Si tiene porfiria hepática aguda, el diagnóstico adecuado es crucial. A continuación le explicamos cómo se hace.
Los signos y síntomas de la PHA pueden parecerse a los de muchas otras enfermedades. Eso hace que sea difícil obtener un diagnóstico rápido. Pero con las pruebas adecuadas, su médico puede averiguar si tiene AHP.
Cómo descartar otras enfermedades
Su médico le hará un examen físico y le preguntará por su historial médico. Luego, le hará pruebas para asegurarse de que no tiene otra enfermedad.
Algunos problemas de salud con síntomas similares a los de la AHP son:
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Apendicitis
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Colecistitis
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Endometriosis
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Síndrome de Guillain-Barre
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Intoxicación por plomo
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Gripe estomacal
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Colitis
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Infección de las vías urinarias
No tenga miedo de preguntar a su médico sobre la AHP. Puede que al principio no se les ocurra hacer la prueba. El diagnóstico puede tardar una media de 15 años. Es una buena idea informar a su médico sobre cualquier síntoma que se repita y que aparezca a la vez. Eso incluye:
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Dolor de estómago muy fuerte
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Náuseas o vómitos
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Debilidad muscular
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Cambios en el estado de ánimo, como ansiedad y depresión
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Pruebas de orina
Su médico le pedirá que orine en un vaso. Luego buscarán niveles altos de las enzimas llamadas:
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Porfobilinógeno (PBG)
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Ácido delta-aminolevulínico (ALA)
Una PBG alta es siempre una señal de que tienes AHP. Si tu orina tiene un tinte rojizo, tu médico también puede analizarla en busca de porfirinas, una sustancia química natural de tu cuerpo que interviene en la creación de hemoglobina. Pero si tiene niveles elevados de esta sustancia, no significa necesariamente que tenga AHP. Los niveles altos de porfirinas aparecen en muchas otras condiciones médicas.
Para obtener los mejores resultados, su médico debe analizar su orina a los pocos días de un ataque agudo.
Pruebas de caca
El médico puede tomar una muestra de heces, especialmente si tienes ampollas en la piel. Eso puede ayudarles a averiguar si tienes AHP. Esto se debe a que las porfirinas permanecen en las heces durante años después de un ataque. (Tendrás que hacer caca en un vaso. Eso es porque la muestra no debe tener nada de orina o agua).
Análisis de sangre
Su médico puede extraer sangre de una vena del brazo. En algunos casos, la AHP puede reducir los niveles de una enzima llamada porfobilinógeno deaminasa (PBG-D) en sus glóbulos rojos. Las porfirinas también aparecerán en su sangre.
Pruebas genéticas
Los laboratorios especiales pueden realizar pruebas en sus genes para encontrar cambios, o mutaciones, en su ADN. Confirmarán su diagnóstico de AHP. Es posible que tenga que dar al médico un hisopo de saliva del interior de su mejilla.
No es necesario realizar pruebas genéticas para saber si se tiene AHP. Pero es la mejor manera de obtener un diagnóstico si no tiene síntomas en este momento o si nunca ha tenido un ataque. Los resultados también permiten a los miembros de su familia saber si deben someterse a las pruebas de detección.
Puede hacerse una prueba para cada tipo de AHP. Pero es posible que su médico no sepa cuál tiene usted. En ese caso, puede hacerse una prueba triple. Esta prueba detectará: ?
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AIP (gen HMBS)
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HCP (gen CPOX)
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VP (gen PPOX)
También puedes hacerte una prueba genética para algo llamado ALADP, pero ese tipo de AHP es realmente raro.
Estas pruebas pueden ser costosas y no están disponibles en todas partes. Habla con tu médico sobre qué pruebas pueden ser las mejores para ti.
