Cáncer de mama y genes: Mutaciones BRCA1 y BRCA2

El médico explica cómo los antecedentes familiares y la genética influyen en el riesgo de padecer cáncer de mama.

Si alguna de las siguientes situaciones se da en su caso, hay una mayor probabilidad de que sea portadora de un gen de cáncer de mama:

  • Te han diagnosticado cáncer de mama antes de los 45 años.

  • Tiene varios familiares diagnosticados de cáncer de mama o de ovario.

  • Tiene cáncer de ovario.

  • Tiene usted ascendencia judía asquenazí.

  • Un varón de su familia tiene o tuvo cáncer de mama.

  • Le han diagnosticado cáncer de mama bilateral (cáncer en ambas mamas).

  • Se le diagnosticó cáncer de mama triple negativo antes de los 60 años.

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Sobre los genes

Cada célula del cuerpo tiene unos 20.500 genes. Los genes son pequeños segmentos de ADN que controlan el funcionamiento de las células. Una copia de cada gen proviene de tu madre. La otra proviene de tu padre.

Los genes pueden desarrollar anomalías que cambian el funcionamiento de la célula.

Genes del cáncer de mama

Las anomalías (mutaciones) en dos genes, el BRCA1 y el BRCA2, son las causas más comunes del cáncer de mama hereditario, y representan entre el 20% y el 25% de los casos.

Por lo general, los genes BRCA ayudan a prevenir el cáncer creando proteínas que impiden el crecimiento anormal de las células. Si se hereda un BRCA1 o BRCA2 mutado, es más probable que se desarrolle un cáncer a lo largo de la vida.

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Lazos familiares

Si alguno de tus padres es portador de una de estas mutaciones, tú también tienes un 50% de posibilidades de tenerla. Y si la tienes, puedes transmitirla a tus hijos. Sin embargo, es importante tener en cuenta que no todas las personas portadoras de estos genes mutados desarrollarán cáncer.

Conozca los riesgos

Las mujeres que heredan el gen BRCA1 mutado tienen un riesgo del 55% al 65% de desarrollar cáncer de mama a los 70 años. Las mujeres con el BRCA2 mutado tienen un riesgo de alrededor del 45%.

Cualquiera de las mutaciones conlleva un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama a una edad más temprana (antes de la menopausia).

Las personas que tienen un gen BRCA1 o BRCA2 mutado tienen un mayor riesgo de desarrollar un segundo cáncer de mama primario. El cáncer de mama bilateral (cáncer en ambas mamas) también es más frecuente en las mujeres portadoras de un gen BRCA 1 o BRCA2.

Ambas mutaciones también aumentan el riesgo de padecer otros tipos de cáncer, especialmente el de ovario.

Quién se hace la prueba

Las familias de riesgo pueden hacerse análisis de sangre para detectar mutaciones en estos genes. Pero las pruebas genéticas sólo se realizan cuando hay fuertes antecedentes personales o familiares u otros factores de riesgo. El cribado también puede ayudar a determinar si una mujer a la que ya se le ha diagnosticado cáncer de mama tiene un mayor riesgo de padecer un segundo cáncer de mama o de ovario.

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