La inteligencia artificial analiza las variantes genéticas de los animales para predecir enfermedades humanas
Por Lisa Rapaport
16 de noviembre de 2021 -- Aunque han pasado 2 décadas desde que los científicos mapearon completamente el genoma humano, averiguar qué variantes genéticas humanas son inofensivas y cuáles conducen a enfermedades y discapacidades sigue siendo un desafío.
Una nueva herramienta de inteligencia artificial llamada EVE (modelo evolutivo del efecto de las variantes) ha utilizado ahora variantes genéticas de miles de especies animales para predecir qué mutaciones genéticas humanas son potencialmente dañinas, informan los científicos enNature.
Los investigadores alimentaron a EVE con datos, que procesó siguiendo reglas estrictas, adaptándose a lo que aprendía sobre la marcha. De este modo, EVE clasificó los datos e identificó patrones, cambiando de rumbo si la nueva información ponía en duda los antiguos patrones.
Los investigadores entrenaron primero a EVE con un conjunto de 250 millones de secuencias de proteínas que representaban a más de 140.000 especies actuales y extinguidas. A continuación, probaron el EVE con más de 3.200 genes humanos con asociaciones de enfermedades conocidas. EVE superó la prueba al predecir correctamente la importancia de los genes en relación con las enfermedades.
A continuación, los científicos alimentaron a EVE con una dieta de 36 millones de secuencias que reflejaban variantes de los mismos genes. Cada secuencia estaba alterada por un solo bloque de construcción de proteínas.
Basándose en los patrones detectados por EVE, clasificó 256.000 de estas secuencias variantes como inofensivas o causantes de enfermedades. Anteriormente se consideraba que las variantes no tenían un significado claro.
EVE no es una herramienta de diagnóstico. Pero su capacidad para clasificar las variantes genéticas en función de su potencial de daño puede ayudar a identificar las causas de las enfermedades o su progresión, sugieren los científicos. Esta información podría ayudar a realizar nuevas pruebas de detección o terapias dirigidas.
Según los investigadores, el EVE también podría ser una herramienta que los médicos podrían utilizar para un diagnóstico preciso y un pronóstico y tratamiento específicos. Pero esa posibilidad sigue estando muy lejos.
