Si existe la posibilidad de que usted sea portadora del gen de la atrofia muscular espinal, puede someterse a pruebas de detección antes de intentar tener un bebé o cuando esté embarazada.
Está causada por cambios, o mutaciones, en un gen llamado gen de la motoneurona de supervivencia 1 (SMN1). Los genes vienen en pares, y recibimos uno de cada padre. Determinan cosas como el color de los ojos, el color del pelo y el funcionamiento del cuerpo.
Este gen SMN1 produce una proteína que ayuda a que los nervios que controlan nuestros músculos funcionen como es debido. Cuando el gen se rompe, puede provocar debilidad muscular y problemas de movimiento.
Un niño con AME tiene dos copias rotas de este gen: una de su padre y otra de su madre.
¿Por qué detectar la AME?
Entre una de cada 40 y una de cada 60 personas tienen un gen dañado que puede causar AME. Si ambos padres tienen el gen, la probabilidad de que tengan un bebé con AME aumenta.
Si tienes el gen, no tendrás ningún síntoma. Por tanto, no hay forma de saber que la tienes a menos que te hagas la prueba. Si alguien de tu familia tiene AME, tienes más posibilidades de tener el gen y transmitírselo a tu bebé.
Cómo funciona el cribado?
Si existe la posibilidad de que seas portadora del gen de la AME, tu médico puede sugerirte que te hagas pruebas. Puedes hacerte la prueba de detección del gen antes de intentar tener un bebé, o esperar a hacerte la prueba hasta que te quedes embarazada.
Prueba de detección de portadores. Antes de decidirse a tener un bebé, puede optar por hacerse un simple análisis de sangre para ver si es portadora del gen de la AME. Por lo general, uno de los padres se somete a la prueba primero. Si lo tiene, entonces se hace la prueba al otro progenitor. Si sólo uno de vosotros es portador del gen de la AME, la probabilidad de tener un bebé con la enfermedad es muy baja.
Si tanto tú como tu pareja sois portadores, quizá queráis hablar con un asesor genético sobre otras formas de ser padres. Por ejemplo, la donación de óvulos o esperma, o la adopción de un niño.
Si decide quedarse embarazada con su pareja, es probable que su médico le sugiera una de las siguientes pruebas
Muestra de vellosidades coriónicas (CVS). Puede realizarse entre las semanas 10 y 14 del embarazo. El médico utilizará la ecografía para extraer un pequeño trozo de tejido de la placenta.
El tejido incluye unas pequeñas estructuras denominadas vellosidades coriónicas que contienen ADN fetal. Este ADN se analizará para detectar la AME.
Amniocentesis. Esta prueba puede realizarse entre las 16 y 20 semanas de embarazo. Con la ayuda de una ecografía, el médico le introducirá una pequeña aguja en el abdomen. La aguja extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico que contiene ADN fetal. A continuación, el líquido se analiza para detectar la AME.
Próximos pasos
Si las pruebas muestran que es probable que su bebé tenga AME, hable con su médico o con un asesor genético para ver cuáles son sus opciones, incluyendo los tratamientos.
