El médico explica qué es la calcificación de los ganglios basales.
También puede denominarse calcificación familiar idiopática de los ganglios basales o calcificación cerebral primaria familiar, y solía llamarse enfermedad de Fahrs o síndrome de Fahrs.
Es más probable que la calcificación de los ganglios basales se produzca entre los 30 y los 60 años, aunque puede ocurrir en cualquier momento. La mayoría de las personas que la desarrollan gozan de buena salud antes de descubrir que la tienen.
Causas
La calcificación de los ganglios basales a veces se produce al envejecer, pero muchas veces proviene de los genes que te transmiten tus padres. Sólo se necesita un gen defectuoso de uno de los padres para padecer la enfermedad. Tus padres pueden tener síntomas, pero a veces no.
La acumulación de calcio en los ganglios basales también puede producirse por una infección, por problemas con la glándula paratiroidea y por otras razones. Cuando ocurre de esta manera, también se conoce como calcificación de los ganglios basales, pero es diferente de la forma genética de la enfermedad.
Síntomas
Es posible que no tengas ningún síntoma. Pero si los tienes, suele haber dos tipos: los relacionados con el movimiento o los psiquiátricos. Los síntomas exactos dependen de la parte del cerebro afectada.
Síntomas relacionados con el movimiento:
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Torpeza
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Caminar de forma inestable
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Hablar más despacio de lo habitual o arrastrar las palabras
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Dificultad para tragar
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Movimiento involuntario de brazos o piernas
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Calambres en los músculos
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Brazos y piernas rígidos (lo que se llama espasticidad)
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Temblores, rigidez muscular, falta de expresión facial
Síntomas psiquiátricos:
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Poca concentración
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Lagunas en la memoria
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Cambios de humor
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Psicosis, o estar fuera de la realidad
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Demencia
Otros síntomas:
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? Cansancio
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? Migrañas
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? Convulsiones
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? Vértigo, o mareos
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? No poder controlar cuando se orina (lo que se llama incontinencia urinaria)
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? Impotencia
Diagnóstico
No hay una sola prueba para la afección. En su lugar, los médicos utilizan varios métodos para ver si se tiene.
Suelen empezar por los síntomas y los antecedentes familiares. Si uno de tus hermanos o uno de tus padres lo tiene, es más probable que tus síntomas (si los tienes) sean parte del mismo síndrome.
Las pruebas de imagen, como la resonancia magnética (RM) y las radiografías, pueden mostrar si hay acumulación de calcio en el cerebro. El TAC, que combina muchas radiografías para obtener imágenes detalladas de partes del cuerpo, es la prueba de imagen más utilizada. Pero si hay calcificación, no siempre se puede saber si se debe a la enfermedad o a otra cosa.
Su médico puede realizar análisis especiales de orina y sangre para descartar otros problemas.
También es posible realizar pruebas de tus genes si hay otros elementos que apuntan a la enfermedad.
Pruebas y asesoramiento genético
Si uno de tus padres la tiene, tienes un 50% de posibilidades de padecerla también. Si la afección es hereditaria, puede hacerse la prueba de los genes tanto si tiene síntomas como si no.
Considere la posibilidad de recibir asesoramiento genético de un profesional antes de someterse a cualquier prueba genética. Los asesores también pueden ayudarle a decidir si se somete a las pruebas durante el embarazo, o a las pruebas prenatales, si quiere formar una familia. Las pruebas prenatales para este trastorno están disponibles si ya sabe que está presente en su familia.
Tratamiento
No hay cura, pero sí tratamiento para los síntomas. Por ejemplo, si tienes convulsiones, ciertos medicamentos antiepilépticos pueden ayudarte. O si tiene migrañas, puede tomar medicamentos tanto para prevenirlas como para tratarlas.
Si está ansioso o deprimido, consulte a su médico. Hay medicamentos que ayudan a tratar los problemas de ánimo.
Si padeces esta enfermedad, es conveniente que visites a tu médico o especialista cada año para ver si ha cambiado o avanzado.
