el médico examina las causas, los síntomas y el tratamiento de la enfermedad de Huntington, un trastorno cerebral hereditario y progresivo.
La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno hereditario y mortal que hace que las células nerviosas del cerebro
se descompongan. Esto hace que las capacidades físicas y mentales se debiliten y empeoren con el tiempo. No tiene cura. Si comienza a una edad temprana, se llama enfermedad de Huntington juvenil.
El diagnóstico de la enfermedad de Huntington puede ser un shock. Hay mucho que asimilar.
Pero recurrir a un sistema de apoyo, como un trabajador social, un terapeuta o un grupo de apoyo, puede hacer que el viaje sea un poco menos desalentador. Con la ayuda de un equipo sanitario, las personas con Huntington pueden vivir de forma independiente durante muchos años.
Síntomas de la enfermedad de Huntington
Aunque los síntomas pueden aparecer por primera vez en la mediana edad, el Huntington puede afectar a cualquier persona desde la infancia hasta la edad avanzada. Los síntomas suelen aparecer por primera vez cuando las personas tienen entre 30 y 40 años. A lo largo de 10 a 25 años, la enfermedad mata gradualmente las células nerviosas del cerebro. Esto afecta al cuerpo, la mente y las emociones. Si los síntomas comienzan antes de los 20 años, se denomina enfermedad de Huntington juvenil y puede empeorar más rápidamente.
Los síntomas pueden variar mucho de una persona a otra. Y el estrés o la excitación pueden empeorar los síntomas.
Algunos síntomas son más fáciles de detectar que otros. Los movimientos anormales pueden ser lo primero que notes... La pérdida de peso... puede ser una preocupación en todas las etapas.
Los síntomas de la enfermedad de Huntington suelen desarrollarse por etapas.
Síntomas de la etapa inicial
Los cambios pueden ser bastante sutiles en las primeras etapas, lo que permite seguir conduciendo y trabajando. Puede que sólo requiera un poco de ayuda adicional.
Los síntomas iniciales más comunes son:
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Problemas para aprender cosas nuevas
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Problemas para tomar decisiones
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Lapsos de memoria
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Cambios de humor
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Torpeza
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Movimientos oculares lentos o anormales
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Problemas musculares (distonía)
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Problemas para dormir (insomnio)
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Pérdida de energía y fatiga
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Síntomas de la etapa media
Con el tiempo, los síntomas empiezan a interferir más en su vida cotidiana. Por ejemplo, es posible que empiece a dejar caer cosas o que se caiga. O puede tener problemas para hablar o tragar.
Puede ser difícil organizarse. Y los cambios emocionales pueden ejercer presión sobre... las relaciones.
Los síntomas comunes de la etapa intermedia incluyen:
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Movimientos espasmódicos incontrolados (corea)
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Problemas para caminar
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Confusión
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Pérdida de la memoria
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Cambios en la personalidad
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Cambios en el habla
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Disminución de la capacidad de pensamiento
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Problemas de deglución
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Problemas respiratorios
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Pensamientos de muerte, agonía o suicidio
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Pérdida de peso
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Desarrollo de trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), trastorno bipolar o manía?
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Síntomas de la etapa tardía
En esta etapa, las personas con Huntington deben depender de otros para su cuidado. No es posible caminar ni hablar Lo más probable es que siga siendo consciente de los seres queridos que le rodean. Los movimientos intranquilos pueden volverse severos, o pueden remitir.
Síntomas de la enfermedad de Huntington juvenil
En los niños o... adolescentes, el Huntington puede progresar más rápidamente y causar síntomas como:
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Rigidez o torpeza al caminar
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Aumento de la torpeza
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Cambios en el habla
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Problemas para prestar atención
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Descenso repentino del rendimiento escolar
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Problemas de comportamiento
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Temblores
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Convulsiones
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Diagnóstico de la enfermedad de Huntington
Los antecedentes familiares desempeñan un papel importante en el diagnóstico. Su médico le hará preguntas sobre sus antecedentes médicos y le hará un examen físico. Si usted y su médico sospechan de la enfermedad de Huntington, un neurólogo realizará más pruebas.
Un neurólogo puede hacer pruebas:
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Reflejos
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Fuerza muscular
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Saldo
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Sentido del tacto
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Visión
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Audición
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Estado de ánimo y mental
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Memoria
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Razonamiento
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Habilidades de pensamiento
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Discurso
Tratamiento y remedios caseros para la enfermedad de Huntington
Por ahora, el tratamiento del Huntington consiste en controlar los síntomas:
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Los medicamentos... pueden ayudar a controlar los movimientos inquietos. Su médico puede colaborar estrechamente con usted para controlar cualquier efecto secundario y cambiar los medicamentos, si es necesario.
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Algunos medicamentos antipsicóticos tienen un efecto secundario que controla el movimiento y han sido útiles para algunas personas.
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Los antidepresivos también pueden ayudar con el trastorno obsesivo-compulsivo.
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Los fármacos estabilizadores del estado de ánimo pueden aliviar los síntomas de los trastornos del estado de ánimo, pero pueden causar otros efectos secundarios.
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La terapia del habla o del lenguaje... puede ser útil para cualquier problema con el habla o la deglución.
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La terapia ocupacional o la fisioterapia... pueden ayudarte a aprender a controlar mejor los movimientos. Y los dispositivos de asistencia, como los pasamanos, pueden ayudarle a manejar sus capacidades físicas cambiantes.
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El apoyo nutricional... va desde el uso de utensilios especiales hasta centrarse en alimentos ricos en nutrientes o complementar con alimentación por sonda en etapas posteriores.
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El ejercicio... puede ser muy útil. Las personas con Huntington que se mantienen tan en forma y activas como pueden parecen estar mejor que las que no lo hacen.
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La psicoterapia puede enseñarte a gestionar los cambios en tus emociones y en tu forma de pensar. Estrategias como dividir las tareas en pasos más sencillos pueden ayudar a que estos cambios sean un poco más fáciles para ti y tu familia.
Los miembros de la familia pueden ayudar haciendo algunos cambios en casa:
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Sirva comidas adicionales y añada suplementos de alto contenido calórico para ayudarle a mantenerse en un peso saludable.
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Limite las distracciones durante las comidas.?
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Elige alimentos que sean más fáciles de masticar y tragar.
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Utilizar tenedores y otros utensilios hechos para personas con habilidades motoras limitadas.
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Utiliza vasos con tapa y pajitas o boquillas para beber.
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Mantén una rutina regular.
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Utilizar recordatorios telefónicos o informáticos para las tareas.
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Mantén la vida lo más tranquila, sencilla y poco estresante posible.
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En el caso de los niños, trabajar con el consejero escolar para hacer un plan educativo.
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Ver a los amigos y mantener las interacciones sociales en la medida de lo posible.
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Añade rampas para sillas de ruedas y ascensores a la vivienda si es posible.
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Añade barras de seguridad en los baños, junto a la cama y en las escaleras.
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Utiliza las luces controladas por voz y otras funciones del hogar inteligente.
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Utilizar programas de habla electrónica o tablas de imágenes para ayudar a la comunicación.
Causas de la enfermedad de Huntington
En 1993, los investigadores encontraron el gen que causa la enfermedad de Huntington. Todo el mundo tiene el gen de la EH, pero en algunas familias una copia anormal del gen se transmite de padres a hijos. Si tienes un padre con la enfermedad de Huntington, tienes un 50% de posibilidades de tener el gen y desarrollar la enfermedad.
También:
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Hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de heredar el gen anormal.
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Si no tienes el gen anormal, no puedes padecer Huntington ni transmitirlo a tus hijos.
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La enfermedad no se salta generaciones.
Si usted o los miembros de su familia planean someterse a la prueba de Huntington, es una buena idea obtener primero asesoramiento genético profesional. Los asesores pueden ayudar a explicar lo que se puede esperar de los resultados de la prueba.
Con el conocimiento del gen de la EH, los científicos han podido aprender mucho sobre cómo la enfermedad afecta al... cerebro. Y lo que es más importante, este descubrimiento puede ayudar a allanar el camino para futuros tratamientos.
