Si tienes atrofia muscular espinal, los síntomas que tienes dependen del tipo de trastorno que tengas. Más información.
Los niños heredan el gen de la AME de ambos padres. Aproximadamente uno de cada 50 adultos es portador de este gen, y uno de cada 10.000 bebés nace con esta enfermedad.
Los médicos han podido descubrir las causas de la AME. Ahora clasifican los tipos de la enfermedad. El tipo que se tenga dependerá del momento en que comiencen los síntomas y de su gravedad. Normalmente, cuanto antes aparecen los síntomas de la AME, más grave es la enfermedad.
En todos los tipos de AME, los músculos más cercanos al centro del cuerpo se ven afectados en primer lugar antes de que la enfermedad progrese a los músculos más alejados.
Los síntomas de todas las formas de AME pueden variar mucho.
Tipo 0
Los bebés con este tipo nacen con una gran debilidad muscular y poco tono muscular. En la mayoría de los casos, las madres notan un descenso en el movimiento de su bebé antes del nacimiento.
Los bebés con el tipo 0 no muestran ningún reflejo. Pueden nacer con la cara paralizada y las articulaciones deformadas. También pueden tener defectos cardíacos y problemas respiratorios.
Esta es la forma más rara de la enfermedad. La mayoría de los bebés que nacen con AME tipo 0 no sobreviven más de 6 meses.
Tipo 1
También llamada AME de inicio infantil o enfermedad de Werdnig-Hoffmann, es la forma más común de la enfermedad.
Alrededor del 50% de los bebés que nacen con AME tienen el tipo 1. Los síntomas empiezan a ser perceptibles a los 3 meses de edad.
Estos bebés:
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Tienen un aspecto flácido debido al escaso tono muscular de ambos lados de su cuerpo
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Tienen problemas para levantar la cabeza y darse la vuelta
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No pueden sentarse sin apoyo
Pueden tener problemas para respirar y su llanto puede ser débil. Los bebés con el tipo 1 también podrían tener dificultades para obtener los nutrientes que necesitan porque tienen problemas para tragar y succionar.
La esperanza de vida de los bebés diagnosticados con AME tipo 1 suele ser de 2 años o menos.
Tipo 2
Forma intermedia de la enfermedad, el tipo 2 suele aparecer cuando el niño tiene entre 7 y 18 meses de edad.
Los síntomas de la AME tipo 2 pueden ser moderados o graves. Normalmente, los niños con este tipo de la enfermedad pueden sentarse sin ayuda, pero necesitan ayuda para caminar.
Debido a la debilidad del desarrollo muscular y de la estructura que rodea a la columna vertebral, los niños con el tipo 2 pueden tener diversos grados de una condición llamada escoliosis, que es una curva en la columna vertebral. Estos músculos débiles de la columna, junto con los de la pared torácica, también pueden dificultar la respiración. También pueden aparecer infecciones respiratorias.
Aunque el tipo 2 puede ser bastante grave, los tratamientos pueden ayudar a la mayoría de los niños con esta forma de la enfermedad a vivir hasta la edad adulta. ?
Tipo 3
También conocida como enfermedad de Kugelberg-Welander o AME juvenil, el tipo 3 aparece en niños mayores o adolescentes. Pueden ponerse de pie y caminar sin ayuda al principio de su vida, pero empiezan a tener dificultades con estas habilidades motoras a medida que crecen.
Los enfermos de AME tipo 3 pueden tener contracciones musculares en los pies. También pueden tener escoliosis o problemas respiratorios.
La debilidad muscular es más evidente en las piernas que en los brazos con el tipo 3, por lo que algunas personas con ella pueden necesitar usar una silla de ruedas.
La mayoría de las personas con AME tipo 3 tienen una vida normal.
Tipo 4
Esta forma rara y leve de la enfermedad suele comenzar en la edad adulta. Los síntomas aparecen lentamente y pueden incluir:
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Debilidad muscular, generalmente en las piernas o los brazos
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Temblores
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Problemas respiratorios leves?
Aunque no hay cura para la AME, la FDA ha aprobado dos tratamientos:
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Nusinersen (Spinraza)
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Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)
Hable con su médico sobre cuál es el mejor tratamiento para usted o su hijo.
