La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una afección nerviosa genética que afecta principalmente a los pies y las manos, no tiene cura, pero puede controlarse con fisioterapia y atención. Más información del médico.
Tres médicos -Jean-Martin Charcot, Pierre Marie y Howard Henry Tooth C- identificaron la enfermedad nerviosa en 1886. Hoy, todo un grupo de trastornos genéticos lleva el nombre de ese trío. Otros nombres con los que se la conoce son neuropatía motora y sensorial hereditaria y atrofia muscular peronea.
Los investigadores han encontrado 90 tipos genéticos de la enfermedad CMT. Afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 estadounidenses.
Puede recibir una serie de tratamientos, como fisioterapia, aparatos ortopédicos y cirugía.
¿Cuáles son las causas?
No es contagiosa. Se transmite de padres a hijos en su ADN. La enfermedad no tiene cura conocida, pero los científicos han identificado muchos genes que causan el trastorno.
Las mutaciones genéticas del CMT afectan al modo en que las células nerviosas se comunican entre sí. Con el tiempo, son incapaces de funcionar correctamente y empiezan a desintegrarse. Esto puede hacer que la persona se debilite y sea menos capaz de sentir sensaciones como una ampolla en el dedo del pie.
Síntomas
Los síntomas de la enfermedad de CMT suelen empezar antes de la adolescencia.
Uno de los que aparecen con mayor frecuencia es el arco elevado, que se produce cuando algunos músculos del pie se debilitan mientras otros permanecen fuertes. Otro posible problema: los dedos en martillo, en los que el segundo, tercero o cuarto dedo se dobla por la mitad. Estos pueden empezar a dificultar la marcha, y tienden a aparecer ampollas y callos.
A medida que la marcha se hace más difícil, es posible que te cueste levantar los pies (lo que se denomina caída del pie). Es posible que se forme una marcha de bofetada, en la que el pie se golpea contra el suelo.
Puede empezar a perder músculo en la parte inferior de las piernas. Puede aparecer entumecimiento y problemas de equilibrio.
Más adelante, la enfermedad puede afectar a las manos y los brazos. Por lo general, hasta ahí llega la enfermedad, y las personas pueden vivir una vida larga y plena con la enfermedad de CMT.
Diagnóstico
Si empieza a mostrar síntomas, acuda a su médico. Es probable que le remitan a un neurólogo, un especialista en el sistema nervioso.
Le harán un historial familiar, observarán sus síntomas, le harán radiografías y le harán algunas pruebas. Entre ellas:
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Caminar sobre los talones. Es una forma de comprobar si hay debilidad en las piernas.
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Exámenes de reflejos musculares. Un ejemplo es el reflejo rotuliano. Las personas con la enfermedad de CMT a menudo no responden a estas pruebas básicas.
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La prueba de velocidad de conducción nerviosa. Un médico te coloca unos electrodos en la piel y le da a tu cuerpo unas leves descargas. Así se comprueba la capacidad de tus nervios para enviar y recibir mensajes. Las personas con CMT tienen una respuesta lenta o débil.
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Electromiografía. El médico clava una aguja estrecha en un músculo para comprobar la actividad eléctrica al hacer cosas como cerrar el puño.
Además, su médico puede pedirle un análisis de sangre de ADN para ver si es portador de mutaciones genéticas para esta enfermedad. Una prueba negativa (que significa que no se encuentra ninguna) no puede descartar la enfermedad de CMT porque no se han identificado todas las mutaciones.
Tratamiento
La enfermedad CMT no tiene cura. Se puede controlar de varias maneras.
El cuidado de los pies es importante. Los médicos instan a las personas a que se revisen regularmente los pies, mantengan las uñas cortadas y lleven el tipo de calzado adecuado. Otras cosas son:
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Fisioterapia. Se trata de trabajar con un terapeuta para estirar y fortalecer los músculos con actividades de bajo impacto como la natación, el ciclismo y el aeróbic. Los médicos recomiendan empezar pronto, antes de que los músculos empiecen a desgastarse.
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Terapia ocupacional. Si la enfermedad ha progresado a los brazos y las manos, los pacientes de la enfermedad CMT pueden tener dificultades para realizar las tareas cotidianas. Un especialista puede entrenarles para mejorar la fuerza, el agarre y la flexibilidad.
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Dispositivos de asistencia. Las abrazaderas para las piernas, el calzado a medida y otros dispositivos ortopédicos pueden proporcionar apoyo y facilitar la movilidad.
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Medicación. Habla con tu médico sobre los analgésicos y otros fármacos que pueden aliviar el dolor de los calambres musculares o las lesiones nerviosas.
En ciertos casos, el médico puede recomendar una intervención quirúrgica para reparar los problemas de los pies y las articulaciones. Sin embargo, los efectos de la enfermedad sobre el sistema nervioso no pueden revertirse.
También puede consultar a grupos de apoyo, como la Asociación Charcot-Marie-Tooth y la Asociación de Distrofia Muscular.
Complicaciones
Debido a los efectos de Charcot-Marie-Tooths sobre las articulaciones y el movimiento, puede causar otros problemas:
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Problemas de respiración y deglución. Si los músculos que controlan el diafragma están afectados, puede que le falte el aire todo el tiempo. Si esto ocurre, acuda al médico de inmediato. Hay medicamentos que pueden ayudar a tratar este problema.
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Infección. Debido a que puede causar adormecimiento del pie, la gente a veces ignora las raspaduras y las heridas. Si no se tratan, pueden provocar una infección.
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Displasia de cadera. La desalineación o el mal desarrollo de las caderas pueden ser más pronunciados con el CMT.
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Riesgos del embarazo. Las mujeres con CMT tienen más posibilidades de sufrir complicaciones cuando están embarazadas.
