médico explica las causas y los tipos de distrofia muscular.
La distrofia muscular (DM) es un grupo de enfermedades hereditarias en las que los músculos que controlan el movimiento (llamados músculos voluntarios) se debilitan progresivamente. En algunas formas de esta enfermedad, el corazón y otros órganos también se ven afectados.
Existen nueve formas principales de distrofia muscular:
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Miotónica
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Duchenne
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Becker
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Faja de las extremidades
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Facioescapulohumeral
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Congénita
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Oculofaríngeo
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Distal
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Emery-Dreifuss
La distrofia muscular puede aparecer en la infancia hasta la mediana edad o más tarde, y su forma y gravedad están determinadas en parte por la edad en que se produce. Algunos tipos de distrofia muscular suelen afectar sólo a los varones; algunas personas con DM disfrutan de una vida normal con síntomas leves que progresan muy lentamente; otras experimentan una rápida y grave debilidad y desgaste muscular, y mueren al final de la adolescencia o al principio de los 20 años.
Los distintos tipos de DM afectan a más de 50.000 estadounidenses. Gracias a los avances en la atención médica, los niños con distrofia muscular viven más tiempo que nunca.
Síntomas de la distrofia muscular por tipo
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Miotónica (también llamada MMD o enfermedad de Steinert).
La forma más común de distrofia muscular en adultos, la distrofia muscular miotónica afecta tanto a hombres como a mujeres, y suele aparecer en cualquier momento desde la primera infancia hasta la edad adulta. En raras ocasiones, aparece en los recién nacidos (DMM congénita). El nombre hace referencia a un síntoma, la miotonía, que consiste en un espasmo o rigidez prolongada de los músculos tras su uso. Este síntoma suele empeorar con las temperaturas frías. La enfermedad causa debilidad muscular y también afecta al sistema nervioso central, el corazón, el tracto gastrointestinal, los ojos y las glándulas productoras de hormonas. En la mayoría de los casos, la vida cotidiana no se ve limitada durante muchos años. Las personas con DM miotónica tienen una esperanza de vida menor.
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Duchenne.
La forma más común de distrofia muscular en los niños, la distrofia muscular de Duchenne suele afectar sólo a los varones. Aparece entre los 2 y los 6 años de edad. Los músculos disminuyen de tamaño y se debilitan con el tiempo, aunque pueden parecer más grandes. La progresión de la enfermedad varía, pero muchas personas con Duchenne (1 de cada 3.500 niños) necesitan una silla de ruedas a los 12 años. En la mayoría de los casos, los brazos, las piernas y la columna vertebral se deforman progresivamente, y puede haber cierto deterioro cognitivo. Los problemas respiratorios y cardíacos graves marcan las últimas fases de la enfermedad. Los enfermos de DM de Duchenne suelen morir al final de la adolescencia o al principio de la veintena.
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Becker.
Esta forma es similar a la distrofia muscular de Duchenne, pero la enfermedad es mucho más leve: los síntomas aparecen más tarde y progresan más lentamente. Suele aparecer entre los 2 y los 16 años, pero puede aparecer hasta los 25 años. Al igual que la distrofia muscular de Duchenne, la distrofia muscular de Becker suele afectar sólo a varones (1 de cada 30.000) y provoca problemas cardíacos. La gravedad de la enfermedad varía. Los enfermos de Becker suelen poder caminar hasta los 30 años y vivir hasta la edad adulta.
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Faja de las extremidades.
Aparece en la adolescencia hasta el inicio de la edad adulta y afecta a hombres y mujeres. En su forma más común, la distrofia muscular de cinturas provoca una debilidad progresiva que comienza en las caderas y se traslada a los hombros, brazos y piernas. A los 20 años, caminar se vuelve difícil o imposible. Las personas que la padecen suelen vivir hasta la mediana edad o el final de la edad adulta.
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Facioescapulohumeral.
Facioscapulohumeral se refiere a los músculos que mueven la cara, el omóplato y el hueso superior del brazo. Esta forma de distrofia muscular aparece entre la adolescencia y el inicio de la edad adulta y afecta a hombres y mujeres. Progresa lentamente, con breves periodos de rápido deterioro y debilidad muscular. La gravedad varía desde muy leve hasta completamente incapacitante. Pueden producirse problemas para caminar, masticar, tragar y hablar. Aproximadamente el 50% de las personas con DM facioescapulohumeral pueden caminar durante toda su vida, y la mayoría tiene una vida normal.
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Congénita.
Congénito significa presente al nacer. Las distrofias musculares congénitas progresan lentamente y afectan a hombres y mujeres. Las dos formas que se han identificado -Fukuyama y distrofia muscular congénita con deficiencia de miosina- causan debilidad muscular al nacer o en los primeros meses de vida, junto con contracturas graves y tempranas (acortamiento o encogimiento de los músculos que causa problemas articulares). La distrofia muscular congénita de Fukuyama provoca anomalías en el cerebro y, a menudo, convulsiones.
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Oculofaríngeo.
Oculofaríngea significa ojo y garganta. Esta forma de distrofia muscular aparece en hombres y mujeres de 40, 50 y 60 años. Progresa lentamente, causando debilidad en los músculos de los ojos y la cara, lo que puede provocar dificultades para tragar. Más adelante puede aparecer debilidad en los músculos de la pelvis y los hombros. Puede producirse asfixia y neumonía recurrente.
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Distal.
Este grupo de enfermedades raras afecta a hombres y mujeres adultos. Provoca debilidad y desgaste de los músculos distales (los más alejados del centro) de los antebrazos, las manos, la parte inferior de las piernas y los pies. Generalmente es menos grave, progresa más lentamente y afecta a menos músculos que otras formas de distrofia muscular.
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Emery-Dreifuss.
Esta forma rara de distrofia muscular aparece desde la infancia hasta los primeros años de la adolescencia y afecta principalmente a los varones. En casos muy raros, puede afectar a las mujeres. Para ello, los dos cromosomas X de una niña (el que recibe de su madre y el que recibe de su padre) tendrían que tener el gen defectuoso. Provoca debilidad y atrofia muscular en los hombros, la parte superior de los brazos y la parte inferior de las piernas. Son frecuentes los problemas cardíacos que ponen en peligro la vida y que también pueden afectar a los portadores, es decir, a quienes tienen la información genética de la enfermedad pero no desarrollan la versión completa (incluidas las madres y hermanas de quienes padecen la DM de Emery-Dreifuss). El acortamiento muscular (contracturas) se produce al principio de la enfermedad. La debilidad puede extenderse a los músculos del pecho y la pelvis. La enfermedad progresa lentamente y causa una debilidad muscular menos grave que otras formas de distrofia muscular.
Causas y factores de riesgo de la distrofia muscular
La distrofia muscular está causada por defectos en ciertos genes, y el tipo viene determinado por el gen anormal. En 1986, los investigadores descubrieron el gen que, cuando es defectuoso o está viciado, causa la distrofia muscular de Duchenne. En 1987, la proteína muscular asociada a este gen fue denominada distrofina. La distrofia muscular de Duchenne ocurre cuando ese gen falla en la producción de distrofina. La distrofia muscular de Becker ocurre cuando una mutación diferente en el mismo gen produce algo de distrofina, pero no es suficiente o es de mala calidad. Los científicos han descubierto y siguen buscando los defectos genéticos que causan otras formas de distrofia muscular.
La mayoría de las distrofias musculares son una forma de enfermedad hereditaria llamada trastornos ligados al cromosoma X o enfermedades genéticas que las madres pueden transmitir a sus hijos aunque las propias madres no estén afectadas por la enfermedad.
Los hombres llevan un cromosoma X y un cromosoma Y. Las mujeres llevan dos cromosomas X. Por lo tanto, para que una niña se vea afectada por la distrofia muscular, sus dos cromosomas X tendrían que ser portadores del gen defectuoso, algo extremadamente raro, ya que su madre tendría que ser portadora (un cromosoma X defectuoso) y su padre tendría que tener distrofia muscular (ya que los hombres sólo llevan un cromosoma X, el otro es un cromosoma Y).
Una mujer portadora del cromosoma X defectuoso puede transmitir la enfermedad a su hijo (cuyo otro cromosoma es un Y, procedente del padre).
Unas pocas distrofias musculares no se heredan en absoluto y se producen debido a una nueva anomalía o mutación genética.
Diagnóstico de la distrofia muscular
Para empezar, el médico examinará a su hijo y le hará preguntas sobre sus antecedentes médicos y familiares. La distrofia muscular se diagnostica mediante diferentes pruebas. Estas pueden incluir:
Biopsia muscular.
Se extrae un pequeño trozo de tejido muscular y se examina para confirmar el diagnóstico o descartar otra enfermedad muscular.
Pruebas genéticas (ADN).
Los genes que se transmiten en la familia pueden causar algunas formas de distrofia muscular. Un análisis de sangre puede determinar si usted o su hijo tienen el gen.
Pruebas neurológicas.
Se realizan varias pruebas para comprobar el funcionamiento del sistema nervioso, los reflejos y la coordinación. Un ejemplo es el estudio de conducción nerviosa, también llamado prueba de función nerviosa, o electromiografía (EMG).
Pruebas enzimáticas.
Se trata de análisis de sangre que comprueban la presencia de proteínas, o enzimas, relacionadas con la debilidad muscular. Las personas con distrofia muscular tienen niveles elevados de la enzima creatina quinasa. Se produce cuando los músculos están dañados. También tienen niveles más altos de aldolasa sérica, que se produce cuando el cuerpo descompone el azúcar en energía.
Control del corazón.
Se puede realizar un electrocardiograma para comprobar si hay latidos anormales. Algunos tipos de distrofia muscular provocan latidos irregulares.
Resonancia magnética o ecografía.
Estas pruebas de imagen dan al médico un vistazo a la calidad del músculo y pueden revelar si la grasa está sustituyendo al tejido muscular.
Tratamiento de la distrofia muscular
No hay cura para la distrofia muscular, pero los tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
Medicamentos
Existen medicamentos recetados para controlar los síntomas de la distrofia muscular o ralentizar su progresión. Los medicamentos para la distrofia muscular incluyen:
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Esteroides
. Los corticosteroides, como la prednisona y el deflazacort (Emflaza), son el estándar de atención para la distrofia muscular. Ayudan a mejorar la fuerza muscular y la respiración y a disminuir la debilidad. Los efectos secundarios son la hipertensión y el aumento de peso. Las personas que utilizan esteroides durante mucho tiempo corren el riesgo de tener huesos frágiles.
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Medicamentos dirigidos a las mutaciones genéticas.
Eteplirsen (Exondys 51) y golodirsen (Vyondys 53) aumentan el nivel del gen de la distrofina. Están aprobados para tratar específicamente la distrofia muscular de Duchenne.
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Anticonvulsivos.
Utilizados a menudo para tratar la epilepsia, estos medicamentos anticonvulsivos también pueden ayudar a reducir los espasmos musculares.
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Inmunosupresores.
Estos potentes medicamentos suelen utilizarse para tratar el lupus y otras enfermedades autoinmunes. Cuando se administran a personas con distrofia muscular, pueden ayudar a prevenir algunos daños en las células musculares.
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Antibióticos.
El médico puede recetar un antibiótico para tratar una infección pulmonar, que es frecuente en personas con distrofia muscular.
Terapia física
La fisioterapia ayuda a mantener las articulaciones y los músculos flexibles. Es una parte importante del plan de tratamiento de la distrofia muscular.
El objetivo de la fisioterapia es mejorar la fuerza de los grandes grupos musculares y prevenir la escoliosis y las contracturas.
La fisioterapia para la distrofia muscular puede implicar:
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Ejercicios de amplitud de movimiento
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Estiramientos
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Entrenamientos de bajo impacto, como la natación o el ejercicio en el agua (terapia acuática)
Cuidados respiratorios
La debilidad muscular puede afectar a los pulmones, dificultando la respiración. Un terapeuta respiratorio puede enseñaros a ti y a tu hijo a utilizar correctamente una mascarilla, un dispositivo nasal o una boquilla.
Ayudas para la movilidad y el posicionamiento
Los aparatos ortopédicos, los andadores o las sillas de ruedas ayudan a proporcionar movilidad e independencia a las personas con distrofia muscular. Estar de pie con un andador, aunque sea un poco cada día, potencia el flujo sanguíneo y ayuda a construir mejores huesos.
Terapia del habla
La debilidad muscular en la cara y la garganta puede dificultar el habla. Aprender a acompasar adecuadamente la respiración y el habla puede ser útil. Un logopeda también puede enseñarte a utilizar los dispositivos de comunicación del habla.
Cirugía
Se puede recomendar la cirugía para manejar o corregir las complicaciones de la distrofia muscular. Por ejemplo, se puede realizar una cirugía de cataratas para sustituir un cristalino nublado. O una persona con distrofia muscular puede necesitar una cirugía de fusión espinal para tratar la escoliosis, o una cirugía cardíaca para implantar un marcapasos.
Complicaciones de la distrofia muscular
Las complicaciones de la distrofia muscular dependen del tipo. Algunos tipos son leves, mientras que otros son graves y empeoran muy rápidamente. El empeoramiento de la debilidad muscular puede afectar a la capacidad de caminar, respirar, tragar y hablar.
Las complicaciones de la distrofia muscular pueden incluir:
Problemas respiratorios.
La debilidad progresiva de los músculos respiratorios (diafragma) dificulta la toma de aire. Eso aumenta el riesgo de infecciones pulmonares como la neumonía.
Curvatura de la columna vertebral (escoliosis).
La debilidad de los músculos que sostienen la columna vertebral hace que ésta se curve. La mayoría de las personas con distrofia muscular de Duchenne necesitan cirugía de escoliosis.
Problemas del corazón.
Algunos tipos de distrofia muscular provocan cambios anormales y peligrosos en los latidos del corazón. Se necesita un marcapasos para regularlo. La distrofia muscular también puede hacer que el músculo del corazón se debilite (cardiomiopatía). Eso conduce a la insuficiencia cardíaca.
Dificultad para tragar.
La debilidad afecta a los músculos del esófago y provoca problemas para masticar y tragar. Esto puede llevar a la asfixia. Algunas personas con distrofia muscular necesitarán una sonda de alimentación.
Acortamiento de los tendones
o de los músculos que rodean las articulaciones (contracturas). Las ortesis y la cirugía de liberación de los tendones pueden ayudar a prevenir algunas contracturas.
Problemas de visión.
Algunos tipos de distrofia muscular provocan la opacidad del cristalino (cataratas).
Necesidad de una silla de ruedas.
La debilidad de los grandes músculos de las piernas dificulta caminar, estar de pie, arrodillarse o trepar. Algunas personas con distrofia muscular acaban necesitando utilizar una silla de ruedas.
