Medicina de precisión: ¿Cómo será el futuro?

Un día, no muy lejano, los médicos tratarán su dolencia con medicamentos y terapias diseñadas exclusivamente para usted. ¿Qué nos depara el futuro de este tipo de medicina de precisión o personalizada?

Algún día, en un futuro no muy lejano, su médico podrá recetarle medicamentos en función de la rapidez con que su cuerpo los procese, en lugar de basarse en pistas aproximadas como su altura y su peso.

En la misma época, podría descubrir que tiene cáncer, pero no sólo de mama o de próstata. En su lugar, el diagnóstico y el tratamiento estarán directamente vinculados a una mutación genética del tumor, independientemente del lugar del cuerpo donde se encuentre.

Este tipo de enfoques matizados de la atención sanitaria -a menudo denominados medicina personalizada, individualizada o de precisión- no están tan lejos como podría pensarse. Parte de la tecnología necesaria ya existe. Se está perfeccionando, probando y haciendo más rentable para que los médicos y los pacientes puedan utilizarla de forma habitual.

En muchos otros casos, los investigadores siguen trabajando intensamente en la recopilación de datos y el desarrollo de nuevas herramientas diseñadas para adaptar la atención sanitaria a las personas en función de sus genes, su entorno y su estilo de vida. Este es el principal objetivo del programa de investigación "All of Us", un enorme esfuerzo financiado por los Institutos Nacionales de Salud. Científicos de todo el país trabajan para recopilar todos los datos posibles y descubrir nuevos hallazgos que mejoren la capacidad de tratar a los pacientes de la forma más específica posible...

El doctor Eric Topol, vicepresidente ejecutivo de los Institutos de Investigación Scripps e investigador principal de All of Us, afirma que el campo de la medicina de precisión está en plena expansión. "Hay un cuerpo de literatura que sale a la velocidad del rayo. A muchos médicos les resulta difícil seguir el ritmo", afirma.

Aunque no hay plazos exactos, hay una serie de avances en medicina de precisión que deberían llegar a los pacientes en los próximos 5-10 años. He aquí algunos de los más destacados:

Mejores opciones de antibióticos

Cuando se contrae una infección bacteriana, el médico hace una conjetura sobre el tipo de antibiótico que mejor la combatiría. Eso está bien cuando se trata de una infección rutinaria de los senos nasales. Pero en el caso de una enfermedad grave como la sepsis (una respuesta potencialmente mortal a una infección), es crucial identificar la bacteria culpable. Este proceso puede durar varios días. Los médicos envían los cultivos al laboratorio y esperan a que crezcan. Mientras tanto, hay que empezar a tomar la medicación.

"Hoy en día utilizamos un enfoque disperso a la hora de prescribir antibióticos", dice Topol. La elección de un medicamento equivocado puede significar que no se mejore. También podría causar efectos secundarios graves, como daños en los riñones. Pero pronto los médicos podrán tomar una muestra de sangre, secuenciar las bacterias que se encuentran en ella y determinar qué patógeno concreto le está enfermando. "Sería un método muy preciso, y tendríamos los resultados en cuestión de horas o incluso minutos", afirma Topol. ?

Algunos centros de salud del país ya utilizan esta tecnología, pero Topol espera que se generalice pronto. "Si no lo hacemos de forma rutinaria en los próximos 5 años, habremos perdido una gran oportunidad", afirma...

Menos efectos secundarios de los medicamentos

Tanto si necesitas un medicamento para controlar el colesterol, como para evitar que tu sangre se coagule demasiado o para mantenerte cómodamente dormido durante una intervención quirúrgica, tu médico debe tener en cuenta aspectos como tu sexo, tu tamaño corporal y tu historial médico. Pero hay muchas cosas que su médico no sabe, por lo que podría tener que ajustar su dosis o cambiarle de medicamento debido a los efectos secundarios. La medicina de precisión está a punto de eliminar algunas conjeturas de la ecuación.

El campo de la farmacogenómica -el estudio de cómo los genes afectan a la respuesta a los fármacos- está a punto de despegar, afirma Keith Stewart, MB, ChB, director médico del Centro de Medicina Individualizada de la Clínica Mayo. Al examinar los genes, el médico podrá saber si el medicamento le funcionará bien, con qué rapidez lo metabolizará su cuerpo (lo descompondrá) y si es probable que tenga efectos secundarios.

"Actualmente hay miles de pacientes en ensayos farmacogenómicos", afirma Stewart. Al menos uno de estos ensayos se centra en el anticoagulante clopidogrel (Plavix). Si tiene éxito, los médicos podrán averiguar si este fármaco es adecuado para un determinado paciente y cuál es la dosis ideal antes de recetarlo. ?

Un diagnóstico más específico

Algo de esto ya está ocurriendo. Si se le diagnostica un cáncer de mama, por ejemplo, sabrá si el cáncer tiene receptores de estrógeno o progesterona. También sabrá si es positiva para una proteína llamada HER2. Pero los expertos dicen que eso es sólo la punta del iceberg.

En el horizonte: Un análisis de sangre "pan-cáncer" que identificaría el cáncer en cualquier parte del cuerpo. Los científicos están entusiasmados con estas llamadas biopsias líquidas, que podrían utilizarse en lugar de las costosas (y emisoras de radiación) exploraciones PET para hacer el seguimiento de los pacientes con cáncer.

"En casi todos los casos de cáncer en fase II a IV, excepto en el cáncer de cerebro, el ADN del tumor aparece en la sangre", afirma Topol. "Seríamos capaces de ver si alguien está respondiendo al tratamiento o en remisión".

Los médicos también podrían diagnosticar y tratar el cáncer basándose en la composición genética de los tumores. Ahora mismo, un médico puede querer utilizar un fármaco para el cáncer de mama pero no puede porque sólo está aprobado para el cáncer de riñón", dice Stewart. "A medida que más estudios demuestren que no importa dónde esté el tumor, vamos a ver más aprobaciones de la FDA para medicamentos basados en cambios genéticos".

También es probable que cambie la atención a la diabetes. Topol dice que hay muchos subtipos diferentes de diabetes de tipo 2, pero justo todos los que la padecen reciben el mismo diagnóstico y tratamiento.

"Hay 30 millones de personas con diabetes de tipo 2 y 14 clases diferentes de medicamentos, pero nadie sabe cuál es la mejor manera de tratarlas", dice. "El objetivo es ser capaces de ser racionales e inteligentes, en lugar de empezar a dar a todo el mundo el mismo fármaco y, si no funciona, seguir adelante".

Cómo combatir el cáncer con tus propias células inmunitarias

Ya se utilizan varios tipos de inmunoterapia (aprovechar el poder de su propio sistema inmunitario para combatir una enfermedad), por ejemplo, para tratar a pacientes con cáncer avanzado. Pero la terapia con células T CAR es un paso más. "Se trata de tomar las células T del propio paciente, modificarlas genéticamente e introducirlas en su organismo. No hay nada más personalizado que eso", afirma Stewart. Espera ver más avances en este campo en los próximos años.

Detener el Alzheimer, el Parkinson y la EM en su camino

Ahora mismo hay muchos tratamientos para estas enfermedades, pero no hay forma de frenarlas sustancialmente. La medicina personalizada podría cambiar pronto esta situación, ya que los científicos trabajan para identificar biomarcadores específicos (signos específicos en el cuerpo, en lugar de síntomas) relacionados con estas enfermedades. Gracias a ello, es posible que en los próximos años salgan al mercado nuevos tratamientos.

Una inmersión más profunda en la epilepsia

Los científicos también están utilizando la investigación genética para aprender más sobre la epilepsia, uno de los trastornos neurológicos más comunes. Un ensayo financiado por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) descubrió tres genes diferentes de la epilepsia. Con el tiempo, esto se traducirá en nuevos tratamientos más específicos.

Diagnóstico de enfermedades raras

Las enfermedades raras pueden ser difíciles de diagnosticar, pero ahora que se puede secuenciar todo el genoma (o parte de él, el exoma), es mucho más fácil. Desde 2011, esta tecnología ha llevado a los médicos a precisar los diagnósticos correctos y a salvar vidas. "Este método se va a convertir en una práctica más aceptada en medicina", afirma Stewart.

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