Un análisis de sangre detecta enfermedades hereditarias raras
Escrito por médicos colaboradores de la redacción
Por Robert Preidt
Reportero de HealthDay
LUNES, 8 de noviembre de 2021 (HealthDay News) -- La secuenciación del genoma completo de las muestras de sangre mejora la detección de condiciones genéticas raras llamadas trastornos mitocondriales, informan investigadores británicos.
Estos trastornos se heredan y afectan a aproximadamente 1 de cada 4.300 personas, causando enfermedades progresivas e incurables.
Aunque se encuentran entre los trastornos hereditarios más comunes, los trastornos mitocondriales son difíciles de diagnosticar porque pueden afectar a muchos órganos y parecerse a otras enfermedades.
"Un diagnóstico genético definitivo puede ayudar mucho a los pacientes y a sus familias, dándoles acceso a información adaptada sobre el pronóstico y el tratamiento, el asesoramiento genético y las opciones reproductivas, incluido el diagnóstico genético de preimplantación o el diagnóstico prenatal", dijo la autora del estudio, Katherine Schon, en un comunicado de prensa de la Universidad de Cambridge. Es investigadora de la Unidad de Biología Mitocondrial del MRC de la universidad.
Las pruebas genéticas actuales no logran diagnosticar a cerca del 40% de los pacientes, lo que puede tener importantes consecuencias para ellos, sus familias y los proveedores de servicios sanitarios.
En este estudio participaron 345 personas del Reino Unido con sospechas de trastornos mitocondriales.
Los investigadores descubrieron que podían hacer un diagnóstico genético definitivo o probable para el 31% mediante la secuenciación del genoma completo a partir de un único análisis de sangre. Las pruebas estándar, que suelen ser más invasivas, no lograron estos diagnósticos, señalaron los autores.
Los resultados -publicados el 3 de noviembre en la revista BMJ- coinciden con los planes británicos de crear un programa de secuenciación del genoma completo para proporcionar diagnósticos más rápidos.
"Recomendamos que la secuenciación del genoma completo se ofrezca de forma temprana y antes de realizar pruebas invasivas como una biopsia muscular", dijo el autor del estudio, Patrick Chinnery, de la Unidad de Biología Mitocondrial del MRC de la Universidad de Cambridge.
"Todo lo que los pacientes tendrían que hacer es un análisis de sangre, lo que significa que esto podría ofrecerse en todo el país de forma equitativa", dijo en el comunicado. "La gente no tendría que recorrer largas distancias para acudir a múltiples citas, y obtendría su diagnóstico mucho más rápido".
Una prueba genética más fiable para los trastornos mitocondriales también podría mejorar la investigación de estos trastornos, según los investigadores.
Más información
La United Mitochondrial Disease Foundation tiene más información sobre las enfermedades mitocondriales.
