Pruebas genéticas y cáncer de mama HER2 negativo

En algunos casos de cáncer de mama, el gen HER2 no funciona correctamente y hace que las células crezcan sin control. Aprenda por qué es importante conocer su estado de HER2, cómo lo comprobará su médico y qué significan los resultados para su tratamiento.

HER2 significa receptor 2 del factor de crecimiento epidérmico humano. Se trata de un gen del organismo que crea proteínas que favorecen el crecimiento de las células cancerosas.

Normalmente, el HER2 ayuda a las células mamarias a crecer, dividirse y repararse. Pero en alrededor del 10% al 20% de los cánceres de mama, el gen HER2 no funciona como debería y hace demasiadas copias de sí mismo.

Los cánceres de mama HER2-positivos suelen ser más agresivos. Pueden necesitar un tratamiento diferente al de los cánceres HER2-negativos.

Cáncer de mama HER2 frente a cáncer de mama hereditario

Los defectos del gen HER2, conocidos como mutaciones, se desarrollan en algún momento de la vida. Los investigadores no están seguros de cuál es la causa exacta de estos errores.

Hay otros tipos de mutaciones relacionadas con el cáncer de mama que puedes heredar de tus padres. Si esto ocurre, no significa que vaya a desarrollar definitivamente un cáncer de mama. Pero sus posibilidades de desarrollar la enfermedad son mayores.

El cáncer de mama hereditario sólo representa entre el 5% y el 10% de los casos. Puede averiguar si tiene una forma hereditaria de cáncer de mama con pruebas genéticas.

Los investigadores han identificado más de 110 genes asociados al cáncer de mama. Algunos de los más conocidos son BRCA1, BRCA2 y PALB2.

Las personas con cáncer de mama HER2-positivo rara vez tienen una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2.

Qué pruebas pueden detectar el estado del HER2 en el cáncer de mama?

Los médicos suelen buscar un defecto de HER2 con una biopsia, que es un procedimiento para extraer y analizar una muestra de tejido tumoral...

Los dos tipos principales de pruebas utilizadas para detectar el estado del HER2 en el cáncer de mama son:

  • Prueba de inmunohistoquímica (IHC). Esta prueba utiliza un tinte químico para teñir las proteínas HER2. Mide la cantidad de estas proteínas en la superficie de las células.

  • Prueba de hibridación in situ con fluorescencia (FISH). Con una prueba FISH, unas etiquetas especiales con sustancias químicas añadidas cambian de color y brillan en la oscuridad cuando se unen a las proteínas HER2. Se buscan copias adicionales del gen HER2?

La prueba FISH es la más precisa. Pero también es la más cara, y los resultados tardan en llegar. Por estos motivos, es posible que su médico le sugiera primero que se haga una prueba IHC.

Qué significan sus resultados?

Los cánceres de mama con altos niveles de la proteína HER2 son HER2-positivos, y los que tienen niveles bajos de la proteína HER2 son HER2-negativos.

Esto significa generalmente:

  • Si su puntuación IHC es de 0 a 1+, su cáncer es HER2-negativo.

  • Si su puntuación IHC es 3+, su cáncer es HER2-positivo.

  • Si su puntuación IHC es 2+, su cáncer está en el límite. Su médico probablemente le recomendará que se someta a la prueba FISH.

  • Si su puntuación FISH es positiva, su cáncer es HER2-positivo.

Lo complicado es que algunos cánceres de mama etiquetados como HER2-positivos pueden convertirse en HER2-negativos con el tiempo. Y el cáncer de mama HER2-negativo puede cambiar a HER2-positivo.

Los investigadores han descubierto que a veces los resultados de las pruebas de HER2 son erróneos. Esto puede ocurrir porque los patólogos que examinan las muestras utilizan diferentes procesos de laboratorio para clasificar el tejido. O el tejido de una zona de la mama puede dar un resultado positivo, mientras que el tejido de otra zona puede dar un resultado negativo.

Es posible que quiera hablar con su médico sobre la exactitud de los resultados de la prueba. Si son dudosos, su médico podría recomendarle otra prueba.

¿Por qué es importante la prueba del HER2?

Es importante conocer el estado de su HER2 porque los médicos suelen recomendar diferentes terapias para el cáncer de mama HER2 positivo y para el cáncer de mama HER2 negativo.

Por ejemplo, los médicos tratan muchos cánceres HER2-positivos con el medicamento trastuzumab (Herceptin), que se une a las proteínas HER2 adicionales y detiene el crecimiento del cáncer.

Los expertos recomiendan que todas las personas con cáncer de mama invasivo se sometan a la prueba del HER2. Las pruebas de rutina no suelen realizarse para un tipo de cáncer de mama no invasivo llamado carcinoma ductal in situ.

Si el cáncer de mama reaparece o se extiende, el médico puede volver a analizar las células para detectar anomalías en el HER2, ya que los resultados pueden cambiar.

Si tiene cáncer de mama y no conoce su estado de HER2, hable con su médico.

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