Enanismo: Tipos, causas, tratamientos y más

médico explica el enanismo, incluyendo las causas y el manejo del trastorno.

El enanismo es cuando una persona es de baja estatura debido a sus genes o a una razón médica. Los grupos de defensa Little People of the World Organization (LPOTW) y Little People of America (LPA) lo definen como una estatura adulta de 4 pies y 10 pulgadas o menos, como resultado de una condición médica o genética. Otros grupos amplían los criterios para ciertas formas de enanismo hasta 1,5 metros, pero la altura media de un adulto con enanismo es de 1,5 metros.

Hay dos categorías principales de enanismo: desproporcionado y proporcionado.

El enanismo desproporcionado se caracteriza por un torso de tamaño medio y brazos y piernas más cortos o un tronco más corto con extremidades más largas.

En el enanismo proporcionado, las partes del cuerpo están en proporción pero son más cortas.

Síntomas del enanismo

Además de la baja estatura, el enanismo tiene muchos otros síntomas que pueden variar dependiendo del tipo que sea.

Síntomas del enanismo desproporcionado

El enanismo desproporcionado no suele afectar al desarrollo intelectual, a no ser que el niño tenga otras afecciones raras, como la hidrocefalia, o el exceso de líquido alrededor del cerebro.

Los síntomas del enanismo desproporcionado pueden incluir:

• Los adultos suelen medir alrededor de 1,2 metros de altura

• Torso de tamaño medio y extremidades muy cortas, especialmente en las mitades superiores de brazos y piernas

• Dedos cortos

• Espacios amplios entre los dedos medio y anular

• Movilidad limitada del codo

• Cabeza desproporcionadamente grande

• Frente prominente

• Puente de la nariz aplanado

• Arqueo de las piernas que empeora progresivamente con el tiempo

• Balanceo de la espalda que empeora progresivamente con el tiempo

Algunas personas con enanismo desproporcionado tienen un trastorno poco frecuente llamado displasia espondiloepifisaria congénita (SEDC). Los adultos con SEDC miden alrededor de un metro o metro y medio y pueden presentar también estos signos:

• Tronco muy corto

• Cuello, brazos y piernas cortos, pero manos y pies de tamaño medio

• Pecho ancho

• Pómulos aplanados

• Paladar hendido, o una abertura en el techo de la boca

• Huesos del cuello inestables

• Caderas deformadas en las que los huesos del muslo se giran hacia dentro

• Pies torcidos

• Parte superior de la espalda encorvada que empeora progresivamente

• Parte inferior de la espalda encorvada que empeora progresivamente

• Artritis

• Problemas de movilidad de las articulaciones

• Deterioro de la visión o la audición

Síntomas del enanismo proporcional

El enanismo proporcional está causado por una condición médica que se tiene al nacer o que se desarrolla en la infancia y que dificulta el crecimiento y el desarrollo. Una de las causas más comunes es una cantidad demasiado baja de la hormona del crecimiento producida por la glándula pituitaria.

Los síntomas del enanismo proporcional incluyen una cabeza, brazos y piernas más pequeños. Pero todos están en proporción con los demás. Los sistemas de órganos también pueden ser más pequeños.

Otros signos de enanismo proporcional en los niños son:

• Tasa de crecimiento más lenta de lo esperado para su edad

• Estatura inferior al tercer percentil en las tablas estándar para la edad

• Retraso o ausencia de desarrollo sexual durante la adolescencia

Causas del enanismo

Existen aproximadamente 400 tipos de enanismo. Las causas del enanismo proporcional incluyen trastornos metabólicos y hormonales, como la deficiencia de la hormona del crecimiento.

Los tipos más comunes de enanismo, conocidos como displasias esqueléticas, son genéticos. Las displasias esqueléticas son condiciones de crecimiento óseo anormal que causan enanismo desproporcionado.

Incluyen:

La acondroplasia. La forma más común de enanismo, que representa el 70% de los casos, es la acondroplasia, que se da en uno de cada 26.000 a 40.000 bebés y es evidente al nacer. Las personas con acondroplasia tienen un tronco relativamente largo y las partes superiores de los brazos y las piernas acortadas. Otras características de la acondroplasia son:

• Una cabeza grande con una frente prominente

• Un puente de la nariz aplanado

• Mandíbula sobresaliente

• Dientes apiñados y desalineados

• Curvatura hacia delante de la columna vertebral inferior

• Piernas arqueadas

• Pies planos, cortos y anchos

• "Doble articulación"

Displasias espondiloepifisarias (DPE).Una forma menos común de enanismo, la DPE afecta aproximadamente a uno de cada 95.000 bebés. La displasia espondiloepifisaria se refiere a un grupo de afecciones caracterizadas por un tronco acortado, que puede no hacerse evidente hasta que el niño tiene entre 5 y 10 años. Otras características pueden ser:

• Pies de palo

• Paladar hendido

• Artrosis severa en las caderas

• Manos y pies débiles

• Aspecto de pecho de barril

Displasia diastrófica.Una forma rara de enanismo, la displasia diastrófica se da en aproximadamente uno de cada 100.000 nacimientos. Las personas que la padecen suelen tener los antebrazos y las pantorrillas acortados (lo que se conoce como acortamiento mesomélico).

Otros signos pueden ser

• Manos y pies deformados

• Rango de movimiento limitado

• Paladar hendido

• Orejas con aspecto de coliflor

Síndrome de Turner: esta enfermedad genética sólo afecta a las mujeres. Está causada por un cromosoma X ausente o parcial. Las niñas con síndrome de Turner sólo heredan un cromosoma X completamente funcional de sus padres, en lugar de uno de cada uno.

Genética del enanismo

La displasia esquelética está causada por una mutación genética. La mutación genética puede ocurrir espontáneamente o puede ser heredada.

La displasia diastrófica y, por lo general, las displasias espondiloepifisarias se heredan de forma recesiva. Esto significa que un niño debe recibir dos copias del gen mutado -una de la madre y otra del padre- para verse afectado.

La acondroplasia, en cambio, se hereda de forma dominante. Eso significa que un niño sólo necesita una copia del gen mutado para tener esa forma de displasia esquelética. Hay un 25% de posibilidades de que un niño nacido de una pareja en la que ambos padres tienen acondroplasia tenga una estatura normal. Pero también hay un 25% de posibilidades de que el niño herede ambos genes del enanismo, una condición conocida como síndrome de doble dominancia. Se trata de una enfermedad mortal que suele provocar un aborto.

A menudo, los padres de niños con acondroplasia no son portadores del gen mutado. La mutación en el niño se produce espontáneamente en el momento de la concepción.

Los médicos no saben cuál es la causa de la mutación del gen. Es un hecho aparentemente aleatorio que puede ocurrir en cualquier embarazo. Cuando los padres de talla media tienen un hijo con enanismo debido a una mutación espontánea, no es probable que otros hijos también tengan la mutación.

Además de la displasia esquelética genética, la baja estatura tiene otras causas, como los trastornos de la hipófisis, que influyen en el crecimiento y el metabolismo; las enfermedades renales y los problemas que afectan a la capacidad del organismo para absorber nutrientes.

Diagnóstico del enanismo

Algunas formas de enanismo son evidentes en el útero, al nacer o durante la infancia y pueden diagnosticarse mediante radiografías y un examen físico. El diagnóstico de acondroplasia, displasia diastrófica o displasia espondiloepifisaria puede confirmarse mediante pruebas genéticas. En algunos casos, se realizan pruebas prenatales si existe la preocupación de que se produzcan condiciones específicas.

A veces el enanismo no se hace evidente hasta más tarde en la vida del niño, cuando los signos de enanismo llevan a los padres a buscar un diagnóstico. Estos son los signos y síntomas que hay que buscar en los niños y que indican un posible enanismo:

• Una cabeza más grande

• Desarrollo tardío de ciertas habilidades motoras, como sentarse o caminar

• Problemas respiratorios

• Curvatura de la columna vertebral

• Piernas arqueadas

• Rigidez de las articulaciones y artritis

• Dolor en la parte baja de la espalda entumecimiento en las piernas

• Apretamiento de los dientes

Los médicos también pueden utilizar estas pruebas para ayudar a diagnosticar el enanismo:

Apariencia. Los niños con posible enanismo pueden presentar cambios en su esqueleto o estructuras faciales a medida que se desarrollan.

Comparación de gráficos. En las revisiones periódicas, se medirá la altura, el peso y el perímetro cefálico de su hijo y se comparará con los percentiles de desarrollo estándar para su edad. Si su hijo muestra algún signo de crecimiento anormal, puede necesitar mediciones más frecuentes.

Los médicos pueden detectar signos de acondroplasia, como extremidades más cortas, u otras causas de enanismo en las ecografías del feto durante el embarazo. Las radiografías de bebés o niños pueden mostrar que sus brazos o piernas no crecen a un ritmo normal, o que su esqueleto muestra signos de displasia. Las resonancias magnéticas pueden mostrar cualquier anomalía de la hipófisis o el hipotálamo, que afectan a la producción de hormonas.

Pruebas genéticas: pueden realizarse pruebas de ADN antes o después del nacimiento para buscar mutaciones genéticas relacionadas con el enanismo. Las niñas con sospecha de síndrome de Turner pueden necesitar pruebas de ADN para comprobar sus cromosomas X. Las pruebas de ADN pueden ayudar a los padres a planificar la familia si desean tener más hijos.

Los pediatras pueden comprobar la estatura y la talla de otros miembros de la familia, como los hermanos, para compararlos con el niño con sospecha de enanismo.

Pruebas hormonales.Las pruebas de los niveles de la hormona del crecimiento pueden confirmar si son bajos.

Tratamientos del enanismo

El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden ayudar a prevenir o disminuir algunos de los problemas asociados al enanismo. Las personas con enanismo relacionado con la deficiencia de la hormona del crecimiento pueden ser tratadas con la hormona del crecimiento. Para los niños de cinco años o más con acondroplasia que todavía tienen potencial de crecimiento, la FDA ha aprobado la vosoritida (Voxzogo) para ayudar a estimular el crecimiento óseo.

En muchos casos, las personas con enanismo tienen complicaciones ortopédicas o médicas. El tratamiento de éstas puede incluir:

• Inserción de una derivación para drenar el exceso de líquido y aliviar la presión en el cerebro

• Una traqueotomía para mejorar la respiración a través de las vías respiratorias pequeñas

• Cirugías correctoras de deformidades como el paladar hendido, el pie zambo o las piernas arqueadas

• Cirugía de extirpación de amígdalas o adenoides para mejorar los problemas respiratorios relacionados con amígdalas grandes, estructuras faciales pequeñas y/o un tórax pequeño

• Cirugía para ampliar el canal espinal (la abertura por la que pasa la médula espinal) para aliviar la compresión de la médula espinal

• Alargamiento de extremidades, una cirugía controvertida, debido en parte a sus riesgos, implica varios procedimientos. Sólo se realiza en adultos.

Otros tratamientos pueden ser:

• Fisioterapia para fortalecer los músculos y aumentar el rango de movimiento de las articulaciones

• Ortesis de espalda para mejorar la curvatura de la columna vertebral

• Colocación de tubos de drenaje en el oído medio para ayudar a prevenir la pérdida de audición debida a infecciones de oído repetidas

• Tratamiento de ortodoncia para aliviar el apiñamiento de los dientes causado por una mandíbula pequeña

• Orientación nutricional y ejercicio para ayudar a prevenir la obesidad, que puede agravar los problemas del esqueleto

Complicaciones del enanismo

El enanismo desproporcionado provoca cambios en las extremidades, la espalda y el tamaño de la cabeza que podrían causar complicaciones como éstas:

• Artritis

• Dolor de espalda o dificultades para respirar debido a la espalda encorvada o inclinada

• Piernas arqueadas

• Dientes apiñados

• Retraso en el desarrollo de las habilidades motoras

• Frecuentes infecciones de oído y posible pérdida de audición

• Hidrocefalia (líquido en el cerebro)

• Presión sobre la columna vertebral en la base del cráneo

• Apnea del sueño

• Estenosis espinal, un estrechamiento de la columna vertebral que puede causar dolor o entumecimiento en las piernas

• Aumento de peso que puede causar problemas de espalda

El enanismo proporcional puede hacer que tenga órganos más pequeños o menos desarrollados. Las niñas con síndrome de Turner pueden tener problemas de corazón. Los niños con niveles más bajos de la hormona del crecimiento o con síndrome de Turner pueden tener problemas emocionales o sociales debido a los retrasos en el desarrollo sexual.

Las mujeres con enanismo desproporcionado pueden tener complicaciones en el embarazo, como problemas respiratorios. Casi siempre tienen que dar a luz por cesárea, ya que la forma de su pelvis dificulta demasiado el parto vaginal.

Cualquier persona con enanismo puede encontrarse con personas que le insultan o no entienden su condición. Los niños con enanismo que tienen una baja autoestima pueden necesitar el apoyo emocional de sus padres para afrontar sus sentimientos.