenuante, ya que puede dañar aún más los débiles músculos del corazón.
La distrofia muscular de Becker no afecta inicialmente a los músculos de los pulmones, pero pueden debilitarse con el tiempo.
La falta de distrofina puede incluso afectar al cerebro. Puede causar problemas neurológicos y de comportamiento. Sin embargo, las personas con distrofia muscular de Duchenne muestran síntomas neurológicos más severos.
Cómo se diagnostica la distrofia muscular de Becker?
Si tiene síntomas de distrofia muscular de Becker, su médico le examinará físicamente. Utilizarán pruebas musculares y de laboratorio. También comprobará su historial médico y sus antecedentes familiares.
Los médicos utilizan las siguientes pruebas para diagnosticar la distrofia muscular de Becker:
Análisis de sangre de la creatina fosfocinasa. Esta prueba comprueba los niveles de una proteína muscular llamada creatina fosfocinasa (CPK), también llamada creatina quinasa. Cuando se tiene distrofia muscular de Becker, las células musculares se descomponen y liberan CPK en la sangre. Los niveles elevados de CPK indican que se padece la enfermedad.
Electromiografía: consiste en comprobar la intensidad de las señales eléctricas que van del cerebro a los músculos mediante unas agujas especiales. Las agujas registran la actividad eléctrica, que se muestra en un ordenador. Los patrones anormales indican daños musculares.
Biopsia muscular. Una biopsia implica la recogida de una muestra de tejido muscular, generalmente del muslo, para comprobar sus niveles de distrofina. Si no hay distrofina, usted tiene distrofia muscular de Duchenne. Sin embargo, si hay pequeñas cantidades de distrofina, tienes distrofia muscular de Becker.
Pruebas genéticas. Los médicos toman sus muestras de tejido para estudiar sus genes. Ellos comprueban si su gen de la distrofina tiene un cambio o mutación.
Prueba de Western blot. Los médicos utilizan esta prueba de laboratorio para medir los niveles de distrofina en sus células musculares y comprobar la gravedad de la enfermedad.
Qué es el tratamiento y manejo de la distrofia muscular de Becker?
No se conoce una cura para la distrofia muscular de Becker. Los médicos utilizan los siguientes tratamientos para manejar la condición:
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Aparatos ortopédicos para el tobillo o el pie, patinetes, sillas de ruedas u otras ayudas físicas para facilitar el movimiento
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Terapia ocupacional y física
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Medicación para los problemas del corazón
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Control regular del estado del corazón
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Cirugía o un trasplante de corazón en casos de miocardiopatía grave
Sin embargo, los médicos deben tener cuidado con la anestesia, ya que puede causar complicaciones en personas con distrofia muscular de Becker.
