Neurofibromas plexiformes

Aprenda más sobre estos tumores que a veces se vuelven cancerosos.

Son tumores poco frecuentes que crecen a partir de células nerviosas. Se forman en la cubierta protectora que rodea a los nervios. Eso se llama vaina. La mayoría de los neurofibromas plexiformes (NP) son benignos o no cancerosos. Algunos, entre el 8% y el 15%, se convierten en cáncer. Se denominan tumores malignos de la vaina del nervio periférico.

Los neurofibromas plexiformes suelen ser algo con lo que se nace. Pero es posible que no los notes hasta que seas mayor, como cuando eres adolescente. Los tumores tienden a aumentar de tamaño cuando se producen cambios hormonales, como durante la pubertad o el embarazo. Es posible que aparezcan más a medida que se envejece.

Suelen ser blandos, crecen lentamente y pueden llegar a ser muy grandes. Pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo, además del cerebro y la médula espinal.

Pueden aparecer neurofibromas plexiformes en zonas como el:

• Cara y cuello

• Cuenca de los ojos

• Brazos y piernas

• Pecho, vientre y caderas

• Órganos internos

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Causa

Las personas que padecen neurofibromas plexiformes suelen nacer con una rara enfermedad genética llamada neurofibromatosis tipo 1 (NF1), o enfermedad de von Recklinghausens. Alrededor del 30% al 50% de las personas que tienen NF1 tendrán uno o más a lo largo de su vida. ?

La NF1 se produce cuando el gen que produce la neurofibromina cambia o muta. Es una proteína que impide el crecimiento de los tumores. Si tiene el gen NF1, hay un 50% de posibilidades de que lo haya heredado de uno de sus padres. Pero esta mutación también puede producirse de forma aleatoria mientras se está en el útero, lo que significa que se puede contraer aunque ninguno de los padres tenga el gen.

No hay pruebas de que los factores ambientales desencadenen la NF1 o los neurofibromas plexiformes. Los expertos tampoco creen que la dieta y el estilo de vida influyan.

Síntomas

Los síntomas dependen de la ubicación del tumor y de su tamaño. En general, los neurofibromas plexiformes pueden causar:

• Dolor o entumecimiento

• Desfiguración

• Cambios en la sensibilidad

• Pérdida de la función donde se encuentra el tumor

• Otros problemas médicos

Preste atención a cómo se ven y se sienten los suyos con el tiempo. Algunas señales de advertencia a las que hay que prestar atención son:

• Dolor constante

• Crecimiento rápido

• Endurecimiento

• Debilidad o entumecimiento en el brazo o la pierna donde está el tumor

Informe a su médico de inmediato si tiene estos síntomas, o pérdida de peso y sudores nocturnos. Esto puede ser un signo de que un neurofibroma plexiforme se ha convertido en un cáncer.

Pero no siempre causan síntomas. He aquí un poco más sobre lo que puede ocurrir si tiene uno o varios en determinadas zonas:

Cara, cabeza o cuello. Alrededor del 50% aparecen por encima de los hombros. Un tumor en la cara o la cabeza puede cambiar su aspecto. También puede ejercer presión sobre el cerebro. Puedes tener dolores de cabeza. A menudo, los niños con NF1 y neurofibromas plexiformes tienen problemas cognitivos, como dificultades de aprendizaje.

Los tumores alrededor de la garganta o de las vías respiratorias pueden dificultar la deglución o la respiración. Uno cerca del ojo o del conducto auditivo puede provocar problemas de visión o audición.

Vejiga o intestinos. Puede tener síntomas como:

• Infecciones repetidas del tracto urinario.

• Sangre en la orina

• Problemas para vaciar o controlar su orina

• Dolor de costado o de espalda

• Estreñimiento ?

Alrededor de su médula espinal. Puedes tener una curva en la columna vertebral llamada escoliosis. También puedes tener otros problemas nerviosos. Estos incluyen:

• Debilidad muscular en los brazos y las piernas

• Problemas para caminar

• Sensaciones tales como alfileres y agujas o ardor

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Cómo obtener un diagnóstico

Es posible que su médico pueda ver algunos tumores con sólo mirarle. Pero probablemente necesitará una resonancia magnética. Esto es cuando una máquina toma imágenes detalladas del interior de su cuerpo. Pueden escanear todo el cuerpo para encontrar tumores que no pueden ver.

Su médico le hará más pruebas para comprobar si son cancerosos.

Si usted o su hijo tienen neurofibromas plexiformes, pregunte a su médico si alguien más de su familia debe someterse a una prueba de detección, incluido el feto. Las pruebas genéticas pueden detectar la NF1.

Preguntas para su médico

Haga una lista de todo lo que le gustaría saber con antelación. Si su hijo tiene neurofibromas plexiformes, escriba sus inquietudes si tiene edad suficiente para describir sus síntomas. Eso les ayudará a recordar lo que tienen que preguntar cuando acudan a la consulta.

Estas son algunas preguntas para empezar:

• Cuáles son todas las opciones de tratamiento?

• Cuáles son los efectos secundarios del tratamiento farmacológico?

• Son peligrosos los neurofibromas plexiformes?

• Cómo pueden afectar los neurofibromas plexiformes a la forma de pensar o actuar de mi hijo?

• Qué recursos pueden ayudarnos a entender mejor los neurofibromas plexiformes?

• Qué ocurre si los neurofibromas plexiformes siguen creciendo?

• Cuáles son los primeros signos de cáncer?

• Debo hacerme pruebas genéticas para mí y para otros miembros de mi familia?

Es posible que su médico utilice muchos términos médicos. No pasa nada si no sabes de qué está hablando. Pídele que te explique algo de nuevo o remítelo a una enfermera educadora. Debería salir de la consulta con una mejor comprensión de todo lo que le preocupa.

Tratamiento

Puede ser un reto manejar los neurofibromas plexiformes o predecir cómo responderá al tratamiento. Pero aquí hay algunas cosas que su médico puede probar:

Cirugía. En el pasado, éste era el único tratamiento. Pero estos tumores a veces crecen de forma que es muy difícil o imposible extirparlos totalmente. Pueden introducirse en varios nervios o formarse en lo más profundo del tejido o cerca de órganos vitales. La cirugía puede ser más perjudicial que beneficiosa. Pero su médico le ayudará a decidir si este tratamiento es adecuado para usted.

Medicación. Su médico puede sugerirle un medicamento oral llamado selumetinib (Koselugo). Es un inhibidor de la quinasa. Se trata de un fármaco específico diseñado para bloquear una enzima que promueve el crecimiento del tumor. Está aprobado para niños de 2 años o más que tengan NF1 y un tumor inoperable que cause síntomas.

Las primeras investigaciones muestran que selumetinib puede ayudar a cerca del 66% de las personas con NF1 y NP. Hasta ahora, no se ha demostrado que elimine los tumores por completo. Pero hay pruebas de que puede hacer lo siguiente:

• Reducir los neurofibromas plexiformes en más de un 20%.

• Ralentizar o detener el crecimiento futuro

• Disminuir el dolor, la desfiguración y la discapacidad relacionados con el tumor

• Aliviar los problemas médicos causados por el tumor

Pregunte a su médico si este medicamento es adecuado para usted o su hijo. Le explicarán todos los pros y los contras.

El selumetinib puede provocar efectos secundarios, algunos de ellos graves, como insuficiencia cardíaca o lesiones oculares. No es seguro tomarlo si está embarazada. ?

Cómo cuidarse a sí mismo o a su hijo

Es habitual que las personas con NP tengan problemas de salud mental, como depresión o ansiedad. Pida a su médico que le remita a un trabajador social o a un terapeuta que trabaje con personas que tienen NF1 o condiciones similares. El tratamiento conductual, como el entrenamiento en resiliencia, puede ayudar.

Como padre o cuidador, también puede sentir angustia por la enfermedad de su hijo. Es importante que busque apoyo social o atención profesional de salud mental cuando lo necesite.

Qué esperar

No hay cura para las NP, y a veces pueden volver a crecer incluso después del tratamiento. Pero es difícil saber si eso le ocurrirá a usted o a su hijo.

Pregunte a su médico con qué frecuencia debe llevar a su hijo a una revisión. Es posible que no le sugieran una intervención quirúrgica o un tratamiento inmediato. En cambio, si su hijo no tiene síntomas, puede adoptar un enfoque de observación y espera. También querrán hacer un seguimiento de su hijo:

• La altura y el peso

• Perímetro cefálico

• Madurez sexual

• Problemas de aprendizaje o de comportamiento

Los adultos con NF1 o NP deben hacerse un chequeo cada año. Acuda al médico antes si nota algún tumor nuevo o cambios en los antiguos. Querrán asegurarse de que no hay nada más grave.

Es posible que usted o su hijo puedan participar en un ensayo clínico sobre la NF1 o los neurofibromas plexiformes. Es cuando los investigadores prueban nuevos tratamientos. Busque más información en ClinicalTrials.gov.

Conseguir apoyo

Puede que no conozca a nadie más que tenga NF1 o neurofibromas plexiformes. Pero no estás solo. Pregunte a su médico o trabajador social si hay algún grupo de apoyo en su zona. Sitios web como Neurofibromatosis Network y RareConnect también pueden ayudarle a encontrar una comunidad.