Un reportaje sobre un tipo de mutación genética poco frecuente que provoca cáncer de mama puede haber salvado la vida de Susan Berger.
Después de que a Susan Berger le diagnosticaran cáncer de mama en 1997, se sometió a una lumpectomía, quimioterapia y radioterapia, y tomó tamoxifeno durante 10 años. En 2009, dio negativo en las pruebas de las conocidas mutaciones del gen BRCA, vinculadas a un mayor riesgo de cáncer de mama, por lo que pensó que estaba libre de peligro. No fue hasta que su hija dio positivo en la prueba de la mutación genética PALB2, menos conocida, cuando se enteró de que seguía teniendo riesgo?
Berger, que consiguió su sueño de ser periodista durante su tratamiento contra el cáncer, se sorprendió al conocer la mutación del gen PALB2. Como superviviente de un cáncer de mama de 24 años y reportera de salud durante 10 años, no podía creer que no hubiera oído hablar de este gen, que se descubrió en 2014.?
Las mujeres que tienen una mutación en el gen PALB2 tienen entre un 40 y un 60 por ciento más de riesgo de desarrollar cáncer de mama, así como un mayor riesgo de desarrollar cáncer de ovario y de páncreas. El gen PALB2 trabaja normalmente con el gen BRCA2 para reparar el ADN dañado y detener el crecimiento de los tumores. Los investigadores afirman que el riesgo de desarrollar cáncer de mama si se tiene la mutación del gen PALB2 es, por tanto, elevado, incluso si no se tiene una mutación del gen BRCA1 o BRCA2.
Cuando Berger se enteró de la mutación del gen PALB2, se sometió inmediatamente a pruebas genéticas para evaluar su riesgo. Los resultados de las pruebas mostraron que ella también tenía la mutación. Como periodista, su primer instinto fue escribir un artículo sobre PALB2 y su asociación con el cáncer de mama. En el transcurso de su investigación, descubrió que los médicos recomiendan que las mujeres con la mutación PALB2 sean vigiladas de cerca para detectar el cáncer de mama. También recomiendan que las mujeres que se sometieron a pruebas genéticas para detectar las mutaciones del gen BRCA antes de 2014 se vuelvan a someter a ellas.
Una vez que se enteró de esto, consultó a su oncólogo y a su asesor genético para hablar de su riesgo de desarrollar un cáncer de mama recurrente. Ambos le dijeron que tenía un mayor riesgo de desarrollar un cáncer de mama con estrógenos negativos, que es más difícil de tratar. En lugar de esperar a ver si desarrollaba el cáncer, Berger decidió seguir adelante y someterse a una doble mastectomía y a la extirpación de los ovarios y las trompas de Falopio. Espera que, al informar sobre la mutación del gen PALB2, pueda contribuir a la concienciación...
