Las pruebas genómicas examinan los genes de su cáncer para ayudar a su médico a tomar mejores decisiones de tratamiento.
El tipo de prueba genómica que realiza su médico es diferente de las pruebas de ADN que puede comprar en línea a través de empresas como Ancestry o 23andMe. Estas pruebas basadas en el consumidor le dan una visión general de sus rasgos heredados y de cómo su ADN podría afectar a su salud. No pueden ayudar a su médico a diagnosticar o tratar su cáncer. Las pruebas genómicas que solicita su médico proporcionan información específica sobre sus células cancerosas y las mejores formas de tratar su cáncer.
Para realizar una prueba genómica, su médico necesitará primero una muestra de sangre o de tejido de su cáncer. Esa muestra irá a un laboratorio, que la analizará en busca de determinados cambios genéticos que afectan al crecimiento de su cáncer y a la forma en que podría responder al tratamiento.
Obtención de una muestra
Para obtener una muestra de tejido de su cáncer, su médico le hará una biopsia. Ya es una parte estándar del proceso que los médicos utilizan para diagnosticar el cáncer.
Durante esta prueba, su médico extrae un pequeño trozo de tejido o células de su tumor con una aguja, un bisturí u otra herramienta. Esa muestra se envía al laboratorio. La biopsia puede mostrar si las células de la muestra son normales o cancerosas. El laboratorio también puede comprobar si hay cambios llamados mutaciones en el ADN de su cáncer.
Si tiene un cáncer de la sangre, como la leucemia o el linfoma, o su tumor está en una zona a la que su médico no puede llegar fácilmente para hacer una biopsia, es posible que le hagan una "biopsia líquida". Las células cancerosas desprenden pequeños fragmentos de su ADN en la sangre. Una biopsia líquida busca estos fragmentos de ADN en una muestra de sangre, que su médico obtendrá de usted durante una extracción de sangre.
Las pruebas genómicas para los cánceres de la sangre, como la leucemia o el mieloma múltiple, pueden utilizar una muestra de la médula ósea, el tejido esponjoso del interior de los huesos donde el cuerpo produce nuevas células sanguíneas. El médico utilizará una aguja para extraer una muestra de tejido o líquido del interior de la médula ósea.
El médico también puede tomar una muestra de células sanas de la sangre, la saliva o la piel. El laboratorio puede comparar el ADN de las células sanas con el de las células cancerosas. Este proceso puede ayudar a identificar si las mutaciones genéticas que causaron el cáncer se produjeron durante su vida. Éstas se denominan mutaciones somáticas y son diferentes de las mutaciones genéticas que heredaste de tus padres.
Secuenciación de genes
El siguiente paso del proceso es secuenciar el ADN de tu cáncer. Su ADN es un código largo formado por cadenas de cuatro unidades, llamadas bases:
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Adenina (A)
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Citosina (C)
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Guanina (G)
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Timina (T)
Cada uno de ellos está emparejado: A con T y C con G. El orden, o secuencia, de estos pares contiene el código, o las instrucciones, para fabricar las proteínas que tu cuerpo necesita para funcionar. Las pruebas de secuenciación del ADN examinan el orden de estos pares para encontrar cambios respecto a lo normal que ayuden al crecimiento del cáncer.
Dado que su genoma contiene unos 3.000 millones de pares de bases, su secuenciación suele llevar mucho tiempo. Un nuevo método de alta tecnología llamado secuenciación de nueva generación escanea muchos trozos de ADN a la vez, para acelerar el proceso y hacer llegar los resultados a usted y a su médico mucho más rápidamente.
La secuenciación genómica puede realizarse de diferentes maneras. La secuenciación del exoma completo examina las partes del genoma que codifican las proteínas. La secuenciación del genoma completo examina todo el ADN de su cáncer.
Otra prueba cuenta el número de veces que aparecen determinadas mutaciones genéticas en su cáncer, lo que se denomina carga mutacional del tumor. Esta prueba puede ayudar a su médico a predecir si un grupo de fármacos denominados inhibidores del punto de control inmunitario funcionarán para su cáncer.
Los resultados de su prueba genómica
Una vez que el laboratorio haya analizado su muestra de sangre o de tejido, su médico obtendrá un informe en el que se enumeran todos los cambios genéticos de sus células cancerosas y los tratamientos dirigidos que podrían funcionar contra ellos. Usted y su médico analizarán los resultados y decidirán los pasos a seguir.
