Hay mucha confusión sobre el propósito de las pruebas genómicas. Descubra cómo separar la realidad de la ficción.
Pero, al igual que ocurre con otros tipos de atención sanitaria, las minorías raciales y étnicas están desatendidas en lo que respecta a todo tipo de servicios e investigaciones genéticas. La desconfianza médica, la falta de acceso y las barreras lingüísticas pueden dificultar la realización de este tipo de pruebas.
Y a veces las personas o las familias tienen razones culturales o económicas para no solicitar pruebas genómicas, dice el doctor Yong-Hui Jiang, profesor y jefe de genética médica de la Facultad de Medicina de Yale.
El estigma y los conceptos erróneos también pueden hacer que se dude. He aquí algunas preguntas y cuestiones que puedes tener.
Se puede usar tu ADN en tu contra?
Ciertas condiciones de salud tienen más probabilidades de aparecer en determinadas minorías raciales o étnicas. "Lo sabemos con certeza", afirma Jiang. Eso puede suscitar la preocupación de ser etiquetado como alguien con genes "malos".
Carolyn Applegate, asesora genética senior de Johns Hopkins Medicine, trata de abordar este tipo de temores. Dice que es importante reconocer la preocupación por la discriminación genética. Pero intenta ayudar a la gente a centrarse en el objetivo de las pruebas genómicas, que es asegurarse de obtener "la mejor atención médica con la mayor información posible."
También es posible que le asuste un poco que los resultados de las pruebas puedan poner en peligro su trabajo o su seguro médico. "Pero, por ley, eso no debería ser un problema", dice Jiang.
En 2008, el gobierno aprobó la Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA). Esta ley hace que sea ilegal que los empleadores o los proveedores de seguros de salud te pidan únicamente tu información genómica. Aunque tengan acceso legal a tu historial médico, no pueden utilizar tu información genética para discriminarte.
Estos son algunos de los servicios genéticos protegidos por la GINA:
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Pruebas genómicas personales
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Resultados genéticos de los miembros de la familia
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Participación en la investigación genética
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Asesoramiento o educación genética
GINA no se extiende a los cuidados a largo plazo, al seguro de incapacidad o al seguro de vida. Tendrás que consultar las leyes de tu estado para saber cómo afectará tu información genética a ese tipo de atención.
Pero si le preocupa la cobertura futura, hay medidas que puede tomar antes de hacerse las pruebas genómicas. "Contrata el seguro de vida que quieras ahora, antes de que se completen tus... pruebas", dice Applegate.
¿Es confidencial?
Es natural preguntarse si su información genética puede acabar en manos equivocadas. Pero las pruebas genómicas, al menos las que te hace tu médico o un centro médico, están protegidas por las leyes de privacidad sanitaria.
"Todo está protegido por la HIPAA", dice Applegate. HIPAA es la abreviatura de la Ley de Portabilidad y Responsabilidad del Seguro Médico. Es una ley que impide que se divulgue su información médica sin su aprobación.
El doctor David VanderWeele, profesor adjunto de hematología y oncología de la Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern, afirma que los historiales médicos electrónicos permiten saber quién consulta tu información médica. La gente no puede acceder a su historial si no está relacionado con su atención médica.
Aunque la cosa cambia si se utilizan pruebas genómicas comerciales.
"La privacidad es un poco más problemática cuando se habla de pruebas directas al consumidor", dice Applegate. "Intentan mantener la seguridad de esos datos. Pero la realidad es que si alguien tiene esos datos, sabemos que son identificables."
Son todas las pruebas genómicas iguales?
Puede que se sienta más o menos cómodo con ciertos tipos de pruebas genómicas. Su médico puede repasar los pormenores de la que más le conviene. Pero estos son algunos de los tipos de pruebas que puedes hacerte:
Diagnóstico o predictivo. Estas pruebas analizan parte o la totalidad de su ADN. Pueden ayudar a su médico a averiguar el motivo de ciertos síntomas. También se utilizan para detectar variantes genéticas que aumentan las probabilidades de sufrir determinados problemas de salud en el futuro.
Tenga en cuenta que las pruebas genómicas "predictivas" no son blancas o negras. "No es que se garantice la aparición de una enfermedad", dice Applegate. "Es sólo que tienes una mayor probabilidad que otra persona (sin la variante genética)".
Perfil genómico del tumor. Esta prueba examina entre docenas y miles de genes para ver qué está mutado en las células cancerosas, dice VanderWeele. Pero no le informa sobre su riesgo genético de padecer cáncer ni examina su ADN, dice. "Se limita bastante a la información sobre el tumor". ??
Pruebas comerciales. Se trata de pruebas de ADN que puedes comprar en línea o en la farmacia sin que intervenga un médico, dice Jiang.
Otra diferencia clave, dice Applegate, es que las pruebas de grado médico son mucho más completas que las caseras.
Las pruebas genómicas solo comprueban una cosa
Las pruebas genómicas a gran escala suelen arrojar "hallazgos secundarios". Se trata de un conjunto de rasgos genéticos asociados a determinadas condiciones de salud que pueden o no tener nada que ver con sus síntomas originales.
Por ejemplo, dice Jiang, usted puede llevar a su hijo porque tiene síntomas de autismo. Pero luego descubre que también tiene una variante genética que aumenta sus posibilidades de padecer otra afección "que puede tardar 20 o 30 años en desarrollarse", dice.
Entre otras, eso incluye afecciones como:
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Cánceres genéticos
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Afecciones cardíacas como la miocardiopatía
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Problemas de ritmo cardíaco como el síndrome de QT largo
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Aneurismas de la aorta
Si no tiene síntomas, puede preguntarse por qué es importante conocer estos riesgos para la salud desde el principio. Pero la buena noticia es que estos hallazgos secundarios pueden referirse a condiciones sobre las que puedes hacer algo. Eso significa que puedes "hacer cambios médicos que repercutirán en tu salud y en tu esperanza de vida", dice Applegate.
Por ejemplo, se pueden hacer cambios en el estilo de vida, recibir un tratamiento específico o asegurarse de someterse a revisiones tempranas. Y cuando se trata de cáncer, "realmente marca la diferencia detectarlo antes", dice Applegate. Puedes vivir más tiempo, e "incluso los tratamientos son menos intensos".
Dicho esto, siempre tienes la opción de rechazar esta información genética adicional. Los datos estarán por ahí por si quieres volver a ellos más adelante. Esto es así tanto si las pruebas genómicas son para usted como para su hijo. "Algunas familias quieren conocer el riesgo de inmediato", dice Jiang. "Pero algunas familias no están psicológicamente preparadas".
