El médico le ayuda a entender lo que implica someterse a una prueba genética para determinar si puede tener riesgo de padecer cáncer de mama.
Genes del cáncer de mama
Cada célula de tu cuerpo tiene unos 20.500 genes. Los genes son pequeños segmentos de ADN que controlan el funcionamiento de las células. Una copia de cada gen proviene de tu madre. La otra proviene de tu padre.
Los genes pueden desarrollar cambios (también llamados anomalías o mutaciones) que modifican el funcionamiento de la célula.
Las mutaciones en dos genes, el BRCA1 y el BRCA2, son las causas más comunes del cáncer de mama hereditario y representan entre el 20% y el 25% de los casos.
Por lo general, los genes BRCA ayudan a prevenir el cáncer al reparar los daños en el ADN que pueden provocar cánceres y tumores. También fabrican proteínas que ayudan a detener el crecimiento de los tumores.
Si alguno de sus padres es portador de una de estas mutaciones, usted tiene un 50% de posibilidades de padecerlo. Y si la tiene, puede transmitirla a sus hijos. Si heredas un BRCA1 o BRCA2 mutado, tienes más probabilidades de padecer cáncer.
Conozca los riesgos
Las mujeres que heredan el gen BRCA1 mutado tienen un riesgo del 55% al 65% de padecer cáncer de mama a los 70 años. Las mujeres con el BRCA2 mutado tienen un riesgo del 45% aproximadamente. Los hombres con una mutación en el gen BRCA también tienen un mayor riesgo de padecer cáncer de mama.
Cualquiera de las mutaciones conlleva un mayor riesgo de padecer cáncer de mama a una edad más temprana (antes de la menopausia).
Las personas que tienen una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2 también tienen un mayor riesgo de padecer un segundo cáncer de mama primario. El cáncer de mama bilateral (cáncer en ambas mamas) también es más frecuente en las mujeres portadoras del gen BRCA 1 o BRCA2.
Estas mutaciones también aumentan el riesgo de padecer cáncer de ovario, de trompa de Falopio, de peritoneo y de páncreas. Los hombres se enfrentan a un mayor riesgo de cáncer de próstata.
Debo hacerme la prueba de las mutaciones genéticas?
Las familias de riesgo pueden hacerse análisis de sangre para buscar mutaciones en estos genes.
Es posible que quiera hablar de las pruebas genéticas con su médico si:
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Tiene dos o más parientes consanguíneos -madre, hermana, tía, prima o hija- con cáncer de mama premenopáusico o cáncer de ovario diagnosticado a cualquier edad.
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Se le diagnosticó cáncer de mama, especialmente antes de la menopausia, y tiene un pariente consanguíneo con cáncer de mama o de ovario.
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Le han diagnosticado cáncer de ovario y tiene parientes consanguíneos que han tenido cáncer de ovario o de mama.
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Un varón de su familia tiene o ha tenido cáncer de mama.
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Usted o un miembro de su familia ha sido diagnosticado de cáncer de mama bilateral (cáncer en ambas mamas).
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Se le diagnosticó cáncer de mama triple negativo antes de los 60 años.
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Tiene un parentesco con alguien (hombre o mujer) que tiene una mutación BRCA1 o BRCA2.
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Es usted descendiente de judíos asquenazíes y ha tenido cáncer de mama o de ovarios o tiene parientes consanguíneos que han tenido cáncer de mama o de ovarios.
Antes de las pruebas genéticas
El asesoramiento es necesario antes de someterse a las pruebas genéticas del cáncer de mama. Durante esta sesión educativa, un proveedor de atención médica le explicará los beneficios y riesgos de las pruebas genéticas y responderá a cualquier pregunta que pueda tener.
También tendrá que firmar un formulario de consentimiento. Se trata de un acuerdo entre usted y su proveedor de atención médica, que demuestra que ha hablado de las pruebas y que entiende cómo los resultados podrían afectarle a usted y a su familia.
Estas son algunas de las preguntas que debe tener en cuenta cuando piense en las pruebas genéticas:
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Estoy preparado para afrontar el resultado? Están también preparados los miembros de mi familia, incluidos mis hijos y mi cónyuge?
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Cuáles son mis objetivos para las pruebas?
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Cómo utilizaría los resultados de mis pruebas? Qué haré diferente si los resultados son positivos o negativos?
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Con quién compartiré mis resultados?
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Un resultado positivo en la prueba, ¿cambiaría las relaciones con mi familia?
Qué ocurre durante las pruebas genéticas?
Necesitará un pedigrí familiar para saber si existe un patrón de desarrollo del cáncer en su familia. Un pedigrí familiar es un gráfico que muestra la composición genética de los antepasados de una persona. Se utiliza para analizar las características o enfermedades que se transmiten en la familia.
A continuación, le harán un análisis de sangre para saber si tiene un gen de cáncer de mama. Tenga en cuenta que la gran mayoría de los casos de cáncer de mama no están relacionados con un gen del cáncer de mama. Además, los científicos no conocen todos los genes que pueden causar cáncer de mama, por lo que sólo pueden analizar los genes conocidos.
Cuando se descubre que alguien con un diagnóstico de cáncer y antecedentes familiares de la enfermedad tiene un gen BRCA1 o BRCA2 alterado, se dice que la familia tiene una "mutación conocida". Si existe una relación entre el desarrollo del cáncer de mama y un gen del mismo, se pide a todos los miembros de la familia que deseen someterse a las pruebas genéticas que den una muestra de sangre. Para muchas personas, conocer los resultados de sus pruebas es importante porque esta información puede ayudar a orientar las decisiones de atención sanitaria para ellas mismas y sus familias.
Cómo se interpretan los resultados de las pruebas genéticas?
Una prueba genética negativa significa que no se ha identificado una mutación genética del cáncer de mama. Si otras pruebas genéticas han identificado una mutación en su familia, una prueba negativa significa que usted no tiene la mutación específica. Por lo tanto, su riesgo de cáncer es el mismo que el de una persona de la población general con antecedentes familiares de cáncer de mama.
Si no se ha encontrado previamente una mutación BRCA1 o BRCA2 en su familia, un resultado negativo debe interpretarse con cautela. Sigue existiendo la posibilidad de que tenga un mayor riesgo de padecer cáncer de mama debido a cambios en los genes distintos de los que los médicos pueden detectar.
Un resultado positivo en la prueba significa que se ha identificado una mutación que se sabe que aumenta el riesgo de cáncer de mama y de ovario.
Qué opciones tengo si tengo un "gen del cáncer"?
Las mujeres en categorías de alto riesgo (familiar de primer grado con cáncer de mama, resultados de biopsias de mama anormales anteriores con hiperplasia ductal atípica o hiperplasia lobular o carcinoma lobular in situ) y las que tienen los genes vinculados con el cáncer de mama deben considerar el inicio de las pruebas regulares de detección del cáncer de mama a los 25 años, o 10 años antes de la edad del familiar más joven con cáncer de mama en el momento de su diagnóstico.
Conozca el aspecto y el tacto de sus mamas. Si nota algún cambio, acuda a su médico de inmediato. Y hable con su médico sobre los análisis de sangre, los exámenes pélvicos y la ecografía transvaginal para detectar el cáncer de ovario.
Algunas mujeres optan por someterse a una mastectomía preventiva (profiláctica) para reducir las posibilidades de padecer cáncer de mama. También es posible extirpar los ovarios y las trompas de Falopio. Esto no elimina todo el riesgo, pero lo reduce considerablemente.
Otro método es el uso de fármacos antiestrógenos:
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Tamoxifeno, útil en mujeres premenopáusicas y posmenopáusicas.
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Raloxifeno (Evista), utilizado para tratar la osteoporosis; útil sólo en mujeres posmenopáusicas
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Exemestano (Aromasin), un inhibidor de la aromatasa; útil sólo en mujeres posmenopáusicas
Cuáles son los posibles problemas de las pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas no son 100% precisas. Si la prueba es negativa, la persona sigue teniendo posibilidades de padecer cáncer de mama. Si la prueba es positiva, sigue habiendo entre un 15% y un 20% de posibilidades de no padecer cáncer de mama.
Las pruebas genéticas son costosas, desde unos 400 dólares hasta más de 3.000 dólares, dependiendo del tipo de prueba. La cobertura del seguro varía.
Los resultados de las pruebas genéticas no estarán disponibles hasta dentro de varias semanas. El tiempo que se tarda en obtener los resultados depende de las pruebas realizadas y de las circunstancias en que se hagan.
Las pruebas genéticas son muy controvertidas. Se han promulgado leyes para proteger a las personas que puedan tener un riesgo genético documentado de cáncer de los problemas de empleo o de seguro. Lo mejor que puede hacer es involucrarse en un registro genético establecido que pueda asesorar a las personas que tienen un riesgo genético de cáncer.
Cuáles son los beneficios de las pruebas genéticas?
Para algunas mujeres, las pruebas genéticas pueden ayudarle a tomar decisiones médicas y de estilo de vida con conocimiento de causa, a la vez que alivian la ansiedad de no conocer sus antecedentes genéticos. También puede tomar una decisión respecto a la prevención, tanto con medicamentos como con cirugía profiláctica. Además, muchas mujeres participan en investigaciones médicas que, a largo plazo, pueden reducir el riesgo de muerte por cáncer de mama.
¿Qué pasa con mi privacidad?
La Ley de Portabilidad y Responsabilidad del Seguro Médico (HIPAA) de 1996 impide que las compañías de seguros denieguen la cobertura basándose en la información genética. Esta ley también impide que las compañías de seguros utilicen la información genética para determinar que una condición de salud existía antes de solicitar el seguro. Además, muchos estados han aprobado leyes, o tienen pendientes de aprobación, que abordan los problemas de los seguros.
