Conozca las causas, los síntomas y el tratamiento de la atrofia muscular espinal, una enfermedad hereditaria que afecta a la capacidad del niño para mover los músculos.
La atrofia muscular espinal (AME) afecta con mayor frecuencia a bebés y niños y les dificulta el uso de sus músculos. Cuando tu hijo tiene AME, se produce una descomposición de las células nerviosas del cerebro y la médula espinal. El cerebro deja de enviar mensajes que controlan el movimiento muscular.
Cuando esto ocurre, los músculos de tu hijo se debilitan y se encogen, y los niños pueden tener problemas para controlar el movimiento de la cabeza, sentarse sin ayuda e incluso caminar. En algunos casos, pueden tener problemas para tragar y respirar a medida que la enfermedad empeora.
Hay distintos tipos de AME y su gravedad depende del tipo que tenga su hijo. No hay cura, pero los tratamientos pueden mejorar algunos síntomas y, en algunos casos, ayudar a su hijo a vivir más tiempo. Los investigadores están trabajando para encontrar nuevas formas de combatir la enfermedad.
Tenga en cuenta que cada niño o adulto con AME tendrá una experiencia diferente. No importa lo limitado que esté el movimiento de su hijo, la enfermedad no afecta a su inteligencia de ninguna manera. Seguirán siendo capaces de hacer amigos y socializar.
Síntomas de la atrofia muscular espinal
Los síntomas varían mucho, dependiendo del tipo de AME:
Tipo 0. Es la forma más rara y grave de AME y se desarrolla durante el embarazo. Los bebés con este tipo de AME se mueven menos en el útero y nacen con problemas en las articulaciones, tono muscular débil y músculos débiles para respirar. A menudo no sobreviven debido a los problemas respiratorios.
Tipo 1. También es un tipo grave de AME. El niño puede no ser capaz de sostener la cabeza o sentarse sin ayuda. Puede tener los brazos y las piernas flácidos y problemas para tragar.
La mayor preocupación es la debilidad de los músculos que controlan la respiración. La mayoría de los niños con AME de tipo 1 no viven más allá de los 2 años debido a los problemas respiratorios.
Manténgase en contacto con el equipo médico, los familiares, el clero y otras personas que puedan ayudarle a dar el apoyo emocional que necesita mientras su hijo lucha contra esta enfermedad.
Tipo 2. Afecta a niños de 6 a 18 meses. Los síntomas van de moderados a graves y suelen afectar más a las piernas que a los brazos. Su hijo puede sentarse y caminar o ponerse de pie con ayuda.
El tipo 2 también se denomina AME infantil crónica.
Tipo 3. Los síntomas de este tipo comienzan cuando los niños tienen entre 2 y 17 años. Es la forma más leve de la enfermedad. Lo más probable es que su hijo pueda estar de pie o caminar sin ayuda, pero puede tener problemas para correr, subir escaleras o levantarse de una silla. Más adelante, puede necesitar una silla de ruedas para desplazarse.
El tipo 3 también se llama enfermedad de Kugelberg-Welander o AME juvenil.
Tipo 4. Esta forma de AME comienza en la edad adulta. Puedes tener síntomas como debilidad muscular, espasmos o problemas respiratorios. Normalmente, sólo se ven afectadas la parte superior de los brazos y las piernas.
Tendrás los síntomas durante toda tu vida, pero puedes seguir moviéndote e incluso mejorar con ejercicios que practicarás con la ayuda de un fisioterapeuta.
Es importante recordar que hay mucha variación en la forma en que este tipo de AME afecta a las personas. Muchas personas, por ejemplo, pueden seguir trabajando durante muchos años. Pregunta a tu médico sobre la forma de reunirte con otras personas que tengan la misma enfermedad y sepan por lo que estás pasando.
Causas de la atrofia muscular espinal
La AME es una enfermedad que se transmite de padres a hijos. Si su hijo tiene AME, es porque tiene dos copias de un gen roto, una de cada padre.
Cuando esto ocurre, su cuerpo no es capaz de producir un tipo específico de proteína. Sin ella, las células que controlan los músculos mueren.
Si tu hijo recibe un gen defectuoso de uno de vosotros, no padecerá AME pero será portador de la enfermedad. Cuando su hijo crezca, podría transmitir el gen defectuoso a su propio hijo.
Diagnóstico de la atrofia muscular espinal
La AME puede ser difícil de diagnosticar porque los síntomas pueden ser similares a los de otras enfermedades. Para ayudar a averiguar lo que está pasando, su médico puede preguntarle:
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Ha perdido tu bebé algún hito del desarrollo, como sostener la cabeza o darse la vuelta?
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Tiene su hijo problemas para sentarse o ponerse de pie por sí mismo?
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Ha visto que su hijo tiene problemas para respirar?
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Cuándo notó los síntomas por primera vez?
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Ha tenido alguien de su familia síntomas similares?
Su médico también puede pedir algunas pruebas que pueden ayudar a hacer un diagnóstico. Por ejemplo, pueden tomar una muestra de sangre de su hijo para comprobar si hay genes ausentes o rotos que pueden causar la AME. El médico también podría pedir un análisis de sangre para comprobar la presencia de creatina quinasa (CK). Se trata de una enzima que se escapa de los músculos debilitados. Los niveles elevados de CK en sangre no siempre son perjudiciales, pero muestran un posible daño muscular.
Otras pruebas descartan condiciones que tienen síntomas similares:
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Pruebas nerviosas, como un electromiograma (EMG). El médico coloca pequeños parches en la piel del niño y envía impulsos eléctricos a través de los nervios para ver si están enviando mensajes a los músculos.
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TAC. Se trata de una potente radiografía que realiza imágenes detalladas del interior del cuerpo de tu hijo.
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RESONANCIA MAGNÉTICA. Utiliza potentes imanes y ondas de radio para obtener imágenes de los órganos y estructuras del interior de su hijo.
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Biopsia de tejido muscular. En esta prueba, el médico extrae células musculares a través de una aguja en el músculo o a través de un pequeño corte en la piel de su hijo.
Preguntas para su médico
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Ha tratado a otras personas con esta enfermedad?
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Qué tratamientos recomienda?
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Hay alguna terapia que pueda ayudar a mantener los músculos de mi hijo fuertes?
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Qué puedo hacer para ayudar a mi hijo a ser más independiente?
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Cómo puedo ponerme en contacto con otras personas que tienen familiares con AME?
Tratamiento de la atrofia muscular espinal
La FDA ha aprobado tres... medicamentos para tratar la AME: nusinersen (Spinraza), onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) y risdiplam (Evrysdi). Ambas son formas de terapia génica que afectan a los genes implicados en la AME. Los genes SMN1 y SMN2 dan al cuerpo instrucciones para fabricar una proteína que ayuda a controlar el movimiento muscular.
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Nusinersen (Spinraza). Este tratamiento ajusta el gen SMN2 y le permite fabricar más proteínas. Se utiliza tanto en niños como en adultos con AME. El equipo médico de tu hijo inyectará el fármaco en el líquido que rodea la médula espinal. Incluyendo el tiempo de preparación y recuperación, esto puede durar al menos 2 horas y tendrá que hacerse varias veces, seguidas de otra dosis cada 4 meses. Los estudios demuestran que ayuda a cerca del 40% de las personas que lo utilizan, haciéndolas más fuertes y ralentizando la enfermedad.
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Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Consiste en sustituir el gen SMN1 problemático. Se utiliza para niños menores de 2 años. El equipo médico de su hijo le colocará un pequeño tubo llamado catéter directamente en una vena del brazo o de la mano (una vía intravenosa). A continuación, enviarán una copia del gen SMN a través del tubo a un grupo específico de células de la neurona motora. Esto tendrá que hacerse sólo una vez. En los estudios, el abeparvovec-xioi onasemnogénico ayudó a los niños con AME a alcanzar más rápidamente ciertos hitos del desarrollo, como controlar la cabeza o sentarse sin apoyo.
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Risdiplam (Evrysdi). Este tratamiento actúa para impedir que los genes de SMN2 alteren la producción de la proteína, "permitiendo que la proteína llegue a las células nerviosas según sea necesario"... Su hijo lo toma por vía oral una vez al día después de una comida. La dosis se determina en función de su peso. Los ensayos clínicos demostraron una mejora de la función muscular después de 12 meses en el 41% de los que lo tomaron.
Además de la terapia génica, el médico puede sugerir algunas otras formas de ayudar a controlar los síntomas:
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Respiración. Con la AME, especialmente los tipos 1 y 2, la debilidad de los músculos impide que el aire entre y salga fácilmente de los pulmones. Si esto le ocurre a su hijo, puede necesitar una máscara o boquilla especial. En caso de problemas graves, su hijo puede utilizar una máquina que le ayude a respirar.
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Deglución y nutrición. Cuando los músculos de la boca y la garganta son débiles, los bebés y niños con AME pueden tener dificultades para succionar y tragar. En esa situación, su hijo puede no obtener una buena nutrición y tener problemas de crecimiento. Su médico puede sugerirle que trabaje con un nutricionista. Algunos bebés pueden necesitar una sonda de alimentación.
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Movimiento. La fisioterapia y la terapia ocupacional, que utilizan ejercicios y actividades diarias regulares, pueden ayudar a proteger las articulaciones de tu hijo y a mantener los músculos fuertes. Un terapeuta puede sugerir aparatos ortopédicos para las piernas, un andador o una silla de ruedas eléctrica. Las herramientas especiales pueden controlar ordenadores y teléfonos y ayudar a escribir y dibujar.
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Problemas de espalda. Cuando la AME comienza en la infancia, los niños pueden tener una curva en la columna vertebral. El médico puede sugerir que su hijo lleve un corsé para la espalda mientras su columna sigue creciendo. Cuando haya dejado de crecer, es posible que se le opere para solucionar el problema.
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Cómo cuidar a su hijo con atrofia muscular espinal
Hay muchas cosas que puedes hacer como familia para ayudar a tu hijo en algunas de las tareas básicas de la vida diaria. Un equipo de médicos, terapeutas y grupos de apoyo puede ayudarte con el cuidado de tu hijo y permitirle mantener sus amistades y actividades con tu familia.
Es probable que su hijo necesite atención de por vida de diferentes tipos de médicos. Es posible que tengan que ver:
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Neumólogos, médicos que tratan los pulmones.
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Neurólogos, especialistas en problemas de los nervios
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Ortopedistas, médicos que tratan los problemas de los huesos
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Gastroenterólogos, especialistas en trastornos del estómago
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Nutricionistas, expertos en el modo en que la alimentación afecta a la salud de su hijo
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Fisioterapeutas, personas capacitadas para utilizar el ejercicio para mejorar el movimiento de su hijo
Este equipo puede ayudarle a tomar decisiones sobre la salud de su hijo. Es importante no dejarse abrumar por la tarea de gestionar los cuidados. Busca grupos de apoyo que te permitan compartir tus experiencias con otras personas que estén en situaciones similares.
Perspectivas de la atrofia muscular espinal
El pronóstico depende de cuándo empezaron los síntomas y de la gravedad de los mismos. Si su hijo tiene el tipo 1, una forma grave de AME, puede empezar a tener síntomas desde el nacimiento hasta los 6 meses de edad. En general, la mayoría de los bebés con este tipo empiezan a mostrar signos de la enfermedad a los 3 meses de edad. Empezarás a notar que su desarrollo se retrasa, y puede que no sean capaces de sentarse o gatear.
Aunque los niños con este tipo no suelen vivir más allá de los 2 años, con la ayuda de sus médicos y su equipo de apoyo, puede hacer que su vida sea cómoda.
En otros tipos de AME, los médicos pueden ayudar a aliviar los síntomas del niño durante muchos años y, en muchos casos, durante toda su vida.
Tenga en cuenta que cada niño o adulto con AME tendrá una experiencia diferente. Un plan de tratamiento hecho a la medida de su hijo puede ayudarle a tener una mejor calidad de vida.
Apoyo a la atrofia muscular espinal
Organizaciones como estas pueden ofrecerte apoyo:
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Cure SMA. Financia la investigación destinada a tratar y curar la AME. Su iniciativa SMArt Moves se centra en la importancia del diagnóstico y el tratamiento tempranos. Cure SMA también ofrece apoyo a las personas y las familias a través de las delegaciones locales y de su sitio web, incluso ofreciendo información a los recién diagnosticados.
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Asociación de Distrofia Muscular. Este grupo tiene información y enlaces a servicios y grupos de apoyo en su zona.
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Fundación de la AME. Su misión es impulsar la búsqueda del tratamiento de la AME, colaborando con los investigadores, desarrollando ensayos clínicos y ayudando a educar a los demás sobre esta enfermedad genética.
