El médico examina las causas, los síntomas y el tratamiento de la polineuropatía amiloide familiar por transtiretina, una afección que provoca diversos problemas en las funciones controladas por el sistema nervioso, como la presión arterial, el ritmo cardíaco y la digestión.
La TTR-FAP es una enfermedad que afecta al sistema nervioso. Hace que se acumule una cantidad excesiva de una proteína llamada amiloide en los órganos y tejidos de su cuerpo. Es una enfermedad progresiva, lo que significa que empeora con el tiempo.
El único tratamiento que puede detener el progreso de la TTR-FAP y ayudarle a vivir más tiempo es un trasplante de hígado.
Pero hay otros tratamientos, como los medicamentos y los cambios en la dieta, que pueden ayudar a aliviar muchos de los síntomas.
Es importante que te acerques a tus familiares y amigos para hablar de tus preocupaciones y recibir el apoyo emocional que necesitas.
Cuando se tiene TTR-FAP, se pueden desarrollar diversos síntomas cuando se empieza a acumular demasiada proteína amiloide en los nervios que salen del cerebro y la médula espinal. Esto puede afectar a sus sentidos. Por ejemplo, puede ser menos probable que sienta dolor o calor, o que tenga problemas para caminar. O puede afectar a su audición o visión.
Esta proteína también se acumula en los nervios que controlan acciones importantes de su cuerpo, como la presión arterial, el ritmo cardíaco y la digestión. Puede tener problemas para ir al baño o tener relaciones sexuales, o puede sudar demasiado. Su corazón puede latir demasiado rápido o demasiado lento.
Los síntomas más graves -y los que más ponen en peligro la vida- son el agrandamiento del corazón y los latidos irregulares.
La TTR-FAP puede afectar a personas de casi cualquier edad, desde los 30 hasta los 50 años o incluso más.
Es posible que su médico utilice la palabra "amiloidosis" al hablar de la enfermedad. Eso es porque la TTR-FAP forma parte de un grupo de enfermedades que también se conocen con ese nombre.
Causas
Como su nombre indica, la polineuropatía amiloide familiar por transtiretina es hereditaria. Si la padeces, la has contraído por los genes que te han transmitido tus padres.
Es más frecuente en personas de ascendencia japonesa, portuguesa o sueca.
Síntomas
Dado que la TTR-FAP puede afectar a varios órganos y sistemas del cuerpo, puede presentar muchos síntomas diferentes. Los problemas más graves son el agrandamiento del corazón y los latidos irregulares, que son la causa de la muerte de muchas personas con TTR-FAP.
Puedes tener entumecimiento, hormigueo e hinchazón en las manos y los pies. O podría tener problemas como diarrea, estreñimiento, sensación de saciedad nada más empezar a comer y problemas para orinar. También puede sentirse muy cansado.
Algunos problemas oculares que podrías tener son:
-
Nubosidad
-
Ojos secos
-
Aumento de la presión en el ojo (glaucoma)
Cómo obtener un diagnóstico
Si sabes que la TTR-FAP se da en tu familia, tu médico probablemente te sugerirá que te hagas una prueba de ADN para ver si tienes el gen que la causa. Para ello, analizan una muestra de sangre, de células de la mejilla o de la piel.
Puede ser difícil diagnosticar la TTR-FAP. Su médico le preguntará sobre su historial de salud para obtener pistas, incluyendo:
-
Usted o alguien de su familia ha tenido insuficiencia cardíaca o engrosamiento del músculo cardíaco?
-
Siente entumecimiento u hormigueo en las manos o los pies?
-
Tiene problemas digestivos como diarrea o estreñimiento?
-
Tiene problemas para controlar la vejiga?
-
Se marea al ponerse de pie o al estirarse?
-
Ha tenido algún problema ocular o de visión?
Es posible que su médico quiera hacer también pruebas relacionadas con los síntomas que usted tiene, especialmente para los nervios y el corazón.
Análisis de sangre y orina.
Estas sencillas pruebas de laboratorio a veces mostrarán si hay demasiadas proteínas en tu cuerpo.
Biopsia de tejido.
Esta es la prueba principal para diagnosticar la TTR-FAP. Su médico tomará un poco de tejido de su cuerpo, a menudo un pequeño trozo de grasa del vientre o del costado. Es una prueba rápida y no requiere hospitalización. El médico adormece la piel del estómago y utiliza una aguja para extraer algunas células grasas. A continuación, un laboratorio las analiza.
Preguntas para el médico
-
Seguirán empeorando mis síntomas?
-
Qué tratamientos son los mejores para mí ahora? Hay algún ensayo clínico en el que deba pensar?
-
Tienen estos tratamientos efectos secundarios? Qué puedo hacer con ellos?
-
Cómo comprobamos mi evolución? Hay nuevos síntomas a los que deba prestar atención?
-
Con qué frecuencia debo acudir a la consulta?
-
Debo añadir mi nombre a un registro de trasplantes o enfermedades?
Tratamiento
El tratamiento de la TTR-FAP depende de sus síntomas y del grado de desarrollo de su enfermedad. El objetivo de algunos tratamientos es aliviar los síntomas que se producen cuando se acumula demasiado amiloide en sus órganos.
Por ejemplo, si tiene problemas con el corazón o los riñones, es posible que tenga una acumulación de líquido en el cuerpo. Su médico puede recetarle una píldora que le ayude a eliminar el agua innecesaria.
También hay medicamentos que puedes tomar si tienes problemas digestivos, como diarrea o sensación de saciedad.
Medicamentos como el patisiran (Onpattro) y el inotersen (Tegsedi) disminuyen... la producción de la proteína no deseada.
Los investigadores están trabajando en el desarrollo de nuevos fármacos que ataquen el origen de los síntomas impidiendo la formación de depósitos de amiloide. Un fármaco, el tafamidis, está aprobado en Europa para tratar la TTR-FAP, pero no en EE.UU.
Otro fármaco, el diflunisal, es un antiinflamatorio que se ha utilizado para tratar la artritis y que, según algunos estudios, ayuda a evitar la formación de depósitos amiloides.
Los investigadores también están estudiando los fármacos tocilizumab y anakinra como posibles tratamientos para la TTR-FAP.
La mayoría de las proteínas amiloides que causan la TTR-FAP se fabrican en el hígado, por lo que su médico puede sugerirle que se someta a un trasplante de hígado. Un nuevo hígado permitirá a su cuerpo fabricar proteínas normales en su lugar.
Si su médico le recomienda un trasplante de hígado, es mejor que lo haga en las primeras fases de la enfermedad, antes de que los depósitos de proteínas hayan dañado demasiado los nervios o el corazón. Si ya tiene complicaciones derivadas de la TTR-FAP, como problemas cardíacos, digestivos u oculares, estos problemas suelen progresar incluso después de recibir un trasplante de hígado.
Un trasplante de hígado es una cirugía mayor. En primer lugar, tendrá que inscribirse en una lista de espera para un donante. Su nuevo hígado procederá de alguien que haya fallecido recientemente y tenga el mismo tipo de sangre y un tamaño corporal similar al suyo. Cuando hay hígados de donantes disponibles, se destinan a las personas más enfermas de la lista de espera.
Es posible que tenga que permanecer en el hospital hasta 3 semanas después de la operación. Podrían pasar de 6 meses a un año antes de que pueda volver a su estilo de vida habitual. Después del trasplante, tendrá que tomar medicamentos que impidan que su cuerpo rechace el nuevo hígado.
Si estás pensando en un trasplante, necesitarás mucho apoyo emocional. Pregunte a su médico por los grupos de apoyo en los que hay personas que se enfrentan a las mismas preocupaciones que usted. Pregunte también por los talleres educativos que pueden explicar lo que se puede esperar antes y después de un trasplante.
Cómo cuidarse a sí mismo
Puedes tomar muchas medidas por tu cuenta que te pueden ayudar a aliviarte. Si tienes problemas digestivos, puedes cambiar tu dieta. Por ejemplo, la fibra -que se encuentra en las frutas, las verduras y los alimentos integrales- puede ayudar con el estreñimiento.
Para los problemas de corazón o de riñón, puede querer:
-
Reducir la sal, para ayudar a mantener la hinchazón a raya.
-
Usa medias elásticas, para ayudar a que la sangre vuelva a subir desde las piernas.
-
Eleve las piernas cuando esté sentado o acostado, también para controlar la hinchazón.
Pruebe un masajeador de pies con agua caliente antes de acostarse para ayudar con el hormigueo y el ardor en los pies.
Qué esperar
Aunque la enfermedad sigue progresando, algunos síntomas de la TTR-FAP pueden controlarse y tratarse. El alivio puede tardar entre 12 y 24 meses, pero finalmente las sensaciones de debilidad y entumecimiento pueden mejorar.
Un trasplante de hígado puede impedir que los síntomas empeoren, y es el único tratamiento que puede añadir años a su vida. Los estudios demuestran que el 75% de las personas con TTR-FAP que lo reciben viven 5 años o más después de la operación.
Los trasplantes tienen menos éxito si la enfermedad ya ha dañado demasiado los nervios y el corazón. Si ese es el caso, su enfermedad puede empeorar incluso con un nuevo trasplante de hígado.
Es importante acudir a la familia y a los amigos en busca de apoyo para ayudarle a mantener la mejor calidad de vida posible. El asesoramiento también puede ayudarle con los retos emocionales que supone vivir con TTR-FAP.
Cómo obtener apoyo
Para saber más sobre la TTR-FAP, visite la página web de la Fundación de Amiloidosis. En ella se indica cómo contactar con grupos de apoyo y tiene enlaces a ensayos clínicos.
