La lisencefalia es una rara afección cerebral que puede provocar una grave discapacidad física e intelectual. No tiene cura, pero los niños que la padecen pueden progresar con el tiempo. El médico le explica lo que debe saber.
Un niño con este trastorno puede tener una cara inusual o dificultades para tragar, entre los muchos problemas de salud que puede causar.
La evolución de un niño con este trastorno varía. Algunos tienen un desarrollo casi normal, mientras que otros no pasan del nivel de los 5 meses. No hay cura, pero los cuidados de apoyo ayudan en algunos casos. Para algunos niños puede suponer una amenaza para la vida, pero otros llegan a la edad adulta.
Dado que la gama de complicaciones es tan amplia, conviene acudir a un especialista en esta enfermedad.
Tipos
Durante el embarazo, el cerebro del bebé debe desarrollar muchos pliegues y arrugas a medida que crece. Estos pliegues permiten que el cerebro funcione normalmente. En raras ocasiones, durante las semanas 9 y 12, esto no ocurre. El cerebro es mayoritariamente liso y forma pocas arrugas.
Los bebés pueden tener esta condición por sí mismos. El médico puede llamarla secuencia de lisencefalia aislada.
Otros niños pueden tenerla como resultado de otra condición. Algunas que pueden acompañarla son:
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Síndrome de Miller-Dieker. Los niños que lo padecen suelen tener la frente grande, la mandíbula pequeña y otros problemas faciales. Pueden crecer más lentamente y tener problemas respiratorios.
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Síndrome de Norman-Roberts. Las complicaciones pueden incluir ojos muy abiertos, convulsiones y reducción de las capacidades mentales.
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Síndrome de Walker-Warburg. Esto causa debilidad muscular severa y desgaste.
Causa
Aproximadamente 1 de cada 100.000 bebés nace con lisencefalia.
Los investigadores han descubierto que un problema en cualquiera de varios genes diferentes puede causarla. La mayoría de estas alteraciones genéticas no se transmiten necesariamente de padres a hijos. En cambio, pueden aparecer al azar en la composición genética de una persona cuando no hay antecedentes familiares de la enfermedad.
Algunas personas con esta enfermedad no presentan cambios en ninguno de los genes que se sabe que están relacionados con ella. Pueden tener irregularidades en los genes que los investigadores aún no han identificado, o su enfermedad podría tener otras causas desconocidas.
Algunas investigaciones demuestran que las infecciones uterinas durante el embarazo podrían causar la enfermedad. También es posible que un bebé en el vientre materno sufra un ataque que lo provoque.
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Dificultad para tragar
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Espasmos musculares
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Graves desafíos mentales y físicos
Síntomas
La lisencefalia tiene distintos niveles de gravedad y síntomas.
La afección puede atrofiar el crecimiento del cerebro. Los bebés pueden tener una cabeza inusualmente pequeña al nacer o en algún momento posterior. Otros posibles signos y síntomas pueden ser:
Es posible que algunos niños nunca puedan sentarse, ponerse de pie, caminar o darse la vuelta. Pueden tener un tono muscular deficiente. Sus manos, dedos de las manos o de los pies pueden estar deformados.
Otros, sin embargo, pueden desarrollarse con normalidad y mostrar pocos signos de un problema de aprendizaje.
Convulsiones
Los espasmos infantiles, un tipo de convulsión, son frecuentes en los bebés con lisencefalia. Alrededor de 8 de cada 10 bebés los tendrán.
Estas convulsiones pueden ser indetectables o no parecer graves. No provocan el tipo de convulsiones que la gente se imagina que son las convulsiones. Si tu bebé tiene espasmos infantiles, puede parecer que se sobresalta o que tiene cólicos o reflujo. Pero pueden ser más graves que las típicas convulsiones. Pueden causar daños cerebrales y dificultar aún más el crecimiento de tu hijo. Es importante buscar atención médica de inmediato.
Aproximadamente 9 de cada 10 bebés con lisencefalia desarrollarán epilepsia, un tipo de trastorno cerebral que también provoca convulsiones, durante el primer año de vida.
Diagnóstico
Los médicos utilizan exploraciones cerebrales para diagnosticarla. Estas pueden incluir una tomografía computarizada, una resonancia magnética o un EEG (electroencefalograma).
Después de que el médico confirme el diagnóstico, las pruebas genéticas podrían encontrar una mutación causante de la enfermedad.
Vivir con ella
No hay cura para la lisencefalia, pero algunas personas pueden mejorar con el tiempo. Los médicos y los padres se centran en controlar y tratar los síntomas.
La fisioterapia, la terapia ocupacional y la logopedia podrían ayudar en algunos casos. Las personas que padecen la enfermedad pueden necesitar medicamentos para controlar las convulsiones.
Los niños pueden sentarse en sillas de ruedas o en sillas que los mantengan erguidos. Algunos pueden necesitar una sonda de alimentación si tienen problemas para tragar.
Complicaciones
Los problemas para respirar y tragar -y las convulsiones- son causas comunes de muerte entre las personas que tienen lisencefalia.
Los padres deben recordar que cada caso es diferente. Aunque algunos niños con esta afección no viven más allá de los 10 años, otros llegan a ser adultos. Debe acudir a un especialista para que le dé más información sobre la enfermedad de su hijo y los servicios de apoyo.
