Sus genes y su salud

La medicina de precisión se centra en dos conjuntos de datos sobre usted: Lo que dicen tus genes y cómo te afecta tu entorno.

Si su padre tuvo un ataque al corazón a los 50 años, es posible que se preocupe: ¿me pasará a mí?

Si tiene artritis reumatoide (AR), puede preguntarse si se la transmitiré a su hijo.

Estas preocupaciones surgen a menudo en las familias. La gente dirá que tiene un hermano, un primo, un padre que padece una de las muchas enfermedades, dice el doctor Bryce Mendelsohn, especializado en genética médica de la Universidad de California en San Francisco. Pero suele responder con buenas noticias: El hecho de que un miembro de la familia padezca una enfermedad no significa que usted vaya a padecer la misma, ni que vaya a transmitírsela a sus hijos.

Los genes están formados por el ADN, la molécula que contiene el plan de crecimiento, desarrollo y supervivencia. Tienen mucho que ver con tu salud. Y también lo tienen tu estilo de vida y las cosas que te rodean...

Cómo influye el estilo de vida en la salud

A veces los científicos se refieren a factores ambientales cuando hablan de tu salud. Esta frase podría referirse al aire y al agua limpios. Podría referirse a los rayos solares que causan cáncer. Y también puede incluir opciones de estilo de vida, como si fuma o hace suficiente ejercicio. He aquí algunos ejemplos:

• El estrés, sobre todo el que proviene del trabajo o de la familia, puede influir en las enfermedades cardíacas, la hipertensión, la diabetes, la depresión y otros problemas de salud. Por eso es tan importante encontrar formas saludables de manejarlo, ya sea dando un paseo, acudiendo a terapia de conversación o reduciendo el consumo de alcohol.

• Fumar puede causar más de 10 tipos de cáncer, entre ellos los de pulmón, riñón, hígado y colon. También está relacionado con enfermedades del corazón, derrames cerebrales y otras afecciones graves.

• La obesidad está vinculada a varios problemas de salud, como la apnea del sueño, la diabetes de tipo 2, los accidentes cerebrovasculares, los cánceres y la artrosis.

Cualquiera que haya intentado perder peso o dejar de fumar sabe lo difícil que puede ser tomar decisiones saludables de forma constante a lo largo del tiempo. Tienes cierto control, pero no puedes cambiar tus genes.

El papel de los genes

Determinan tu color de pelo, de ojos y tu altura. En algunos casos, también controlan la posibilidad de contraer una enfermedad.

Mendelsohn señala la fenilcetonuria, un trastorno que hace que aumenten los niveles en sangre de una sustancia llamada fenilalanina. El tratamiento puede hacer que mejore un poco, pero seguirá teniendo la enfermedad. Otras enfermedades causadas por cambios en los genes -el médico llamará a los cambios "mutaciones"- son la fibrosis quística, la anemia de células falciformes y la enfermedad de Huntington.

Por otro lado, tener un gen con una fuerte relación con una enfermedad no siempre significa que se vaya a enfermar. Por ejemplo, la enfermedad de Alzheimer parece tener vínculos genéticos. Pero las personas que tienen el gen no siempre lo padecen, y algunas personas que lo padecen no tienen el gen.

Cuando es más que los genes

La artritis reumatoide es un buen ejemplo de una enfermedad que se encuentra en medio del espectro. A veces existe un vínculo genético: Si tiene un pariente cercano que la padece, es más probable que la padezca. Pero el entorno y el estilo de vida también pueden influir. Fumar puede aumentar las probabilidades. Otras causas son los cambios en las hormonas sexuales y ciertas infecciones.

También hay enfermedades en las que los genes desempeñan algún papel, pero las elecciones de estilo de vida marcan más la diferencia a la hora de padecerlas. La diabetes de tipo 2 es un buen ejemplo. Ciertos genes y el exceso de peso pueden aumentar la probabilidad de padecerla. Pero una persona con un peso normal, aunque tenga la genética de mayor riesgo, probablemente no tendrá diabetes. La persona con sobrepeso, aunque tenga la genética de menor riesgo, podría padecer diabetes, dice Mendelsohn.

Cómo ayuda la medicina de precisión

Cuanto más sepan los médicos sobre el papel de los genes en nuestra salud, mejor podrán diagnosticar y tratar las enfermedades. El análisis de los genes de los recién nacidos con enfermedades misteriosas revela un vínculo genético en un 25% de los casos, afirma la doctora Jeanette McCarthy, profesora adjunta del Instituto de Ciencias y Políticas del Genoma del Centro Médico de la Universidad de Duke. No sólo es valioso encontrar la causa y acabar con el misterio, sino también, en algunos casos, poder tratarlos.

Esa es una de las formas en que la medicina de precisión, que todavía es un campo nuevo, está teniendo un impacto positivo. Otra es cómo ayuda a los médicos a prescribir los fármacos adecuados en las dosis correctas para los pacientes adecuados. McCarthy ofrece algunos ejemplos:

• El medicamento para la epilepsia, la carbamazepina, puede tener efectos secundarios raros pero graves. Una prueba genética puede permitir a los médicos saber si usted tiene más probabilidades de sufrir los efectos secundarios y, por tanto, no debería tomarlo.

• Varios fármacos están diseñados para actuar sobre determinadas anomalías genéticas, como el ivacaftor (Kalydeco), un medicamento aprobado para personas con determinadas mutaciones en el gen de la fibrosis quística.

Los investigadores también buscan formas de mejorar los hábitos de salud en ciertos grupos de personas que son más propensas a contraer enfermedades por malas elecciones de salud. Por ejemplo, el tabaquismo es un hábito difícil de abandonar para cualquiera. Pero ahora la comunidad afroamericana de bajos ingresos, que ha sido objeto de anuncios y promociones de tabaco durante décadas, está recibiendo programas y materiales especialmente adaptados para ayudar a los fumadores a dejar el hábito.

También se están realizando esfuerzos para prevenir más casos de diabetes de tipo 2. Un ejemplo: Los investigadores están trabajando en una herramienta para encontrar a las personas más propensas a contraer la enfermedad. Utiliza el azúcar en sangre y otras cosas, por lo que no es necesario hacer pruebas genéticas. También ayudaría a los médicos a decidir quiénes podrían beneficiarse de un medicamento contra la prediabetes y de cambios en el estilo de vida...