Sin saber qué causa la ELA, es difícil saber por qué algunas personas desarrollan la enfermedad y otras no. Los factores de riesgo pueden ser genéticos y estar relacionados con factores ambientales. Más información sobre la ELA a través del médico
La ELA afecta a las motoneuronas. Se trata de células nerviosas que controlan importantes actividades musculares, como respirar, hablar, tragar y caminar. Con el tiempo, la pérdida de control muscular empeora.
No hay cura para la ELA, aunque se está investigando. Tampoco hay medidas preventivas.
Es poco frecuente, ya que afecta a unas 5,2 personas por cada 100.000 en la población estadounidense, según el Registro Nacional de ELA. Debido a la naturaleza aparentemente aleatoria de la enfermedad, a los investigadores les resulta difícil determinar quién tiene más posibilidades de padecerla.
Esclerosis lateral amiotrófica por sexo, raza, edad y familia
Los médicos han aprendido algunas cosas de las personas que padecen esta enfermedad:
El sexo:
Alrededor del 60% de las personas con ELA son hombres.
Raza:
El 93% de las personas que la padecen son de raza blanca.
Envejecimiento:
Aunque la enfermedad puede aparecer a cualquier edad, los síntomas se desarrollan con mayor frecuencia entre los 55 y los 75 años. Se puede contraer antes, aunque tenerla antes de los 30 es muy raro.
Antecedentes familiares:
Un pequeño porcentaje de casos de ELA se transmite por vía familiar.
Tipos de ELA
Hay dos tipos principales, dependiendo de si la enfermedad es hereditaria.
Esporádica
: Constituye entre el 90% y el 95% de todos los casos de ELA, ya que se da en personas que no tienen antecedentes familiares conocidos de la enfermedad ni ningún elemento claro que les haga más propensos a padecerla. No se espera que otros miembros de la familia corran el riesgo de heredar la ELA en los casos esporádicos.
Familiar
: En alrededor del 5% al 10% de los casos, la ELA es hereditaria. Si usted tiene ELA familiar, hay un 50% de posibilidades de que sus hijos también la padezcan.
El papel de los genes
Los científicos están estudiando si la genética, los factores ambientales o una combinación de ambos son la causa de la ELA.
Algunas teorías sugieren que las personas que ya tienen un riesgo genético de padecer ELA contraen la enfermedad después de algún tipo de contacto con un desencadenante externo en su entorno, como estar cerca de una toxina.
Los científicos han encontrado más de una docena de mutaciones en genes que tienen relación con la ELA, pero los dos principales son los genes C9orf72 y SOD1.
Gen C9orf72:
Se han encontrado mutaciones en el gen conocido como C9orf72 en aproximadamente un tercio de todos los casos familiares y en un pequeño porcentaje de los esporádicos. Los científicos también han descubierto que este defecto en el gen C9orf72 está relacionado con lo que se denomina demencia frontotemporal (FTD), una forma poco común de demencia. Algunos investigadores creen que la ELA y algunas formas de FTD están relacionadas.
Gen SOD1:
Las mutaciones en este gen aparecen en alrededor del 20% de los casos familiares y del 1% al 5% de los esporádicos. No está claro cómo las mutaciones conducen a la ELA. La investigación ha descubierto que las proteínas de un gen SOD1 mutado pueden resultar tóxicas.
Desencadenantes externos
Los científicos también están estudiando si los elementos del entorno, como las sustancias químicas y otros agentes, pueden aumentar las probabilidades de padecer ELA. Pero hasta ahora les ha resultado difícil demostrar algo concreto. Algunas cosas que están investigando:
El tabaquismo:
Se cree que el tabaquismo es el único factor probable que puede aumentar las posibilidades de padecer ELA. Pero esto puede ser cierto sobre todo en el caso de las mujeres, especialmente las que han pasado la menopausia. Esta relación es controvertida entre los médicos.
Contacto con toxinas:
El plomo y otras sustancias químicas pueden estar relacionados con la ELA, pero no se ha encontrado un agente único que sea la causa.
Servicio militar:
Los estudios han descubierto que los veteranos militares, especialmente los desplegados durante la Guerra del Golfo en 1991, tienen una mayor probabilidad de padecer ELA. Las causas exactas siguen sin estar claras, pero pueden incluir el contacto con sustancias químicas o metales, lesiones, infecciones o la intensa actividad física necesaria para el servicio. Los que estuvieron en la Guerra del Golfo tienen más probabilidades de padecer ELA en comparación con otros veteranos.
Actividad intensa:
La persona más famosa que tuvo ELA fue Lou Gehrig, el jugador de béisbol que murió a causa de ella. Los estudios han demostrado una mayor probabilidad entre los atletas, que son muy activos. Pero los estudios han sido pequeños, por lo que es demasiado pronto para afirmar que ser deportista significa tener más posibilidades de padecer la enfermedad.
Tu trabajo:
Se ha informado de que varias líneas de trabajo -incluyendo deportes, cabina, construcción, granja, peluquería, laboratorio, veterinaria y soldadura, entre muchos otros- conllevan una mayor probabilidad de padecer ELA. Estos trabajos suelen implicar algún tipo de contacto con pesticidas, metales y productos químicos. Pero no se ha encontrado el riesgo común y subyacente.
Dónde vives:
Se han notificado grupos de casos de ELA en la isla de Guam, en el Pacífico, y en la península de Kii, en Japón, que presentan tasas entre 50 y 100 veces superiores a las de otras partes del mundo. También se han notificado conglomerados de este tipo en Dakota del Sur e Italia.
