El síndrome de Rett es una enfermedad neurológica rara que afecta principalmente a las niñas. Conozca los síntomas y el tratamiento de este trastorno.
El síndrome de Rett es un trastorno neurológico grave y poco frecuente que afecta sobre todo a las niñas. Suele descubrirse en los dos primeros años de vida, y el diagnóstico de un niño con síndrome de Rett puede resultar abrumador. Aunque no hay cura, la identificación y el tratamiento tempranos pueden ayudar a las niñas y a las familias afectadas por el síndrome de Rett. En el pasado, se consideraba que formaba parte del trastorno del espectro autista. Ahora sabemos que tiene una base principalmente genética.
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Síntomas
La edad en la que aparecen los síntomas varía, pero la mayoría de los bebés con síndrome de Rett parecen crecer con normalidad durante los primeros 6 meses antes de que cualquier signo del trastorno sea evidente. Los cambios más comunes suelen aparecer cuando los bebés tienen entre 12 y 18 meses, y pueden ser repentinos o progresar lentamente.
Síntomas del síndrome de Rett:
Crecimiento lento. El cerebro no crece adecuadamente y la cabeza suele ser pequeña (los médicos lo llaman microcefalia). Este retraso en el crecimiento se hace más evidente a medida que el niño crece.
Problemas con los movimientos de las manos. La mayoría de los niños con síndrome de Rett pierden el uso de las manos. Tienden a retorcerse o frotarse las manos.
Ausencia de habilidades lingüísticas. Entre las edades de 1 a 4 años, las habilidades sociales y lingüísticas comienzan a declinar. Los niños con síndrome de Rett dejan de hablar y pueden tener una ansiedad social extrema. Pueden alejarse o no interesarse por otras personas, juguetes y su entorno.
Problemas con los músculos y la coordinación. Esto puede hacer que caminar sea torpe.
Problemas con la respiración. Un niño con Rett puede tener una respiración descoordinada y convulsiones, incluyendo una respiración muy rápida (hiperventilación), exhalación forzada de aire o saliva, y tragar aire.
Los niños con síndrome de Rett también tienden a volverse tensos e irritables a medida que crecen. Pueden llorar o gritar durante largos periodos de tiempo, o tener largos ataques de risa.
Los síntomas del síndrome de Rett no suelen mejorar con el tiempo. Es una enfermedad que dura toda la vida. A menudo, los síntomas empeoran muy lentamente o no cambian. Es raro que las personas con síndrome de Rett puedan vivir de forma independiente.
Causas
La mayoría de los niños con síndrome de Rett tienen una mutación en el cromosoma X. No está claro qué hace exactamente este gen, ni cómo su mutación conduce al síndrome de Rett. Los investigadores creen que el único gen puede influir en muchos otros genes que intervienen en el desarrollo.
Aunque el síndrome de Rett es genético, los niños casi nunca heredan el gen defectuoso de sus padres. Se trata más bien de una mutación fortuita que se produce en el ADN.
Cuando los niños desarrollan la mutación del síndrome de Rett, rara vez viven más allá del nacimiento. Los varones sólo tienen un cromosoma X (en lugar de los dos que tienen las niñas), por lo que los efectos de la enfermedad son mucho más graves y casi siempre mortales.
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Rett se basa en un patrón de síntomas y comportamiento de las niñas. Los médicos pueden hacer el diagnóstico basándose sólo en estas observaciones y hablando con los padres de la niña sobre cosas como cuándo empezaron los síntomas.
Como el síndrome de Rett es poco frecuente, los médicos descartan primero otras afecciones, como el trastorno del espectro autista, la parálisis cerebral, los trastornos metabólicos y los trastornos cerebrales prenatales.
Las pruebas genéticas pueden ayudar a confirmar el diagnóstico en el 80% de las niñas con sospecha de síndrome de Rett. Estas pruebas también pueden predecir la gravedad del mismo.
Tratamientos
Aunque no existe una cura para el síndrome de Rett, hay tratamientos que pueden mejorar los síntomas. Y los niños deben continuar con estos tratamientos durante toda su vida.
Las mejores opciones disponibles para tratar el síndrome de Rett incluyen:
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Atención médica y medicación estándar.
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Terapia física
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Terapia del lenguaje
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Terapia ocupacional
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Buena alimentación
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Terapia conductual
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Servicios de apoyo
Los expertos creen que la terapia puede ayudar a las niñas con síndrome de Rett y a sus padres. Algunas niñas pueden ir a la escuela y aprender a relacionarse mejor.
Los medicamentos pueden tratar algunos de los problemas de movimiento del síndrome de Rett. Los medicamentos también pueden ayudar a controlar las convulsiones.
Muchas niñas con síndrome de Rett pueden vivir al menos hasta la mediana edad. Los investigadores están estudiando a las mujeres que padecen esta enfermedad, que sólo se ha reconocido ampliamente en los últimos 20 años.
