Conozca las pruebas de cribado que se realizan a los recién nacidos y sus beneficios.
Las pruebas de cribado de los recién nacidos ayudan a descubrir rápidamente afecciones de nacimiento graves y poco frecuentes. La mayoría de las pruebas de cribado de los recién nacidos arrojan resultados normales, pero si no es así, su bebé recibirá una prueba de diagnóstico más personalizada. Cuando una afección se detecta pronto, a menudo puede tratarse. El tratamiento precoz es vital porque podría prevenir futuros problemas de salud para tu bebé.
Pruebas de detección para recién nacidos
En Estados Unidos, todos los bebés reciben una prueba de cribado neonatal. Anualmente, se realizan pruebas a unos 4 millones de bebés. Con un simple análisis de sangre, el médico puede comprobar la existencia de afecciones hormonales, genéticas y metabólicas que, si no se tratan, pueden provocar graves problemas de salud. El cribado de los recién nacidos permite a los médicos evaluar rápidamente a los bebés y comenzar el tratamiento lo antes posible si es necesario.
Cuando el bebé tiene más o menos un día de vida, se realiza el cribado especial. Incluye pruebas de audición, corazón y sangre. Se utiliza un pinchazo en el talón para obtener una muestra de sangre del bebé. Las gotas se recogen en un papel especial o en un pequeño frasco. A continuación se envía para su análisis. El talón puede estar un poco enrojecido en el lugar de la punción, y tal vez un pequeño hematoma, pero la irritación desaparece en unos días.
Qué pruebas se hacen a los recién nacidos?
Las pruebas de detección específicas difieren según el estado. Las diferentes pruebas que ofrece el estado cambian a medida que cambia la tecnología y se desarrollan los tratamientos. Existen recomendaciones nacionales para el cribado de los recién nacidos, y cada estado decide cuáles incluir?
Por lo general, se analizan las siguientes afecciones:
Problemas metabólicos. El metabolismo es la función corporal que convierte los alimentos en energía para el crecimiento, el intelecto y el movimiento. Unas proteínas especiales ayudan al metabolismo aumentando la velocidad de reacción de las sustancias químicas en la célula. La mayoría de los problemas del metabolismo se producen cuando esas proteínas especiales faltan o no funcionan correctamente.
El examen de los recién nacidos para detectar trastornos metabólicos puede comprobar:
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tirosinemia
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Enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD)?
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Fenilcetonuria (PKU)
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citrulinemia
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acidemia metilmalónica
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Deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD).
Problemas con la hemoglobina. La proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por el cuerpo se llama hemoglobina. Las deficiencias médicas de hemoglobina que se analizan en los recién nacidos incluyen:
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enfermedad de la hemoglobina SC
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¿enfermedad de células falciformes?
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beta-talasemia
Problemas hormonales. Los mensajeros químicos fabricados por las glándulas se llaman hormonas. Los problemas médicos con las hormonas ocurren cuando una glándula produce demasiadas o no las suficientes.?
La detección de problemas hormonales en los recién nacidos puede comprobar:
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Hiperplasia suprarrenal congénita.
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Hipotiroidismo congénito
Pruebas adicionales. Entre las afecciones médicas poco frecuentes pero graves que también pueden incluirse en un cribado neonatal se encuentran:?
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Atrofia muscular espinal (AME)
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fibrosis quística
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¿Mucopolisacaridosis tipo?
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galactosemia
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Inmunodeficiencia combinada severa (SCID)
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Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
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Deficiencia de biotinidasa
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Enfermedad de Pompe (enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo II)
La mayoría de los estados también realizarán pruebas para detectar cardiopatías congénitas y pérdida de audición. Si cree que su bebé debe someterse a pruebas que no se ofrecen a través del programa de su estado, hágaselo saber a su médico.
Procedimientos de las pruebas de detección del recién nacido
Se tomará una muestra de sangre del talón de su bebé para analizarla. Eso debería ocurrir antes de que el bebé salga del hospital después de uno o dos días. Debes hablar con tu médico inmediatamente si tu bebé no ha recibido las pruebas de detección del recién nacido; por ejemplo, si has tenido un parto en casa...
La revisión del recién nacido consta de tres partes diferentes:
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Análisis de sangre: La mayor parte del cribado que se realiza a un recién nacido es un con un análisis de sangre para comprobar posibles afecciones. Debes hablar con el personal del hospital o con tu médico sobre los plazos específicos para enviar la sangre y obtener los resultados.
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Examen del corazón: La prueba del corazón se utiliza para comprobar si su bebé padece un grupo de enfermedades cardíacas denominadas defectos cardíacos congénitos críticos. La prueba que se utiliza se llama oximetría de pulso. La oximetría de pulso comprueba los niveles de oxígeno en la sangre de su bebé mediante una máquina y unos sensores colocados en la piel.
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Prueba de audición: Se realiza una prueba para comprobar si hay pérdida de audición. En esta prueba, el médico especialista coloca unos diminutos auriculares en los oídos del bebé y utiliza un ordenador para ver cómo responde el bebé al sonido.
A las 24 horas del parto debe hacerse el primer análisis de sangre. Algunos estados vuelven a hacer la prueba a los bebés después de dos semanas.
Resultados de la prueba de detección del recién nacido
Los resultados del cribado neonatal de las enfermedades cardíacas y la pérdida de audición están disponibles inmediatamente después de la realización de la prueba. Los resultados de los análisis de sangre suelen tardar de 5 a 7 días. Muchas veces, los padres no se enteran de los resultados de la prueba si son normales. En cambio, sólo se pondrán en contacto con ellos si se ha detectado alguna enfermedad. Sin embargo, si algún aspecto de la prueba es positivo, no significa necesariamente que el bebé tenga una enfermedad. Es necesario realizar pruebas diagnósticas adicionales.
Si las pruebas de diagnóstico confirman que se ha heredado una afección médica, los médicos pueden enviar al bebé a un especialista en pediatría para que le haga pruebas adicionales y le dé tratamiento. Si el tratamiento es necesario, debe comenzar lo antes posible.
El tratamiento podría incluir:
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medicamentos
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dieta
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restricciones
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fórmula especial
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seguimiento estrecho
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suplementos
La mayoría de los resultados del cribado neonatal son normales. Si no lo son, más pruebas determinarán si hay un problema médico.?
Tanto si las pruebas diagnósticas son positivas como negativas, su médico le orientará sobre los siguientes pasos a seguir para su bebé.?
