La atrofia muscular espinal suele diagnosticarse con un simple análisis de sangre. Si las pruebas genéticas no pueden confirmar la AME, hay otras formas de ver si su hijo tiene esta enfermedad que debilita los músculos.
Un médico podría querer examinar a su hijo para ver si tiene AME si muestra síntomas como:
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Brazos o piernas débiles o flácidos
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Retraso en los hitos normales como sostener la cabeza, darse la vuelta, sentarse, ponerse de pie o caminar
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Dificultad para respirar
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Problemas para comer y tragar
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Torsión de la lengua
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Columna vertebral curvada (escoliosis)
La AME no es la única razón por la que su hijo podría tener debilidad muscular o alguno de estos síntomas. Así que, para diagnosticar la AME, es probable que su médico haga varias cosas.
Examen y antecedentes familiares. El primer paso es un examen físico general. El médico buscará la debilidad muscular y cualquier otro signo de AME. También le hará preguntas sobre todos los síntomas que presenta su hijo. También le preguntará si algún otro miembro de su familia tiene problemas con los músculos y los nervios, o si padece AME.
Pruebas genéticas. Un simple análisis de sangre puede detectar la AME. Los cambios o defectos en el gen de la SMN (neurona motora de supervivencia) se encuentran en más del 95% de las personas que padecen este trastorno. El otro 5% lo tiene debido a una rara mutación. Si el análisis de sangre muestra uno de esos problemas genéticos, el médico pedirá más pruebas para confirmar que se trata de AME. Si los resultados de las pruebas genéticas no son claros, te harán diferentes pruebas para averiguar lo que ocurre.
Electromiograma (EMG). Esta prueba mide el funcionamiento de los músculos. Se introducen unas finas agujas en un músculo o grupo de músculos. A continuación se mide la actividad eléctrica de los músculos. La prueba también ayudará a su médico a ver si los nervios están dañados.
Estudios de conducción nerviosa. Es posible que le hagan esta prueba junto con el EMG. Los estudios de conducción nerviosa miden la rapidez con la que las señales viajan por los nervios. Se colocan electrodos en la piel sobre un nervio y luego se envía una pequeña descarga eléctrica a través de la zona. La leve descarga estimula los nervios motores y sensoriales. Se registra la cantidad de impulso eléctrico que llega al nervio, así como la rapidez con que se mueven las señales.
Prueba de creatina quinasa (CK). Este análisis de sangre busca una enzima llamada creatina quinasa. Se encuentra cuando los músculos están dañados. Los niveles de CK pueden ser elevados debido a muchas cosas, pero sigue siendo una prueba útil para diagnosticar la AME. Los niveles suelen ser normales o ligeramente superiores en las personas con AME. Una prueba de CK puede ayudar a descartar enfermedades similares que afectan a los músculos y los nervios.
Biopsia muscular. En el pasado, esta era la principal forma de diagnosticar la AME. Ahora, sólo se utiliza en casos raros si otras pruebas no pueden confirmar la enfermedad. El médico tomará una pequeña muestra de tejido muscular, normalmente del muslo, y la examinará al microscopio en busca de signos de la enfermedad.
